Desordenes genéticos

¿Qué es la enfermedad de Sandhoff y cómo se trata?

¿Qué es la enfermedad de Sandhoff?

La enfermedad de Sandhoff es una afección patológica hereditaria extremadamente rara que destruye progresivamente las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. La enfermedad de Sandhoff es básicamente un trastorno del almacenamiento de lípidos y es causada por la deficiencia de la enzima beta-hexosaminidasa que produce acumulación excesiva de lípidos en el cerebro y otros órganos vitales del cuerpo.

La aparición de los síntomas de la enfermedad de Sandhoff puede comenzar tan temprano como cuando el niño no tiene ni un año. Las manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Sandhoff incluyen el deterioro gradual del sistema nervioso junto con problemas con la función motora y el control de los movimientos y los músculos. Es posible que el bebé no pueda ver correctamente el culo como resultado de la enfermedad de Sandhoff. El mioclono es también uno de los síntomas que se observan con la enfermedad de Sandhoff.

Un bebé que nace con la enfermedad de Sandhoff tendrá una cabeza anormalmente grande y será propenso a infecciones respiratorias frecuentes. La hepatomegalia y la esplenomegalia también son bastante comunes en la enfermedad de Sandhoff. La enfermedad de Sandhoff es un rasgo autosómico recesivo que significa que las copias de los genes defectuosos deben heredarse de ambos padres para obtener la enfermedad de Sandhoff.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Sandhoff?

La causa principal de la enfermedad de Sandhoff son las mutaciones en el gen HEXB. La función de este gen es controlar la producción de una proteína que forma parte de las enzimas extremadamente importantes del sistema nervioso, a saber, la beta-hexosaminidasa A y la beta-hexosaminidasa B.

Estas enzimas están en situación en los lisosomas. Estas enzimas descomponen las sustancias grasas y azúcares. Las mutaciones del gen HEXB producen un deterioro de la producción de la proteína que forma parte de las enzimas beta-hexosaminidasa A y beta-hexosaminidasa B, lo que lleva a que las enzimas no funcionen correctamente y no puedan descomponer las sustancias grasas y los azúcares.

Como resultado de esta anormalidad funcional, las sustancias grasas y los azúcares se acumulan en el cuerpo y alcanzan niveles tóxicos, específicamente en el cerebro y la médula espinal, lo que finalmente resulta en el desarrollo de la enfermedad de Sandhoff.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Sandhoff?

La presentación inicial de los síntomas de la enfermedad de Sandhoff comienza cuando el bebé tiene seis meses de edad. Es en este momento cuando su desarrollo comienza a disminuir significativamente. También hay una debilidad importante de los músculos utilizados para el movimiento.

La debilidad toma un giro drástico para empeorar y el bebé no puede darse la vuelta, sentarse o gatear. A medida que avanza la enfermedad de Sandhoff, el niño puede comenzar a experimentar convulsiones, audición y anomalías oculares. El niño también puede quedar intelectualmente discapacitado y también puede paralizarse.

También se puede observar hepato y esplenomegalia en algunos casos de la enfermedad de Sandhoff. Además, el niño experimentará infecciones respiratorias frecuentes y también tendrá algunas anormalidades musculoesqueléticas como resultado de la enfermedad de Sandhoff.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Sandhoff?

Según la historia y los síntomas experimentados por el niño, el médico puede sospechar Enfermedad de Sandhoff y realice un ensayo enzimático para determinar cualquier anormalidad en las enzimas hexosaminidasa A y B. El niño afectado con la enfermedad de Sandhoff claramente tendrá anormalidades en el funcionamiento de estas enzimas, lo que prácticamente confirmará el diagnóstico de la enfermedad de Sandhoff. También se pueden realizar pruebas genéticas para verificar las mutaciones del gen HEXB que serán positivas en los casos de la enfermedad de Sandhoff.

¿Cómo se trata la enfermedad de Sandhoff?

No existe una cura clara para la enfermedad de Sandhoff. Es un trastorno progresivo con un pronóstico bastante pobre y, por lo tanto, el tratamiento es básicamente sintomático y de apoyo. Condiciones como infecciones respiratorias y convulsiones pueden controlarse con medicamentos.

Ciertos ejercicios de fortalecimiento también pueden ayudar con la debilidad muscular, pero en última instancia, el niño sucumbe a la enfermedad antes de los tres años de edad como resultado de la enfermedad de Sandhoff. El consejo genético es extremadamente importante para las personas que tienen miembros de la familia con la enfermedad de Sandhoff.

¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad de Sandhoff?

El pronóstico general de la enfermedad de Sandhoff es extremadamente pobre y el niño finalmente sucumbe principalmente debido a dificultad respiratoria cuando alcanza los 3 años como resultado de Sandhoff. Enfermedad.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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