Leucodistrofia metacromática (MLD) o deficiencia de arilsulfatasa A: causas, síntomas, tratamiento

Podemos encontrar varios trastornos neurodegenerativos en personas que se ven afectadas por este y que presentan diversos grados de síntomas. Uno de estos trastornos neurodegenerativos es la leucodistrofia metacromática (MLD) o la deficiencia de la arilsulfatasa A. En este artículo, discutiremos sobre este trastorno y profundizaremos sobre sus causas, síntomas y métodos de tratamiento empleados.

¿Cómo definimos la leucodistrofia metacromática (MLD) o la deficiencia de la arilsulfatasa A?

Leucodistrofia metacromática (MLD) o la Deficiencia de Arylsulfatasa A es un subtipo de un grupo más grande de Enfermedades de Almacenamiento Lisosomal, algunas de las cuales son trastornos progresivos, hereditarios y neurodegenerativos. En general, se desarrollan cuatro tipos de leucodistrofia metacromática con diferentes edades de inicio y cursos, a saber, infantil tardío, juvenil temprano, juvenil tardío y adulto. Todas las formas de esta enfermedad muestran un deterioro progresivo de la función motora y neurocognitiva. Como el término sugiere, hay presencia de anomalías de la sustancia blanca en las imágenes cerebrales en la leucodistrofia metacromática.

Causas de la leucodistrofia metacromática (MLD) o la deficiencia de la arilsulfatasa A

La leucodistrofia metacromática se caracteriza en personas que tienen incapacidad para degradar glucolípidos sulfatados. En la leucodistrofia metacromática existe una deficiencia en la enzima lisosomal sulfatida sulfatasa. Algunas personas con leucodistrofia metacromática tienen actividad de Arylsulfatasa-A normal pero carecen de proteína activadora cuya función es la degradación de sulfatida. Estos defectos causan la acumulación de compuestos de sulfatida en tejidos neurales como los riñones y la vesícula biliar.

Síntomas de la Leucodistrofia Metacromática (MLD) o la deficiencia de la Arylsulfatasa A

Los síntomas en la forma infantil de leucodistrofia metacromática (DLM) o deficiencia de arilsulfatasa A son:

  • Problemas de ambulación
  • Insuficiencia de memoria
  • Convulsiones
  • Demoras en el desarrollo
  • Disminución de la atención
  • Discapacidad del habla

Los síntomas en la forma juvenil temprana de leucodistrofia metacromática (MLD) o la deficiencia de la arilsulfatasa A son:

  • Anomalías de la marcha
  • Temblores
  • Torpeza
  • Regresión de las habilidades motoras
  • Declinación intelectual
  • Cambios de conducta
  • Convulsiones en algunos casos

Los síntomas de las formas de leucodistrofia metacromática (DLM) tardías o adultas o de la deficiencia de la derylsulfatasa A son:

  • Disminución del rendimiento académico
  • Cambios de conducta
  • Insuficiencia de memoria
  • Convulsiones en algunos casos
  • Psicosis

Diagnóstico de leucodistrofia metacromática (MLD) o A deficiencia de rylsulfatasa A

Para diagnosticar la leucodistrofia metacromática (MLD) o la deficiencia de la arilsulfatasa A, se realiza una resonancia magnética cerebral para detectar lesiones y atrofia de la sustancia blanca que son las principales características de la leucodistrofia metacromática

Aparte de imágenes cerebrales Las siguientes pruebas También se puede hacer:

  • Estudios de conducción nerviosa
  • Pruebas neuropsicológicas

Tratamiento de la leucodistrofia metacromática (MLD) o la deficiencia de la arilsulfatasa A

En la actualidad, no existe un tratamiento disponible que pueda llamarse eficaz para la leucodistrofia metacromática (MLD) o Deficiencia de Arylsulfatase A para revertir el deterioro y la pérdida de la función causada por la Leucodistrofia Metacromática. En personas con las formas tardía infantil o juvenil temprana de leucodistrofia metacromática, el trasplante de médula ósea o el trasplante de sangre del cordón umbilical pueden ayudar a estabilizar la función cognitiva.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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