¿Qué es la linfangioleiomiomatosis y cuál es su tratamiento, la expectativa de vida?

La linfangioleiomiomatosis es una de las enfermedades pulmonares más raras que generalmente afecta a las mujeres durante su período de vida como madre. Sin embargo, la linfangioleiomiomatosis, también conocida como LAM, también puede afectar a los hombres, pero muy raramente. Se puede definir como una enfermedad sistémica y progresiva que la mayoría de las veces resulta en destrucción pulmonar quística. Esta enfermedad raramente se vuelve maligna.

Sin embargo, ciertos casos de linfangioleiomiomatosis eran malignos. La mayoría de las mujeres que fueron diagnosticadas con Complejo de esclerosis tuberosa (TSC-LAM) pueden desarrollar linfangioleiomiomatosis. El complejo de esclerosis tuberosa es un síndrome hereditario cuyos síntomas principales son convulsiones, tumores benignos de diversos tejidos y deterioro cognitivo. Sin embargo, la mayoría de los pacientes con linfangioleiomiomatosis no son diagnosticados con el tipo de TSC-LAM de esta enfermedad, sino más bien con el tipo esporádico de linfangioleiomiomatosis llamada S-LAM. El S-LAM está levemente asociado con el complejo de esclerosis tuberosa.

Los hombres diagnosticados con linfangioleiomiomatosis lo obtienen solo debido al complejo de esclerosis tuberosa preexistente. Por lo tanto, los hombres solo pueden ser diagnosticados con TSC-LAM. La mayoría de las mujeres diagnosticadas con linfangioleiomiomatosis tienen el tipo esporádico de esa enfermedad: S-LAM. Por lo tanto, solo las mujeres en su mediana edad se ven afectadas por S-LAM.

Causas de la linfangioleiomiomatosis

Nadie sabe con certeza cuál es la causa de la linfangioleiomiomatosis. Muchos médicos y neumólogos sospechan que la hormona sexual femenina llamada estrógeno tiene que hacer algo con el desarrollo de la linfangioleiomiomatosis. La razón de esto es el hecho de que solo en casos extremadamente raros las mujeres antes de la pubertad o después de la menopausia desarrollan linfangioleiomiomatosis. Como hemos dicho antes, esta condición pulmonar es extremadamente rara en los hombres. Hubo solo 10 casos documentados de hombres que tuvieron esta enfermedad.

Aunque la principal causa de la mayoría de las enfermedades pulmonares es el tabaquismo, pero eso no se puede decir con respecto a la linfangioleiomiomatosis. Fumar no causa linfangioleiomiomatosis. ¿Por qué? Más de la mitad de las personas que fueron diagnosticadas con esta rara afección nunca habían fumado un cigarrillo.

Esta enfermedad es tan rara que siempre será un misterio con qué frecuencia ocurre esta afección pulmonar. Durante un estudio estadounidense de tres años de duración del síndrome de linfangioleiomiomatosis increíblemente raro, solo 250 nuevos casos de esta condición fueron reconocidos por profesionales médicos. Hoy en día, entre 1000 y 2000 mujeres viven con esta rara enfermedad pulmonar.

Aunque un patólogo inexperto diría que las células de la linfangioleiomiomatosis se ven como cáncer, en realidad no es un cáncer. Sin embargo, la linfangioleiomiomatosis se parece a la mayoría de las otras enfermedades cuya principal característica es el crecimiento de neoplasmas benignos anormales. La linfangioleiomiomatosis es muy similar a una afección llamada Complejo de esclerosis tuberosa (TSC) y a menudo acompaña a esa enfermedad (TSC-LAM).

Síntomas de la linfangioleiomiomatosis

La edad promedio en que los síntomas de linfangioleiomiomatosis ocurren en las personas es cualquier edad desde principios hasta mediados de los 30. Los síntomas iniciales de la linfangioleiomiomatosis incluyen disnea de esfuerzo ( dificultad para respirar ) y neumotórax espontáneo . Casi el 49% de las personas diagnosticadas con esta enfermedad experimentan esos síntomas iniciales. El neumotórax espontáneo es un síntoma muy serio de linfangioleiomiomatosis. El neumotórax se define como un colapso repentino del pulmón.

En el caso de la linfangioleiomiomatosis, el neumotórax repentino ocurre cuando algunos de los quistes que definen a la linfangioleiomiomatosis se rompen repentinamente cerca del borde del pulmón. Eso hace que el aire inhalado sea capaz de comprimir el pulmón. El neumotórax siempre conduce a la falta de aliento y es una urgencia médica que debe resolverse inmediatamente.

Dado que la principal característica de la enfermedad de linfangioleiomiomatosis es el desarrollo anormal de las células del músculo liso, si esas mismas células musculares afectadas viajan fuera de los pulmones, puede causar síntomas como:

La ascitis quilosa es un síntoma de linfangioleiomiomatosis, ya que es una afección en la que el flujo de líquido linfático vital se bloquea por células de músculo liso errante. Cuando eso sucede, un líquido llamado quilo se acumula en el estómago.

Los angiomiolipomas son comunes en personas con linfangioleiomiomatosis. Son tumores benignos que ocurren en el hígado o los riñones. Aunque los angiplipolomas son benignos, causan dolor en la región del hígado o en la región del riñón. Además, pueden causar hemorragias internas que pueden ser fatales.

Lamentablemente, el diagnóstico de linfangioleiomiomatosis se demora la mayor parte del tiempo en 6 años. El motivo es que ningún médico sospechará que su paciente tenga linfangioleiomiomatosis, ya que es una afección muy rara. La mayoría de los profesionales médicos diagnostican mal la linfangioleiomiomatosis para el asma o la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Lo que hace que los médicos sospechen que una persona tiene linfangioleiomiomatosis es el neumotórax.

Para ser diagnosticado con linfangioleiomiomatosis, una persona debe tener al menos alguno de los siguientes síntomas:

• Fatiga.
• Tos.
• Hemoptisis – Toser Sangre.
• Dolor en el pecho .
• Quilotórax.
• Chylopericardium.
• Ascitas quilosas.
• Chlopéptidos.
• Chyle vaginal.
• Chyluria.
• Chyle en heces.
• Angiomiolipomas.
• Linfangiomiomas quísticos.

Pruebas para diagnosticar linfangioleiomiomatosis

Es un hecho bien conocido entre los profesionales médicos y radiólogos que la linfangioleiomiomatosis es una de las afecciones médicas más difíciles de diagnosticar.
La ​​mayoría de las personas, que no saben que tienen linfangioleiomiomatosis, visitan a sus médicos porque les preocupa su dificultad para respirar. Como ya dijimos, la linfangioleiomiomatosis es tan rara que la linfangioleiomiomatosis subyacente podría diagnosticarse erróneamente por asma o enfisema más comunes.
La ​​linfangioleiomiomatosis finalmente se diagnostica con los siguientes procedimientos:

• Radiografía de tórax. La radiografía de pulmón de una persona con linfangioleiomiomatosis generalmente muestra líneas finas que atraviesan los pulmones.
• Pruebas de función pulmonar. Estas pruebas miden la capacidad del pulmón. Los resultados de estas pruebas suelen ser anormales en las personas con linfangioleiomiomatosis.
• CT Scan. La tomografía computarizada es la mejor manera de sospechar la existencia de linfangioleiomiomatosis en los pulmones. La tomografía computarizada de personas con linfangioleiomiomatosis muestra numerosos quistes pequeños en los pulmones.
• Biopsia. La biopsia del tejido pulmonar es la única forma de estar 100% seguro de que una persona tiene linfangioleiomiomatosis.

Tratamiento para la linfangioleiomiomatosis

Lamentablemente, no hay cura para la linfangioleiomiomatosis. Sin embargo, todavía hay esperanza para los pacientes con linfangioleiomiomatosis ya que hay ciertos tratamientos disponibles para esta condición. Esos tratamientos son medicamentos llamados sirolimus y everolimus. Estos medicamentos mejoran la función pulmonar en pacientes con linfangioleiomiomatosis.
La ​​terapia con oxígeno se usa en mujeres que tienen estadios avanzados de linfangioleiomiomatosis. La última línea de tratamiento de la linfangioleiomiomatosis es el trasplante de pulmón.

Expectativa de vida para la linfangioleiomiomatosis

La esperanza de vida de las mujeres diagnosticadas con linfangioleiomiomatosis varía entre 10 y 30 años. Las mujeres que toman medicamentos para la linfangioleiomiomatosis tienden a vivir vidas más largas y felices.

El 90% de las mujeres que fueron diagnosticadas con linfangioleiomiomatosis habían vivido 10 años después del diagnóstico inicial. Lamentablemente, la esperanza de vida después de la supervivencia a 10 años después de ser diagnosticada con linfangioleiomiomatosis disminuye lentamente.

Prevención de la linfangioleiomiomatosis

No hay forma de prevenir la linfangioleiomiomatosis. Aunque la linfangioleiomiomatosis es una afección pulmonar y se sabe que fumar causa la mayoría de las enfermedades pulmonares, el cese del tabaquismo no evitará la linfangioleiomiomatosis.

Pronóstico / perspectiva para la linfangioleiomiomatosis

Como se dijo anteriormente, el 90% de las mujeres y hombres diagnosticados con linfangioleiomiomatosis viven 10 años después de ser diagnosticados con linfangioleiomiomatosis.
Desafortunadamente, después de sobrevivir a 10 años de linfangioleiomiomatosis, el el pronóstico de la enfermedad comienza a disminuir en gran medida.

Factores de riesgo para la linfangioleiomiomatosis

El embarazo también puede ser un factor de riesgo para desarrollar linfangioleiomiomatosis, especialmente en mujeres que fueron diagnosticadas previamente con complejo de esclerosis tuberosa. Con todo, si usted es una mujer en su menopausia diagnosticada con complejo de esclerosis tuberosa, debe hacerse una detección de linfangioleiomiomatosis.

Complicaciones de la linfangioleiomiomatosis

La linfangioleiomiomatosis, como cualquier otra enfermedad, puede tener ciertas complicaciones. Muy raramente, algunas complicaciones de la linfangioleiomiomatosis pueden ser fatales para quienes la padecen.

Algunas de las complicaciones de la linfangioleiomiomatosis son:

• Angiomiolipomas y otros tumores: las mujeres, que son del sexo que afecta principalmente por la linfangioleiomiomatosis, a menudo desarrollan tumores en sus riñones que fueron causados ​​por linfangioleiomiomatosis llamados Angiomiolipomas. Algunas veces, estos tumores pueden romperse y causar una hemorragia interna que puede ser fatal. La linfangioleiomiomatosis también causa la formación de tumores en el hígado y en los ganglios linfáticos.
• Orina con sangre: las personas que tienen linfangioleiomiomatosis acompañada de angiomiolipomas a menudo tienen problemas para orinar. Además, las personas diagnosticadas con linfangioleiomiomatosis a menudo descubren que tienen sangre en la orina, lo que lamentablemente hace que esas personas piensen que tienen cáncer de riñón, aunque no lo tienen.
• Efusiones pleurales: los derrames pleurales son una de las complicaciones más graves de la linfangioleiomiomatosis . El derrame pleural ocurre cuando fluidos corporales excesivos comienzan a almacenarse en el área entre los pulmones y la pared torácica. Esto causa que una persona con derrame pleural experimente dificultad para respirar. Eso sucede porque el pulmón afectado por el derrame pleural tiene menos espacio para expandirse.
• Nódulos linfáticos agrandados: el agrandamiento de los ganglios linfáticos debido a la linfangioleiomiomatosis generalmente ocurre en el abdomen o el tórax. En casos extremadamente raros, los ganglios linfáticos que se agrandaron debido a la linfangioleiomiomatosis se producen en el cuello.
• Neumotórax: el neumotórax es la complicación más peligrosa y posiblemente mortal de la linfangioleiomiomatosis. Esta seria complicación de la linfangioleiomiomatosis ocurre cuando el aire de los pulmones escapa al espacio entre el pulmón y la pared torácica llamado pleura. El exceso de aire que se acumula en la pleura debe eliminarse para evitar el desenlace fatal.
• Acumulación de líquidos: los pacientes con linfangioleiomiomatosis a menudo experimentan hinchazón en el área pélvica, los tobillos, los pies, el abdomen y las piernas. El dolor también puede estar acompañado por las inflamaciones asociadas con la linfangioleiomiomatosis.

Hacer frente a la linfangioleiomiomatosis

Las personas diagnosticadas con linfangioleiomiomatosis al principio acogen su diagnóstico con shock. Sin embargo, si usted o su ser querido es diagnosticado con esta enfermedad, no hay razón para preocuparse ya que el tratamiento de la linfangioleiomiomatosis ha mejorado en los últimos años.

La mejor manera de lidiar con este raro diagnóstico es apoyándose emocionalmente por su familia, amigos y uniéndose a un grupo de apoyo donde conocerá a otros enfermos de esta condición.

Período de recuperación / tiempo de curación para la linfangioleiomiomatosis

No existe un período de recuperación para la linfangioleiomiomatosis ya que es una enfermedad incurable. En caso de que se aconsejara a las personas que se hicieran un trasplante de pulmón debido a linfangioleiomiomatosis, el período de recuperación para el procedimiento médico es de al menos dos meses.