Lisencefalia: causas, síntomas, tratamiento, pronóstico, diagnóstico

La lisencefalia es un trastorno genético del cerebro en el que el cerebro no desarrolla los pliegues y surcos necesarios para el funcionamiento normal del cerebro. La lisencefalia es una condición extremadamente rara y afecta el desarrollo mental del niño en un grado significativo.

La lisencefalia se ha clasificado en tres tipos, que son los tipos I, II y III, de los cuales el tipo I es el más grave y el tipo III es la forma más leve de la lisencefalia.

En términos anatómicos, el cerebro tiene varios pliegues y surcos que se requieren para acomodar las numerosas cantidades de tejidos cerebrales en un espacio cerrado. En los casos de lisencefalia, faltan estos surcos y pliegues y el cerebro es completamente liso, lo que ocasiona un funcionamiento inadecuado del cerebro que causa defectos neuronales y del desarrollo en un niño.

Este surco y plegamiento del cerebro comienzan durante el desarrollo fetal. Se cree que los genes anormales son la causa principal de la lisencefalia, aunque ciertas infecciones virales durante el embarazo y un golpe de sangre deficiente al feto también pueden causar esta afección. El tratamiento para la lisencefalia es principalmente de apoyo y no existe una cura clara para esta afección.

¿Cuáles son las causas de la lisencefalia?

Como se dijo, la lisencefalia es una condición genética y los estudios han identificado varias malformaciones genéticas que pueden contribuir al desarrollo de la lisencefalia. Además, ciertas infecciones virales y el flujo de sangre deficiente al feto también es una de las causas de la lisencefalia.

La lisencefalia se desarrolla cuando el feto tiene aproximadamente 14 semanas de edad. Es en esta fase del desarrollo fetal que las células nerviosas comienzan a moverse a otras áreas del cerebro a medida que se desarrollan, pero en los casos de lisencefalia estas células nerviosas no se mueven, lo que ocasiona una anomalía cerebral. Ciertas condiciones médicas genéticas, como el síndrome de Walker-Warburg, también se han asociado con la lisencefalia.

¿Cuáles son los síntomas de la lisencefalia?

Un niño nacido con lisencefalia puede tener una cabeza extremadamente pequeña, pero esto no es así en todos los casos de lisencefalia. Algunos de los otros síntomas de la lisencefalia son:

  • Problemas con la alimentación
  • No prosperar
  • No alcanzar los hitos del desarrollo a tiempo.
  • Discapacidad intelectual
  • Dedos o manos deformes
  • Espasmos musculares persistentes
  • Retraso psicomotor
  • Ataques frecuentes de convulsiones
  • Disfagia .

¿Cómo se diagnostica la lisencefalia?

En caso de que haya antecedentes familiares de lisencefalia en alguno de los padres, entonces pueden ir a un examen de ultrasonido a las 20 semanas de embarazo para verificar si el feto tiene lisencefalia o no. Aparte de esto, para diagnosticar de manera confirmada la lisencefalia, el médico tratante, después de observar los síntomas, puede recomendar imágenes avanzadas del cerebro en forma de tomografía computarizada o resonancia magnética para buscar áreas donde el cerebro no ha tenido lugar el plegamiento y confirmar el diagnóstico y grado de severidad de la lisencefalia. La mayoría de los niños sufren de grado III, que es la forma leve de lisencefalia.

¿Cómo se trata la lisencefalia?

No existe cura para la lisencefalia y el tratamiento tiene como objetivo brindar apoyo y comodidad al niño. Los niños que tienen problemas para alimentarse y tienen dificultades para tragar alimentos pueden necesitar un tubo NG colocado con fines nutricionales.

En los casos en que un niño tenga hidrocefalia debido a la lisencefalia, puede requerirse una cirugía para drenar el exceso de líquido acumulado en el cerebro. Se requerirán medicamentos para controlar las convulsiones como resultado de la lisencefalia.

¿Cuál es el pronóstico de la lisencefalia?

El pronóstico general de la lisencefalia depende de la gravedad de la afección. Un niño que sufre de lisencefalia de grado I, que es la forma más grave, tendrá un pronóstico extremadamente malo para funcionar normalmente y es posible que no se desarrolle más allá de un nivel de tres meses en términos de función. Los niños con formas leves de lisencefalia tienden a llevar más o menos un estilo de vida normal con muy poca o ninguna anomalía cerebral debida a la lisencefalia.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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