¿Qué es el Síndrome de Joubert?
El Síndrome de Joubert es una condición patológica extremadamente rara del cerebro en la que hay un subdesarrollo del vermis cerebeloso y del tallo cerebral. El vermis cerebeloso controla el equilibrio y la coordinación del cuerpo, mientras que el tronco encefálico controla las funciones vitales del cuerpo, como la deglución, la respiración, etc. Un niño con Síndrome de Joubert presentará una respiración anormalmente rápida, hipotonía, movimientos oculares anormales, retraso en el desarrollo y ataxia . También habrá ciertas deformidades físicas visibles, como dedos de manos y pies adicionales, labio leporino o paladar hendido, y anomalías de la lengua. El niño también puede tener episodios de convulsiones.
La mayoría de los casos del Síndrome de Joubert se heredan y esta enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que una copia del gen defectuoso que causa esta afección debe heredarse de cada uno de los padres con el fin para contraer esta enfermedad Los estudios han demostrado que hay al menos 10 genes que pueden dar como resultado el desarrollo del síndrome de Joubert, de los cuales los más comunes son NPHP1, AHI1 y CEP290.
¿Qué causa el Síndrome de Joubert?
Como se mencionó anteriormente, el Síndrome de Joubert es causado por genes defectuosos como resultado de que hay un subdesarrollo del vermis cerebeloso y del tallo cerebral que da como resultado un deterioro en las funciones que estas estructuras realizan son la postura y el control muscular, el control de los latidos del corazón y el control de la temperatura. Ha habido al menos 10 genes que se han identificado como responsables del Síndrome de Joubert, de los cuales los más comunes son los genes NPHP1, AHI1 y CEP290.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Joubert?
Los síntomas del síndrome de Joubert son bastante variables y pueden variar de muy leves a extremadamente severos dependiendo de la extensión de la enfermedad. Los niños con Síndrome de Joubert tendrán lo siguiente:
- Una cabeza anormalmente grande con una frente prominente y una nariz ancha, y tenderán a mantener la boca abierta con la lengua sobresaliendo
- Habrá hipotonía con inestabilidad
- Habrá retrasos en el desarrollo y al niño le resultará difícil alcanzar sus hitos del desarrollo
- Habrá movimientos oculares espasmódicos y algunos niños tendrán dificultad para mover los ojos
- La mayoría de los niños con Joubert Síndrome tendrá algún tipo de discapacidad de aprendizaje con problemas de conducta
- La epilepsia también se ha observado en algunos niños con Síndrome de Joubert
- En algunos niños, habrá desarrollo de quistes renales que afectan la función renal
- La característica de presentación clásica del síndrome de Joubert es el patrón de respiración rápida que se puede notar inmediatamente después del nacimiento del niño.
Cabe señalar aquí que todo el Los síntomas, excepto la respiración rápida, son una parte del mal funcionamiento del cerebro y no forman parte del proceso de la enfermedad y, por lo tanto, estas anomalías tienen el potencial de mejorar con el tiempo.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Joubert?
En caso de que se sospeche el síndrome de Joubert en un niño, la mejor forma de diagnosticarlo es con una resonancia magnética del cerebro que muestre claramente un vermis cerebeloso subdesarrollado y tronco encefálico que potencialmente confirmar el diagnóstico del Síndrome de Joubert.
¿Cómo se trata el síndrome de Joubert?
El tratamiento para el síndrome de Joubert es básicamente sintomático y de apoyo. Las demoras en el desarrollo que muestra el niño se pueden tratar con físico y terapia ocupacional para que el niño sea algo independiente y pueda expresar sus pensamientos. La epilepsia debida al Síndrome de Joubert se puede tratar con anticonvulsivos. El tratamiento de un niño con el Síndrome de Joubert implica un esfuerzo concéntrico de múltiples especialidades como nefrólogos, oftalmólogos, genetistas y neurólogos. La función del hígado y el riñón deberá verificarse regularmente para ver si funcionan normalmente. Como se indicó anteriormente, algunas de las anomalías debidas al Síndrome de Joubert como retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje y conducta tienden a mejorar a medida que el niño crece y con la terapia adecuada a pesar del proceso de enfermedad del Síndrome de Joubert.
¿Cuál es el pronóstico? del síndrome de Joubert?
El pronóstico para los niños con síndrome de Joubert depende de si el vermis cerebeloso y el tallo cerebral está parcialmente desarrollado o está completamente ausente y también la extensión y gravedad de los síntomas. En el caso de los niños que desarrollan complicaciones debido a problemas respiratorios debido al Síndrome de Joubert, el pronóstico no es tan bueno, pero si el aspecto de la enfermedad se controla, entonces el pronóstico es bastante mejor. Los niños con formas leves de este trastorno tendrán una discapacidad motriz mínima y un buen desarrollo mental, mientras que los niños con formas graves pueden tener discapacidad motora grave, desarrollo mental alterado y problemas con el funcionamiento de varios órganos vitales del cuerpo debido al Síndrome de Joubert.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.