La distrofia muscular es una enfermedad genética que se produce debido a la mutación genética. Esta mutación puede ser por nacimiento o puede desarrollarse en una parte posterior de la vida. Sin embargo, hay varios tipos de distrofia muscular que son más frecuentes en la infancia, pero los adultos también desarrollan distrofia muscular.
La distrofia muscular no está relacionada exclusivamente con los niños. Puede desarrollarse en cualquier etapa de la vida incluyendo adultos. Es una enfermedad genética y puede ser congénita, es decir, la enfermedad está presente desde el nacimiento o se adquiere, es decir, se puede contraer más adelante en la vida. En la distrofia muscular, el gen responsable de la síntesis de la distrofina es mutado, lo que lleva a la ausencia de esta proteína. Los síntomas incluyen debilidad muscular y espasmo muscular. Esta mutación se debe a factores ambientales y cualquier persona de cualquier edad, si se expone a estos factores, las posibilidades de distrofia muscular son muy altas.
Se ha visto que algunos tipos de distrofia muscular son más prominentes en el desarrollo en una parte posterior de la vida en comparación con otros tipos de distrofia muscular. La distrofia muscular de la cintura y las extremidades se presenta más tarde en la vida y se caracteriza por el debilitamiento de los músculos de la cintura y la cintura. La distrofia muscular oftalmoplégica es otro tipo que muestra sus síntomas más adelante en la vida. La afección se caracteriza por síntomas similares a la miastenia gravis, como párpados caídos. Además, la capacidad de la persona para tragar se reduce significativamente.
La distrofia muscular miotónica también se encuentra comúnmente en la parte posterior de la vida. Los músculos del cuello y la cara se ven afectados en esta distrofia muscular. La distrofia muscular facioscapulohumeral ocurre en una parte posterior de la vida, aunque también puede desarrollarse en la infancia. Los músculos del hombro se ven afectados principalmente en esta distrofia muscular.
Diagnóstico De La Distrofia Muscular
Nivel de creatinina quinasa en suero : la creatina quinasa es la enzima que está presente en los músculos. En la distrofia muscular, los músculos se desperdician y se dañan, lo que aumenta el nivel de esta enzima en la sangre. Por lo tanto, al probar la presencia de esta enzima en niveles altos en la sangre, se puede diagnosticar daño muscular. Esta es una prueba preliminar para la distrofia muscular, ya que el nivel de esta enzima también puede aumentar en la inflamación, las infecciones o el ejercicio intenso.
- Electromiografía: como los músculos del paciente que padecen distrofia muscular son débiles, se realiza una resonancia magnética muscular para analizar la conductividad eléctrica en el músculo. La actividad eléctrica se mide a través de la electromiografía y se nota la debilidad en el músculo.
- Biopsia muscular: la biopsia muscular es el proceso de extracción de parte del músculo afectado y su análisis en el laboratorio. Esto le dará una idea sobre el problema con el músculo. También ayuda a identificar el daño estructural a las fibras musculares.
- Resonancia magnética muscular: la resonancia magnética muscular se utiliza para identificar cualquier músculo dañado o cualquier músculo anormal especialmente relacionado con los órganos vitales como el corazón o los pulmones. Además, la resonancia magnética muscular también ayuda a analizar la extensión de la progresión de la enfermedad en términos de daño muscular.
- Pruebas genéticas: las pruebas genéticas son el mejor método para determinar si el paciente sufre de distrofia muscular. La distrofia muscular es una enfermedad genética y se caracteriza por la mutación del gen responsable de la síntesis de distrofina. Por lo tanto, al realizar las pruebas genéticas y analizar ese gen en particular, la enfermedad se puede diagnosticar de manera concluyente.
- Radiografía de tórax : la radiografía de tórax se utiliza para analizar los órganos importantes, como los pulmones y el corazón. Se realiza para analizar cualquier proceso anormal en estos órganos, como un compromiso cardíaco o la presencia de cualquier líquido en la cavidad pleural.
- Tomografía computarizada: la distrofia muscular es la condición en la que los músculos se dañan debido a la ausencia de una proteína llamada distrofina. La tomografía computarizada se realiza para identificar la presencia de cualquier daño muscular, especialmente en los órganos vitales.
- Ecocardiograma: el funcionamiento del corazón depende totalmente de los músculos cardíacos y cualquier anomalía en los músculos cardíacos conduce a complicaciones potencialmente mortales. El ecocardiograma se realiza para analizar la función del corazón en términos de músculos y válvulas.
Conclusión
Los adultos también pueden sufrir de distrofia muscular. Los tipos de distrofia muscular que se encuentran en los adultos incluyen distrofia muscular de la cintura y extremidades, distrofia muscular oftalmoplégica, distrofia muscular miotónica y distrofia muscular facioescapulohumeral.
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