No se han documentado casos de remisión espontánea de la enfermedad hasta el momento. La enfermedad de Anderson-Fabry es una enfermedad hereditaria rara que consiste en un trastorno del metabolismo de los lípidos. Este trastorno metabólico se debe al déficit hereditario de una enzima llamada alfa-galactosidasa. Esta enzima juega un papel importante en la degradación de los metabolitos de la grasa en las células del organismo. En la enfermedad de Fabry, esta degradación no se lleva a cabo ni se reduce, por lo que las grasas se acumulan en diferentes células. Esta enfermedad debe su nombre al médico alemán Johann Fabry quien, al mismo tiempo que el dermatólogo británico William Anderson, fue el primero en describir los síntomas típicos de la enfermedad a fines del siglo XIX.
Incidencia
La enfermedad de Fabry tiene causas hereditarias: el trastorno metabólico se desencadena por un cambio en la información genética (llamada mutación). Este cambio daña un portador (gen) hereditario específico, el gen llamado alfa-galactosidasa. Este defecto genético responsable de la enfermedad de Fabry puede tener diferentes efectos:
-La falta total de la enzima alfa-galactosidasa en el cuerpo.
– Falta parcial de la enzima; Es decir, el cuerpo lo produce en bajas concentraciones.
-La enzima está presente en forma inactiva.
-La enzima está presente en una forma activa débil.
La alfa-galactosidasa es una enzima esencial para el metabolismo humano, ya que es responsable de la descomposición de ciertas sustancias grasas que forman los componentes de la membrana celular. En la enfermedad de Fabry, la actividad de esta enzima es insuficiente o inexistente, por lo que las grasas en el cuerpo tienen poca o ninguna descomposición. Como resultado, estas grasas se depositan en varias células (como las células musculares en los vasos sanguíneos y las células nerviosas) lo que causa los síntomas típicos de la enfermedad de Fabry.
Las causas subyacentes de la enfermedad de Fabry son hereditarias. Los afectados pueden transmitir los genes que causan esta enfermedad hereditaria a sus hijos. Esta herencia se realiza a través de la llamada herencia del cromosoma X. El material genético humano consiste en 46 hebras que llevan información genética, los cromosomas. Estos se crean en pares, por lo que cada persona tiene 23 pares de cromosomas, que consisten en los llamados cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres). El defecto genético responsable de la enfermedad de Fabry se encuentra en el cromosoma X.
En la enfermedad de Fabry, hay un período de latencia significativo entre la aparición de los síntomas y el diagnóstico (aproximadamente ocho años después de la aparición de los primeros síntomas). La enfermedad se puede sospechar con los siguientes signos y síntomas:
-Cambios en los ojos (sin pérdida de visión).
-Cambios en el color de la piel como rojizo a negro azulado.
-Disminución de la transpiración.
-Dolor en manos o pies.
– Disminución de la audición (pérdida de audición).
-Presencia de proteínas en orina en una analítica (proteinuria).
El diagnóstico de confirmación se obtiene midiendo la cantidad de la enzima alfa-galactosidasa en la sangre, el líquido lagrimal o los tejidos obtenidos mediante biopsia. También está disponible para el diagnóstico una prueba genética para detectar la mutación genética de la enfermedad de Fabry. También se puede hacer un diagnóstico prenatal mediante el cultivo de amniocitos, una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis.
Debido a que algunas enfermedades como la esclerosis múltiple o las enfermedades reumáticas pueden presentar síntomas similares a la enfermedad de Fabry, es importante descartarlos en el estudio de diagnóstico.
Prevención
Debido a que la enfermedad de Fabry es hereditaria, no se puede prevenir. Sin embargo, adoptar las medidas terapéuticas adecuadas puede influir favorablemente en el curso de esta enfermedad hereditaria. Para esto, un diagnóstico precoz es particularmente importante.
Al llevar a cabo un tratamiento de reemplazo de la enzima en el tiempo después del diagnóstico de la enfermedad de Fabry, se puede evitar la progresión potencialmente mortal de la enfermedad no tratada y también evitar un mayor daño a los órganos. Con la ayuda del diagnóstico prenatal, la enfermedad de Fabry se puede diagnosticar en el feto a partir de la semana 15 de embarazo.
Conclusión
Los primeros síntomas aparecen en la infancia afectando a los órganos más importantes: los riñones, el corazón y el cerebro. Sin tratamiento, la calidad de vida en estos pacientes se ve afectada significativamente y la esperanza de vida promedio se reduce entre 40 y 50 años.
