¿Qué causa la fibrosis quística?

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Sobre la fibrosis quística:

La fibrosis quística es una condición médica hereditaria en la cual las células que producen mucosidad, sudor y jugos digestivos se ven afectadas. Principalmente, el sistema respiratorio y el sistema digestivo se ven afectados por esta condición; sin embargo, el sistema reproductivo y las glándulas exocrinas también se ven igualmente afectados. La fibrosis quística hace que la mucosidad resbaladiza y delgada sea extremadamente gruesa, de modo que obstruya las vías respiratorias y los pasajes a través de los cuales pasa la comida para la digestión que afecta el funcionamiento general del cuerpo.

La fibrosis quística daña los pulmones gravemente, de modo que el intercambio de gases en los pulmones no es adecuado y la persona afectada encuentra la respiración extremadamente difícil. La obstrucción en el sistema digestivo hace que los alimentos permanezcan sin digerir, lo que causa estreñimiento y diarrea alternantes con heces grasosas.

Hace un par de décadas, los individuos con fibrosis quística llevaban una vida discapacitada y dependían de otros para realizar actividades. Sin embargo, con la investigación continua y los avances en la ciencia médica, los individuos con esta afección tienen una calidad de vida muy mejorada y, de hecho, pueden completar su educación y obtener un empleo remunerado.

Sin embargo, el pronóstico general para los individuos con fibrosis quística sigue siendo relativamente bajo, ya que no existe cura para esta afección y la mayoría de las personas sucumben a complicaciones de infecciones pulmonares como resultado de la fibrosis quística en el momento en que se encuentran en la cuarta década de su vida.

¿Qué causa la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una condición hereditaria que significa que un niño hereda el gen defectuoso de los padres. El gen responsable de la fibrosis quística se denomina como regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística o gen CFTR. La función de este gen es regular la entrada y salida de sal y agua del cuerpo.

Un gen CFTR defectuoso hace que la mucosidad se vuelva espesa y pegajosa, de modo que se restringe su movimiento. Esto conduce a una acumulación de mucosidad en varias partes del cuerpo, especialmente los pulmones, el páncreas, los intestinos y el hígado. La cantidad de sal en el sudor también se incrementa debido a esto.

Hay muchos factores que pueden causar un defecto en el gen CFTR. La gravedad de la fibrosis quística se mide por el tipo de defecto en este gen. Es un rasgo autosómico recesivo que significa que se requiere una copia del gen defectuoso de cada padre para causar la fibrosis quística en un niño.

Si el niño hereda solo una copia del gen defectuoso, entonces no desarrollará la fibrosis quística a pesar de que sea portador de esta enfermedad y en el futuro sus hijos pueden tener fibrosis quística

Los caucásicos y las personas del norte de Europa tienen mayor riesgo de desarrollar fibrosis quística, aunque no existe un grupo específico al que sea común esta afección. Las personas que tienen antecedentes familiares de esta afección tienen mayor riesgo de desarrollar fibrosis quística.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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