¿Qué es el nanismo de Mulibrey? Causas, síntomas, tratamiento

¿Qué es el Nanismo de Mulibrey?

El Nanismo de Mulibrey es una condición patológica genética extremadamente rara que se caracteriza por retrasos significativos de crecimiento y anomalías significativas de los músculos, el hígado, el cerebro y los ojos. El término MULIBREY significa Músculos, Hígado, Cerebro y Ojo. Los niños con Mulibrey Nanism también tienen una afección llamada pericarditis constreñida que ocasiona la restricción del llenado normal del corazón. Mulibrey Nanism sigue un patrón autosómico recesivo de herencia, lo que significa que se requieren dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre, para que un niño desarrolle el Nanismo Mulibrey.

La principal característica del Nanismo Mulibrey es el enanismo junto con un peso extremadamente bajo al nacer retrasos importantes en el crecimiento, subdesarrollo de los músculos e hipotonía. La hepatomegalia es otro rasgo característico del Nanismo de Mulibrey. Además, puede haber una decoloración amarilla de los ojos en los niños con el Nanismo de Mulibrey.

¿Qué causa el Nanismo Mulibrey?

El gen responsable del desarrollo del Nanismo Mulibrey es el gen TRIM37. Este gen se encuentra en el decimoséptimo cromosoma. Esta condición sigue un patrón autosómico recesivo de herencia, lo que significa que se requiere una copia del gen defectuoso de cada padre para que un niño desarrolle el Nanismo Mulibrey.

¿Cuáles son los síntomas del Nanismo de Mulibrey?

El fracaso del crecimiento progresivo que comienza prenatalmente es la principal característica de presentación del Nanismo de Mulibrey. Los niños con esta condición generalmente tienen un tono muscular bajo.

También tienden a tener una cara de forma triangular junto con otras anormalidades de la cabeza. También hay una decoloración amarilla de los ojos en los niños con Mulibrey Nanism.
Dichos niños en la mayoría de los casos tienen una voz aguda anormalmente alta. Los bebés con esta condición tienen síntomas relacionados con el crecimiento excesivo del saco fibroso que rodea el corazón, que es una condición llamada pericarditis constreñida que afecta el funcionamiento del corazón.

Si esta afección está presente en el nacimiento, el recién nacido tendrá una coloración azulada de los labios y las puntas de los dedos. La congestión pulmonar y la ascitis abdominal son otras características del Nanismo Mulibrey.

Los bebés con Nanismo Mulibrey también tienden a presentar edema periférico e hipertrofia cardíaca. La hepatomegalia es otra característica importante del Nanismo de Mulibrey.
Los niños que sufren de Nanol Mulibrey también tienen una mayor presión en la arteria pulmonar junto con la congestión crónica o incluso el bloqueo de esta arteria que afecta el funcionamiento normal de los pulmones. La fibrosis pulmonar también puede estar presente en algunos casos del Nanismo de Mulibrey.

Los niños con Nanismo Mulibrey también tienen glándulas endocrinas subdesarrolladas que conducen a diversos problemas hormonales. Las mujeres con esta condición tienden a tener retraso en la pubertad y períodos menstruales irregulares. También hay un mayor riesgo de insuficiencia ovárica prematura o tumores ováricos en mujeres con Nanismo Mulibrey.

¿Cómo se diagnostica el Nanismo de Mulibrey?

Las características del Nanismo de Mulibrey hacen que sea más fácil para un médico diagnosticar esta afección en el momento del nacimiento mediante una evaluación clínica exhaustiva. Los estudios radiológicos en forma de TC y Imágenes de resonancia magnética del corazón y las áreas abdominales pueden revelar hallazgos que son característicos del Nanismo de Mulibrey como la hepatomegalia y la pericarditis constreñida.

Los ecocardiogramas pueden probar la presencia de pericarditis constreñida. Una vez que se sospecha el Nanismo de Mulibrey, se puede llevar a cabo una prueba molecular que muestre claramente las mutaciones en el gen TRIM37 que confirmarán el diagnóstico del Nanismo de Mulibrey.

¿Cómo se trata el Nanismo de Mulibrey?

No existe un tratamiento específico para el Nanismo de Mulibrey. El tratamiento es solo sintomático y de apoyo. Para condiciones como la pericarditis constreñida, se puede requerir cirugía para corregir la anormalidad. En los casos de insuficiencia cardíaca progresiva, se pueden administrar medicamentos como diuréticos para controlar la afección.

Para los niños, se recomienda la terapia de reemplazo de la hormona de la deficiencia de la hormona del crecimiento. Esto también puede abordar el problema del retraso en la pubertad y los problemas menstruales en las mujeres con Mulibrey Nanism.

Se recomienda encarecidamente que las mujeres con Mulibrey Nanism se controlen estrechamente para detectar cualquier signo de tumor ovárico, y si está presente, se debe administrar un tratamiento inmediato. . Aparte de esto, solo el tratamiento sintomático y de apoyo está disponible para el Nanismo de Mulibrey.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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