El síndrome de Alagille-Watson afecta a hombres y mujeres por igual y es un trastorno genético resultante de la mutación en ciertos genes. Afecta a muchas partes diferentes del cuerpo, que en la mayoría de los casos también incluye el hígado. El número de conductos biliares pequeños presentes en el hígado de una persona que padece el Síndrome de Alagille-Watson es mucho menor de lo que se encuentra dentro de una persona sana. Por eso se producen los problemas hepáticos. La menor cantidad de conductos biliares pequeños hace que la bilis se acumule dentro del hígado, lo que a veces puede causar daño hepático.
El síndrome de Alagille-Watson también afecta otras partes del cuerpo como el cerebro, los riñones, el corazón, los ojos, la cara, los vasos sanguíneos e incluso el esqueleto. Las características faciales del paciente también pueden verse afectadas. La frente se agranda y se vuelve prominente, las barbillas se vuelven pequeñas y puntiagudas y, a veces, los ojos también pasan por ciertos cambios. El síndrome de Alagille-Watson no es un trastorno común. Es muy raro y la investigación muestra que entre 30,000 y 45,000 personas, solo 1 persona sufre el Síndrome de Alagille-Watson. La frecuencia del síndrome de Alagille-Watson no se ha determinado aún, ya que en muchos casos el trastorno permanece sin diagnosticar y en algunos casos también se diagnostica erróneamente.
Causas del síndrome de Alagille-Watson
La principal causa del síndrome de Alagille-Watson son las mutaciones en los genes JAG1 y NOTCH2. Aunque la naturaleza inherente es autosómica dominante, en muchos casos la mutación se forma de nuevo. En estos casos, la mutación no se hereda sino que se crea de nuevo.
Uno de los padres podría portar las mutaciones o, a veces, dentro del individuo afectado, se producen nuevas mutaciones, es decir, los genes cambian bruscamente. Si uno de los padres es portador de la mutación, existe un 50% de probabilidades de que se transmita al niño durante el embarazo, independientemente del sexo del niño. Hombre y mujer se ven afectados de igual manera.
Los genes en los que se produce la mutación son JAG1 y NOTCH2. La investigación ha revelado que la mutación en el gen JAG1, que reside en el brazo corto (9) del cromosoma 20 (20p12), se encuentra en el 88% de los casos, mientras que las mutaciones en el gen NOTCH2, que se encuentra en el brazo corto del cromosoma1 , se encuentra en menos del 1 por ciento de los casos [1]. En muchos de estos casos, las mutaciones son de naturaleza muy aleatoria y ocurren en cualquier momento sin ningún signo de advertencia debido al cambio genético repentino y espontáneo o la nueva mutación.
El 6-7% de los casos han revelado que en ciertos individuos ocurre una eliminación completa del gen JAG1. Las personas que atraviesan la pérdida completa del gen JAG1 padecen generalmente un tipo muy extremo de síndrome de Alagile-Watson.
Signos y síntomas del síndrome de Alagille-Watson
Los investigadores médicos revelan que los signos y síntomas del síndrome de Alagille-Watson están muy presentes y se notan en la etapa de la primera infancia o la etapa de la infancia. Hay muchos signos y síntomas del síndrome de Alagille-Watson. No hay dos personas que sufran Síndrome de Alagille-Watson que presenten signos y síntomas similares. Incluso si pertenecen a la misma familia, los síntomas pueden ser muy diferentes. Esto varía de persona a persona y, por lo tanto, la detección y determinación y el diagnóstico adecuado del trastorno pueden ser difíciles y, a veces, pueden diagnosticarse erróneamente o permanecer sin diagnosticar, lo que puede causar daños a largo plazo en el individuo. Por lo tanto, es muy importante tener conocimientos suficientes sobre los diferentes signos y síntomas del síndrome de Alagille-Watson.
Uno de los síntomas prominentes del síndrome de Alagille-Watson es la presencia de funciones anormales en diferentes partes del cuerpo. El hígado, los ojos, el cerebro, el corazón, el esqueleto se ven gravemente afectados. Uno de los signos clave que indican el síndrome de Alagille-Watson es la enfermedad hepática. En algunos individuos puede ser leve o prácticamente inexistente, mientras que en muchos otros puede ser grave. En algunos individuos puede estar presente en forma de ictericia; Algunas personas también sufren de colestasis leve. En muchos casos donde la enfermedad hepática es grave, puede transformarse en una enfermedad hepática progresiva que podría conducir a una insuficiencia hepática.
El número de individuos que poseen una vía biliar pequeña por debajo de lo normal es bastante alto. El 90% total de los pacientes que padecen el síndrome de Alagille-Watson tienen conductos biliares pequeños menos que lo normal. Así, la enfermedad hepática puede confirmar la presencia del síndrome de Alagille-Watson en el cuerpo. La función primaria del hígado es la formación de bilis. El flujo de bilis ayuda al cuerpo de un individuo de muchas maneras significativas. Es importante en la función de la digestión y también cuando las grasas de la dieta, las vitaminas y otros nutrientes necesitan ser absorbidos, la bilis se vuelve extremadamente crucial. La bilis también ayuda al cuerpo inmensamente a deshacerse del exceso de colesterol, bilirrubina, desechos y toxinas. Por lo tanto, cuando el flujo de bilis se interrumpe o enfrenta desafíos, las funciones internas del cuerpo se ven muy afectadas. Los nutrientes vitales no se absorben adecuadamente y los materiales tóxicos se acumulan dentro del cuerpo. Nuevamente, debe quedar claro que los síntomas explicados anteriormente varían, por lo que es posible que una persona no tenga una enfermedad hepática pero que aún pueda sufrir el Síndrome de Alagille-Watson.
Los investigadores y los médicos han revelado que en aproximadamente el 15% de los pacientes, una enfermedad hepática grave o enfermedad hepática progresiva conduce a una insuficiencia hepática completa. La naturaleza de la enfermedad hepática progresiva en el caso del síndrome de Alagille-Watson es tal que no puede revelar qué niños están en riesgo.
Otros signos y síntomas del síndrome de Alagille-Watson son defectos cardíacos o defectos cardíacos defectuosos. En algunos individuos se escucha soplo cardíaco. El soplo cardíaco es la presencia de otro sonido junto con el latido normal del corazón. Algunos niños también tienen enfermedades del corazón muy complejas.
Otro síntoma es un defecto en el ojo. La cara también cambia mucho. Las barbillas miran hacia adelante y apuntan, los ojos se ven diferentes de lo normal y la frente se ensancha. Las anomalías esqueléticas ocurren en algún momento. Los riñones tampoco funcionan correctamente. Otras partes del cuerpo también se ven afectadas.
Pronóstico para el síndrome de Alagille-Watson
Las personas que presentan síntomas de naturaleza grave deben recibir un tratamiento. La gravedad de los síntomas depende de muchos factores, como la enfermedad hepática y la enfermedad cardíaca, y la gravedad y la amenaza para la vida. Se estima que casi el 15% de las personas que padecen el síndrome de Alagille-Watson en última instancia necesitarían un trasplante de hígado.
Hay personas que padecen el síndrome de Alagille-Watson que presentan solo uno o dos síntomas menores. Estas personas no requieren tratamiento.
Diagnóstico del síndrome de Alagille-Watson
Antes de diagnosticar los síntomas particulares y la historia detallada del paciente debe tenerse en cuenta. Los síntomas del síndrome de Alagille-Watson son muchos y varían entre los individuos, por lo que el diagnóstico se convierte en un proceso muy difícil y tedioso.
La presencia de insuficiencia del conducto biliar se puede revelar a través de la extirpación quirúrgica. La escasez de bilis es un factor importante que indica la presencia del síndrome de Alagille-Watson en el cuerpo. Esta característica a veces no se encuentra en los bebés.
La presencia de los síntomas como enfermedad hepática, defecto cardíaco, anomalía ocular y esquelética y características faciales que son diferentes de lo normal ayuda enormemente en el diagnóstico correcto.
La prueba genética molecular también confirma la presencia del síndrome de Alagille-Watson en muchos casos.
Tratamiento del síndrome de Alagille-Watson
El síndrome de Alagille-Watson es un trastorno genético debido a que no existe una cura completa y absoluta. Sin embargo, el campo médico ha ideado ciertos tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas.
Cada persona es tratada de acuerdo con los síntomas que muestra. Un tratamiento adecuado requiere el esfuerzo combinado de diferentes especialistas.
Las personas con enfermedad cardíaca, enfermedad hepática requieren un tratamiento específico. Para mejorar el flujo de bilis, se administra al paciente un medicamento llamado ácido ursodeoxicólico.
Desvío biliar parcial, se realiza un procedimiento quirúrgico en bebés y niños que no reaccionan adecuadamente y responden a terapias medicinales, farmacológicas y dietéticas.
En los casos en los que el trastorno es extremadamente crítico se requiere trasplante hepático.
La terapia estándar se utiliza para tratar a pacientes con corazón, vasos sanguíneos y riñones anormales.
Conclusión
Aunque el Síndrome de Alagille-Watson es un trastorno muy raro, las personas que sufren el Síndrome de Alagille-Watson pueden ser bien tratadas. Se deben tomar precauciones adicionales en el proceso de diagnóstico, ya que un diagnóstico defectuoso puede volverse peligroso y potencialmente mortal. La necesidad de un cuidado adecuado es una necesidad extrema. El tratamiento adecuado asegurará un futuro mejor y más saludable para el paciente. El síndrome de Alagille-Watson es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 100,000 personas. No se puede diagnosticar fácilmente ya que hay una amplia gama de síntomas para el síndrome de Alagille-Watson. Los hijos pueden heredar de sus padres o pueden enfrentarlo debido a problemas hepáticos. Los pacientes pueden enfrentar un orificio en las válvulas del corazón, flujo sanguíneo restringido por la formación de sustancias grasas, problemas renales, ictericia, problemas oculares, huesos débiles, etc. El síndrome de Alagille-Watson, si se diagnostica en una etapa temprana, puede tratarse. El trasplante de hígado puede ayudar a aumentar la vida. Se pueden hacer varios medicamentos y cirugías para recuperarse. Si las personas sufren síntomas menores, pueden llevar una vida normal sin ninguna preocupación.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.