¿Qué es el síndrome de Filippi?
El síndrome de Filippi es una condición patológica genética extremadamente rara que se caracteriza por una apariencia facial anormal, anomalías esqueléticas con anomalías en los dedos de las manos y los pies. Las personas afectadas también pueden tener retraso mental severo debido al Síndrome de Filippi.
Los niños con Síndrome de Filippi tienen retrasos en el crecimiento, con retrasos en el logro de los hitos del desarrollo. También pueden tener sindactilia de algunos de los dedos de manos y pies. Los niños afectados también tienden a tener una cabeza anormalmente pequeña.
Esta afección sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que se requieren dos copias del gen defectuoso de uno de los padres para que un individuo desarrolle el síndrome de Filippi.
¿Cuáles son los síntomas? Causas del síndrome de Filippi
Como se indicó, el síndrome de Filippi sigue un patrón autosómico recesivo de herencia, lo que significa que se requieren dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre, para el desarrollo de esta afección. El gen exacto responsable de causar el síndrome de Filippi aún no se ha determinado.
En algunos casos, los niños afectados con síndrome de Filippi han nacido de matrimonios consanguíneos, lo que significa que el padre y la madre son parientes consanguíneos que aumentan las probabilidades de defectos genéticos. resultados en una descendencia que nace con condiciones como el síndrome de Filippi.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Filippi?
La principal característica del síndrome de Filippi es la demora exhibida por el niño en el logro de los hitos del desarrollo, bajo peso al nacer y una estatura anormalmente baja en comparación con los niños normales de la misma edad.
También se observan rasgos faciales característicos en niños con síndrome de Filippi con una cabeza anormalmente pequeña. También hay ciertas anomalías musculoesqueléticas con presencia de sindactilia en los dedos de las manos y los pies.
También puede haber tejido de la piel entre los dedos de los dedos que puede ser parcial o completo como resultado del Síndrome Filippi. Las características faciales distintivas que se observan en niños con esta afección son frente alta, nariz ancha y labio superior significativamente delgado como resultado del síndrome de Filippi.
Los niños con esta condición también tienen retraso mental que puede variar de leve a extremadamente grave, puede hacer que tengan dificultades para hablar, comprender y tener una discapacidad grave para comunicarse con otras personas como resultado del síndrome de Filippi.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Filippi?
Se puede sospechar un diagnóstico de síndrome de Filippi al observar las características del trastorno y una evaluación clínica exhaustiva del paciente. El médico puede ordenar pruebas especializadas y estudios de imágenes avanzados en forma de tomografías computarizadas y resonancias magnéticas para observar las anomalías observadas con esta condición. Todas las pruebas anteriores confirman el diagnóstico del síndrome de Filippi.
¿Cómo se trata el síndrome de Filippi?
El tratamiento del síndrome de Filippi es básicamente sintomático y de apoyo. Esto puede requerir un esfuerzo coordinado de una variedad de especialidades para incluir pediatras, ortopedistas, especialistas del habla y del lenguaje que pueden formular un plan de tratamiento para el paciente. Es posible que se requiera cirugía para corregir algunas de las anomalías craneofaciales observadas con esta afección según la gravedad y el alcance de la afección.
Los terapeutas del habla y del lenguaje son bastante útiles para niños con discapacidades del habla y del lenguaje debido a retraso mental y pueden ayudar haciéndolos algo independientes al expresar sus pensamientos. Cabe señalar aquí que el diagnóstico precoz con intervención temprana es esencial para un buen resultado de tratamiento para los niños con síndrome de Filippi.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.