¿Qué es el síndrome de Jeune?
El síndrome de Jeune, también conocido con el nombre de distrofia torácica asfixiante, es una condición genética extremadamente rara que se caracteriza por defectos en el desarrollo del cartílago y los huesos, especialmente en la pelvis, costillas , brazos y piernas.
Los niños que nacen con el Síndrome de Jeune tienden a tener una caja torácica más corta y más estrecha que la normal, lo que hace que los pulmones no puedan desarrollarse por completo, lo que hace que sea difícil inhalar y exhalar normalmente. Se estima que aproximadamente 1 de cada 100.000 niños se ven afectados por el síndrome de Jeune en los Estados Unidos.
Sigue un rasgo autosómico recesivo que significa que se requieren copias del gen defectuoso de cada padre para que el niño desarrolle el síndrome de Jeune. Los pulmones en niños con Síndrome de Jeune pueden crecer normalmente pero no tienen suficiente espacio para crecer debido a la caja torácica estrecha y corta que causa problemas respiratorios.
Este problema con la respiración en algunos casos tiende a mejorar a medida que el niño crece o puede requerir cirugía de la caja torácica para crear espacio para que los pulmones crezcan y se expandan normalmente.
Además, los niños con Síndrome de Jeune pueden tener problemas con la alimentación y pueden necesitar colocar un tubo de alimentación. La disfunción renal y hepática también es una de las características que presenta el síndrome de Jeune. El enanismo es también una de las características del Síndrome de Jeune.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Jeune?
Aún no se conoce la causa raíz del desarrollo del Síndrome de Jeune, pero se cree que varios genes diferentes son responsables de él. Las mutaciones en los genes IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 y TTC21B han sido identificadas por los investigadores como los posibles genes defectuosos que pueden ser responsables del desarrollo del Síndrome de Jeune.
Estos genes son responsables de la producción de una proteína encontrada en cilios. Las investigaciones aún continúan para identificar el papel de los cilios en el desarrollo de los síntomas del síndrome de Jeune.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Jeune?
La característica clásica que presenta el Síndrome de Jeune es una caja torácica pequeña y estrecha que ser claramente visible. La caja torácica generalmente tiene la forma de una campana. Además, el niño tendrá una respiración rápida con muy poca expansión del tórax.
El niño también tendrá problemas para respirar debido a la incapacidad de los pulmones para expandirse por completo como resultado de la pequeña caja torácica que luego puede llevar a varios infecciones pulmonares. La decoloración azulada es también una de las características clásicas del síndrome de Jeune como resultado de la falta de oxígeno debido a que los pulmones no pueden expandirse normalmente. El enanismo es otro síntoma más del Síndrome de Jeune con brazos y piernas anormalmente cortos. En algunos casos, los dedos de los pies o los dedos también pueden estar presentes en niños con Síndrome de Jeune.
Los niños con Síndrome de Jeune a menudo tienen problemas para comer hasta el punto en que es posible que se necesite insertar un tubo gástrico para fines nutricionales debido al Síndrome de Jeune.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Jeune?
En algunos casos, una ecografía prenatal puede alertar a los médicos que el bebé que nace tiene síntomas del síndrome de Jeune debido a la caja torácica anormalmente corta y en forma de campana y brazos anormalmente cortos y piernas. Después del nacimiento del niño, se pueden realizar los siguientes exámenes para confirmar el diagnóstico del Síndrome de Jeune. Estudios radiológicos en forma de rayos X, tomografías computarizadas y resonancias magnéticas para observar el tamaño y la forma de la caja torácica y de la pelvis y las extremidades superiores e inferiores.
Análisis de orina para verificar el estado del riñón en cuanto a si es funcionando normalmente o no
Verifique el estado de los pulmones con una prueba de función pulmonar para ver si el intercambio de oxígeno y óxido de carbono ocurre normalmente o no.
Además, las pruebas genéticas para la mutación de los genes confirmarán el Síndrome de Jeune .
¿Cómo se trata el síndrome de Jeune?
El tratamiento para el Síndrome de Jeune requiere un enfoque multidisciplinario para una variedad de diferentes proveedores de servicios de salud que incluyen pediatras, ortopedistas, neumólogos, cirugía torácica y consultas nutricionales que pueden formular un plan de tratamiento más adecuado para el niños con síndrome de Jeune.
Lo primero y más importante que hacer en el tratamiento de bebés con Síndrome de Jeune es mejorar la capacidad de respiración del niño. Para esto, pueden requerir asistencia con ventilador en algunos casos o cirugía en la que la caja torácica se expande para que haya más espacio para que los pulmones se expandan y así el niño pueda respirar más libremente.
En casos de infecciones pulmonares, el niño puede recibir antibióticos. En los casos en que el niño tiene problemas para alimentarse, es posible que deba colocarse una sonda de alimentación con fines nutricionales como modo de tratamiento para el síndrome de Jeune.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.