Qué es el síndrome de Proteus: causas, síntomas, tratamiento, fisiopatología

Entre los muchos trastornos congénitos que desfiguran gravemente, el Síndrome de Proteus es uno de los más graves. Sin embargo, es extremadamente raro y solo se encuentran alrededor de 200 casos de este trastorno. El trastorno fue reconocido a nivel mundial, cuando la película “The Elephant Man” fue lanzada en el año 1980, hecha sobre la vida de Joseph Merrick, quien sufría del síndrome de Proteus. El nombre Proteus Syndrome está asociado con el dios griego del cambio, llamado Proteus, ya que cambia la forma y la apariencia del cuerpo.

¿Qué es el síndrome de Proteus?

El síndrome de Proteus es una rara trastorno genético, causado por genes mutantes. El trastorno de la piel, los huesos y los tejidos es asimétrico. Los crecimientos excesivos que causa el síndrome de Proteus son anormales e inusuales. Las diversas partes del cuerpo crecen y parecen diferentes y no se corresponden entre sí en términos de crecimiento.

Síntomas del síndrome de Proteus

El síndrome de Proteus viene con una serie de síntomas. Sin embargo, ninguno de estos son obvios. Los pacientes con Síndrome de Proteus pueden crecer tan normal y bien como cualquier otro niño durante su infancia. A medida que crecen los adultos, esta condición progresiva desarrolla otros problemas. Por lo general, las áreas que se ven afectadas en el síndrome de Proteus son el sistema nervioso central, los huesos, el tejido adiposo, el tejido conjuntivo y la piel. Varios órganos internos también se ven afectados. Los síntomas habituales son:

  • Crecimientos: Los tumores, las lesiones y los crecimientos asimétricos y anormales en un lado del cuerpo son comunes en el síndrome de Proteus. Los crecimientos anormales incluyen –
    • Crecimiento desproporcionado y asimétrico de los dedos de las manos y los pies
    • Crecimiento vertebral anormal de la escoliosis
    • Aspecto encorvado debido al sobrecrecimiento desproporcionado de los músculos del cuello
    • Piel áspera
    • Sobrecrecimiento de piel grasa
    • párpados caídos
    • nariz baja.

Estos signos varían de persona a persona en gran medida.

  • Ligero dolor: Como estos crecimientos estiran el cuerpo, la piel tiende a secarse y debido a la forma y textura anormal de estos crecimientos, el dolor es casi normal y común en el síndrome de Proteus.
  • Deformidades: Pueden producirse tejidos y protuberancias fuera de lugar. Las deformidades comienzan en áreas donde comenzó el crecimiento excesivo. No siempre estas deformidades conducirán al síndrome de Proteus. Los individuos también pueden tener malformaciones en los vasos sanguíneos que pueden llevar a una trombosis venosa profunda y también a una embolia pulmonar.
  • Discapacidad: Los crecimientos excesivos y las deformidades asociadas con los tejidos y los huesos pueden provocar discapacidad. Esta discapacidad puede hacer que una persona permanezca inmóvil. El grado de discapacidad varía en diferentes períodos y de persona a persona. En algunos casos, la persona también puede experimentar una mayor capacidad. El aumento de peso y el alargamiento de las extremidades también pueden provocar dolor muscular y artritis .
  • Interrupción del funcionamiento cognitivo: En los casos en que la persona con síndrome de Proteus experimenta los huesos que crecen en el cerebro, se siente una presión en el cerebro. Debido a la presión, el funcionamiento cognitivo se interrumpe y se siente una gran tensión. Qué tan grave y serio sería esto, no es predecible. Por lo tanto, debe prevenirse.
  • Aumento de la producción de tumores: Aquellos que tienen síndrome de Proteus experimentarán una mayor producción de tumores. Hay ciertos tipos de tumores que son bastante riesgosos para el individuo y con este síndrome; esos tipos de tumores pueden crecer rápidamente.

¿Cuántas personas se ven afectadas por el síndrome de Proteus?

El síndrome de Proteus es un trastorno muy raro y solo 200 casos se registran y notifican hasta la fecha. Las personas de cualquier grupo racial y étnico pueden verse afectadas por el síndrome de Proteus. Lo que lo hace aún más difícil es el diagnóstico. En aproximadamente 100 casos, los pacientes realmente cumplieron los criterios de diagnóstico para este trastorno.

En muchos casos, es muy difícil diagnosticar a los pacientes, ya que hay síntomas muy mínimos que se pueden diagnosticar. De hecho, el síndrome de Proteus a menudo se diagnostica erróneamente. Esto hace que sea muy difícil tratar a los pacientes con síndrome de Proteus. Fue en 1979 cuando se registró el primer informe de este trastorno en la literatura médica.

Causas del síndrome de Proteus

El síndrome de Proteus no es causado por nada. No tiene impacto de lo que hacen los padres antes o durante el embarazo. Incluso las condiciones ambientales y las exposiciones no tienen nada que ver con este trastorno. El síndrome se produce cuando el gen AKT1 sufre mutación y alteración.

Fisiopatología y mecanismo de la alteración génica en el síndrome de Proteus

Nuestros cuerpos constan de millones de células y hay una copia del código genético en cada célula que actúa como el manual para estas celdas. Uno de estos genes es el gen AKT1, que es responsable del crecimiento celular, la división y la muerte celular. En las personas con síndrome proteus, este gen AKT1 experimenta o sufre una alteración y esto es lo que causa el trastorno. Los estudios de investigación han demostrado que la alteración en estos genes AKT1 es la causa de este trastorno. Sin embargo, el patrón de esta alteración varía mucho de persona a persona y no tiene un patrón específico y es por eso que se llama alteración del mosaico. Esta alteración ocurre solo en algunas células del cuerpo y no en todas las células y, por lo tanto, se encuentra el crecimiento asimétrico.

Diagnóstico del síndrome de Proteus

El crecimiento anormal es una medida muy fácil y obvia de este trastorno. Sin embargo, para ayudar a los médicos a diagnosticar esta condición sin demora, se ha preparado una lista de criterios de diagnóstico. Esta lista se enfoca en 3 características de diagnóstico. Estos son –

  • Ocurrencia esporádica: Ningún otro miembro de la familia del paciente tendrá esta afección.
  • Distribución de mosaico: Solo algunas áreas del cuerpo del paciente tendrán esta anormalidad. Otras partes serán absolutamente normales.
  • Curso progresivo: Aparecerá un nuevo crecimiento anormal y los viejos crecimientos tendrán cambios considerables en el cuerpo.

El diagnóstico del síndrome de Proteus se lleva a cabo por medio de un diagnóstico molecular donde se identifica la alteración causal del gen en AKT1. Como la alteración genética rara vez está presente en la sangre, por lo tanto, es imprescindible realizar las pruebas de ADN en las biopsias de los tejidos afectados. Radiografía, tomografías computarizadas para la detección de lesiones cráneo, quistes pulmonares, resonancia magnética del cerebro, la pelvis, el abdomen y las extremidades son algunas de las otras pruebas que se pueden hacer para un diagnóstico adecuado.

Tratamiento del síndrome de Proteus

No hay curas probados para el síndrome de Proteus. El trastorno genético solo se puede controlar después del diagnóstico del crecimiento anormal tan pronto como sea posible y mediante opciones de tratamiento profiláctico y sintomático. Sin embargo, hay ciertas precauciones que deben tomarse para controlar las anomalías de la piel.

  • El estado de las lesiones debe evaluarse a intervalos regulares para garantizar que las anomalías en los tejidos vasculares no causen problemas.
  • Se puede optar por la terapia con láser para eliminar las marcas vasculares.
  • Las lesiones también pueden eliminarse mediante cirugía si sirven como un obstáculo para llevar a cabo las actividades diarias.

Además del tratamiento y control sintomático y la adopción de medidas preventivas, los pacientes también podrían optar por cirugías ortopédicas en un intento de controlar el sobrecrecimiento rápido asociado con el trastorno. Este tipo de cirugía se convierte en una necesidad cuando este crecimiento se convierte en un obstáculo en el funcionamiento de las articulaciones, se convierte en un factor causal de escoliosis o deformidades angulares, etc. La prevención y el tratamiento del crecimiento excesivo del esqueleto se puede lograr mediante Epiphysiodesis. Los pacientes sometidos a tratamiento quirúrgico deben ser cuidadosamente controlados, ya que es probable que se vean afectados por la trombosis venosa profunda. La profilaxis también se debe considerar durante la cirugía a fin de prevenir la formación de coágulos de sangre.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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