¿Qué es el síndrome de Sakati: causas, síntomas, tratamiento?

El Síndrome de Sakati es una condición congénita muy rara que se caracteriza porque el niño tiene una cabeza anormalmente puntiaguda como resultado del cierre prematuro de las suturas craneales, que es una condición médica conocida con el nombre de la craneosinostosis.

Además, hay tejido de ciertos dedos de manos y pies y presencia de dedos más que normales. También puede haber deformidades musculoesqueléticas de las extremidades inferiores con ternero malformado. Un bebé con Síndrome de Sakati también tiene ciertos defectos congénitos cardiovasculares.

No existe una causa raíz del Síndrome de Sakati hasta ahora, pero se cree que es causada por una mutación aleatoria de genes que ocurre por alguna causa desconocida. . Es un rasgo autosómico dominante que significa que una copia del gen defectuoso de cualquiera de los padres es suficiente para que un niño desarrolle el Síndrome de Sakati.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Sakati?

Como se indicó, no hay una razón conocida de por qué existe el desarrollo del Síndrome de Sakati, pero los investigadores opinan que las mujeres que quedan embarazadas a una edad avanzada pueden llevar al niño tener el Síndrome de Sakati, pero esta teoría no se ha demostrado hasta ahora.

Se cree que la mejor causa posible para el Síndrome de Sakati es la mutación esporádica de los genes, pero el motivo por el cual ocurren estas mutaciones es aún una cuestión de investigación en curso. Esta condición es un rasgo autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen de cualquiera de los padres es suficiente para que el niño desarrolle el Síndrome de Sakati.

¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Sakati?

La craneosinostosis es el síntoma más prominente de Sakati Síndrome con la cabeza apuntando hacia arriba bruscamente como resultado del cierre prematuro de las suturas craneales. Como resultado del Síndrome de Sakati, el individuo afectado también tiene ciertas características faciales, como una cara anormalmente pequeña, ojos saltones, nariz alargada y orejas bajas.

Además, el individuo afectado también tendrá ciertas deformidades musculoesqueléticas incluyen dedos anormalmente cortos, dedos palmeados y más del número normal de dedos y huesos de ternero malformados. Las extremidades superiores e inferiores también pueden ser más cortas de lo normal para la edad en niños con Síndrome de Sakati.

En algunos casos, las personas afectadas con Síndrome de Sakati también pueden tener huesos mandibulares subdesarrollados, cuello corto y alopecia . Los defectos congénitos del corazón también son una de las características del síndrome de Sakati.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Sakati?

El síndrome de Sakati es una condición médica que puede detectarse fácilmente en el momento del nacimiento y tras un examen físico detallado que mostrará claramente las características que marcan la presencia del síndrome de Sakati.

¿Cómo se trata el síndrome de Sakati?

La cirugía es la base del tratamiento del síndrome de Sakati, ya que la mayoría de las anomalías, como la craneosinostosis y los defectos cardíacos, solo se pueden tratar quirúrgicamente. Además, se puede requerir cirugía para corregir otras deformidades musculoesqueléticas como dedos palmeados y otras anormalidades óseas que se pueden observar en pacientes con Síndrome de Sakati.

Esto hará que sean lo más independientes posible con respecto a la ambulación y su capacidad para llevar a cabo sus actividades con una dependencia mínima que se ve severamente afectada como resultado del Síndrome de Sakati. Además, el asesoramiento genético también es muy beneficioso para las familias que tienen un miembro con síndrome de Sakati.