Qué es el síndrome de trigonocefalia: causas, síntomas, tratamiento

¿Qué es el síndrome de trigonocefalia?

El síndrome de trigonocefalia, que también se conoce con el nombre de Síndrome de C, es una afección patológica rara causada por una anomalía en la división celular que causa una anomalía en el número de cromosomas. En circunstancias normales, un individuo tiene 46 cromosomas, pero en el síndrome de trigonocefalia el número de cromosomas es 45 o 47. Esto se conoce como mosaicismo.

Esta anomalía en la división celular ocurre muy temprano en el desarrollo fetal. Esta anomalía que produce el síndrome de trigonocefalia se caracteriza porque el niño nace con diversas malformaciones y deformidades, de las cuales la más prominente es una cabeza de forma triangular causada por el cierre prematuro de los huesos del cráneo.

El niño también tendrá una punta estrecha frente, nariz corta y anormalidades oculares con estrabismo siendo las más pertinentes, anormalidades de las orejas y piel flácida suelta. La discapacidad de aprendizaje también es un hallazgo frecuente en niños con síndrome de trigonocefalia.

¿Cuáles son las causas del síndrome de trigonocefalia?

El mosaicismo gonadal es la causa principal del síndrome de trigonocefalia. Aún no se conoce el gen exacto que da como resultado la división celular anormal y con qué cromosoma se asocia, y aún se están realizando investigaciones para descubrir el gen responsable del desarrollo del síndrome de trigonocefalia.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de trigonocefalia?

El rasgo característico principal del síndrome de trigonocefalia es la cabeza de forma triangular. Algunas de las otras características del síndrome de trigonocefalia son: nariz corta, pliegues epicánticos, estrabismo y paladar surcado en la boca, articulaciones dislocadas junto con piel suelta.

Hipotonía, parálisis facial, tejido de los dedos de manos y pies, defectos del corazón , discapacidad de aprendizaje y extremidades cortas son algunas de las otras características del síndrome de trigonocefalia.

El fracaso de los testículos para descender al escroto es también una de las características del síndrome de trigonocefalia. Las convulsiones también son una característica común en los casos de síndrome de trigonocefalia.

¿Cómo se trata el síndrome de trigonocefalia?

En los casos severos, la cirugía es el tratamiento más recomendado para tratar las deformidades causadas por el síndrome de trigonocefalia. Se realizará una cirugía de la cabeza para aliviar parte de la presión que se acumula en la cabeza debido a la deformidad.

También se requerirá cirugía para corregir las deformidades de la cara. Las convulsiones se pueden controlar con anticonvulsivos. Se requerirá la intervención de diferentes especialidades para corregir las otras deformidades causadas por el síndrome de trigonocefalia. Aparte de esto, el tratamiento es puramente sintomático y de apoyo para las personas con síndrome de trigonocefalia.

 

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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