¿Qué es el síndrome de Triploidy?
El síndrome de Triploidy es una patología extremadamente rara de los cromosomas en la cual el individuo afectado en lugar de tener 46 cromosomas, que es la norma habitual, tiene 69 cromosomas en cada célula. El conjunto extra de cromosomas proviene del padre o de la madre en el momento de la concepción.
Los bebés con síndrome de Triploidy generalmente no son capaces de llegar a término y pierden el aborto mucho antes durante el embarazo. Incluso si los bebés llegan a término, no sobreviven más de unos pocos días de vida como resultado del síndrome de Triploidy.
Han habido casos extremadamente raros de algunos bebés que viven hasta la edad adulta, pero sus vidas se ven seriamente comprometidas con el desarrollo intelectual. retrasos, problemas de aprendizaje, convulsiones, pérdida de la audición y otras anormalidades que los hacen totalmente dependientes de los demás.
Los bebés que han sobrevivido tienen el mosaico del síndrome de Triploidy en el que algunas células tienen un conjunto normal de 46 cromosomas, mientras que algunas células tener un conjunto adicional de cromosomas en cada célula. Los defectos congénitos múltiples son el sello distintivo de un bebé que se ve afectado por el síndrome de Triploidy y sobrevive.
¿Cuáles son las causas del síndrome de triploidía?
Se cree que la causa del Síndrome de Triploidía por parte de los investigadores es la fertilización de un óvulo por dos espermatozoides. En circunstancias normales, en el momento de la fertilización, el óvulo es fertilizado por un solo esperma.
Cuando el óvulo es fertilizado por dos espermatozoides, se desarrolla el problema de la formación de conjuntos adicionales de cromosomas en el bebé, lo que resulta en el Síndrome de Triploidía.
El síndrome de triploidía también puede ser causado por un espermatozoide que tiene un conjunto adicional de cromosomas que fertiliza un óvulo o viceversa, lo que significa que el óvulo que está siendo fertilizado tiene un conjunto adicional de cromosomas, pero el esperma que fertiliza el óvulo tiene un conjunto normal de cromosomas No ha habido ningún vínculo familiar con el desarrollo del Síndrome de Triploidía.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Triploidy?
Como se indicó, la mayoría de los bebés con síndrome de Triploidy no alcanzan su término y se pierden por abortos involuntarios. Algunos bebés que alcanzan su término nacen con importantes defectos de nacimiento que incluyen defectos en el corazón, el cerebro, el riñón y casi todos los órganos importantes del cuerpo, de modo que no pueden sobrevivir más de unos pocos días de vida.
Ha habido algunos casos en los que los bebés con Síndrome de Triploidy han llegado a vivir hasta la edad adulta, pero en tales casos el individuo tendrá rasgos faciales anormales con ojos muy espaciados, mandíbula más pequeña que la normal, labio leporino.
Además, el individuo puede tiene intestinos torcidos y problemas con la vesícula biliar. También puede haber discapacidad intelectual ya que el individuo tendrá una profunda discapacidad de aprendizaje y requerirá asistencia con casi todas las actividades de la vida diaria.
Los estudios sugieren que los embarazos que ocurren después de suspender los anticonceptivos orales están predispuestos al Síndrome de Triploidía. Las mujeres con antecedentes de abortos espontáneos frecuentes también están predispuestas a tener un bebé con síndrome de Triploidy.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Triploidy?
Una ecografía prenatal del feto puede mostrar características anormales que son específicas del síndrome de Triploidy. Aquí habrá un nivel significativamente bajo de líquido amniótico, que es una característica importante del síndrome de Triploidy. Un análisis cromosómico durante el embarazo puede mostrar claramente la presencia de un conjunto adicional de cromosomas que confirmarán el diagnóstico del síndrome de Triploidy.
¿Cómo se trata el síndrome de Triploidy?
No hay cura para el Síndrome de Triploidy. El bebé que llega a la edad adulta necesita un tratamiento sintomático y de apoyo. Se requerirán anticonvulsivos para controlar las convulsiones.
Además, se requerirá que el terapeuta del habla y del trabajo haga que el paciente sea lo más independiente posible para que él o ella puedan expresar sus pensamientos. Ciertos defectos cardíacos pueden requerir cirugía para la corrección. Aparte de esto, el tratamiento es solo de apoyo para el síndrome de Triploidy.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.