Qué es la condrodistrofia de Kneist: causas, síntomas, tratamiento, cirugía

¿Qué es la condrodistrofia Kneist?

La condrodistrofia Kneist, también conocida como Kneist Displasia, es una condición genética que se caracteriza por el enanismo. Esta condición es causada por una mutación en el gen COL2A1. La función de este gen es producir una proteína que forma colágeno II que es responsable del desarrollo normal de los huesos y los tejidos conectivos. Una anormalidad en la producción de colágeno II conduce a un crecimiento esquelético anormal que incluye una variedad de enanismo que es el rasgo característico de la Condrodistrofia Kneist.

La estatura corta es la principal característica de la Condrodistrofia Kneist. Además, la persona afectada también podría tener rodillas anormalmente grandes y paladar hendido que se pueden ver al nacer. Las otras características pueden ser visibles solo después de dos o tres años de vida del niño con condrodistrofia Kneist.

¿Qué causa la condrodistrofia Kneist?

Como se mencionó anteriormente, la causa raíz para el desarrollo de condrodistrofia Kneist es la mutación en el gen COL2A1. Este gen produce colágeno II que es responsable del crecimiento y desarrollo normal de huesos y tejidos conectivos.

Esta afección sigue un patrón autosómico dominante de herencia, lo que significa que una copia del gen defectuoso de cualquiera de los padres es lo suficientemente buena para el desarrollo de Kneist Condrodistrofia.

En algunos casos puede haber mutaciones de novo, lo que significa que hay una mutación en el gen sin motivo aparente y ocurre espontáneamente que conduce al desarrollo de condrodistrofia Kneist.

¿Cuáles son los síntomas de la condrodistrofia Kneist?

El síntoma principal de la condrodistrofia Kneist es que el individuo afectado tendrá una altura anormalmente corta. Habrá una deformidad visible de las extremidades superiores e inferiores, un cofre en forma de barril y un tronco anormalmente largo.

A medida que el niño crece, el tronco anormalmente largo adopta la forma de una curvatura de la columna vertebral. También hay ciertas anomalías oculares en individuos con condrodistrofia Kneist. Dichos individuos tienden a tener ojos protuberantes con puente nasal bajo.

Además, el individuo puede tener miopía junto con la caída de los párpados y, en algunos casos, ceguera parcial o completa. También puede haber desprendimiento de la retina y dislocaciones de la lente.

Las cataratas también son uno de los hallazgos comunes en individuos con condrodistrofia Kneist. También hay presencia de paladar hendido junto con alteraciones del habla que pueden salir a la luz cuando el niño está en la edad en que él o ella comienza a hablar.

Musculoesquelético sabio, el individuo puede tener caderas contraídas que pueden dificultar el caminar. el individuo. También puede haber aplanamiento de las vértebras de la columna vertebral.
Las hernias inguinales y umbilicales también se pueden ver en individuos con condrodistrofia Kneist. La pérdida de audición y el desarrollo motor tardío es también una de las características de la condrodistrofia Kneist.

¿Cómo se diagnostica la condrodistrofia de Kneist?

Las características de presentación características de esta afección en el momento del nacimiento incluyen anormalmente grandes El tronco y las extremidades son un gran regalo cuando se trata del diagnóstico de condrodistrofia Kneist.

Una vez que se sospecha esta afección, se puede realizar una prueba molecular que muestre claramente mutaciones en el COL2A1 que confirmarán el diagnóstico de condrodistrofia Kneist. Además, las imágenes avanzadas en forma de CT y IRM también ayudan a confirmar el diagnóstico de condrodistrofia Kneist.

¿Cómo se trata la condrodistrofia Kneist?

El objetivo principal del tratamiento La Condrodistrofia Kneist consiste en corregir las deformidades visibles que tiene el niño. Esto incluye la estabilización de las articulaciones que son laxas. Para esto, es posible que el niño deba someterse a una variedad de procedimientos quirúrgicos.

También se puede requerir cirugía para tratar la desprendimiento de retina y otras anomalías oculares que se encuentran en la Condrodistrofia Kneist. El paladar hendido también se puede tratar con cirugía. Aparte de esto, el tratamiento es solo sintomático y de apoyo para la condrodistrofia Kneist.

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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