¿Qué es la enfermedad de Cowden?

La enfermedad de Cowden que también se conoce con el nombre de Síndrome de Cowden o Síndrome de Hamartoma múltiple es una disfunción congénita del tipo autosómico dominante que se desarrolla debido a la mutación del gen PTEN. Algunas de las otras enfermedades que tienen la mutación del gen PTEN son el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvulcaba y el síndrome de Proteus. La enfermedad de Cowden produce neoplasmas hamartomatosos de la piel y la mucosa, el tracto GI, los huesos, el sistema nervioso central y el tracto GU. La mayoría de los casos de enfermedad de Cowden involucran la piel y en algunos casos la tiroides también está involucrada.

¿Cuál es la causa de la enfermedad de Cowden?

Como se mencionó, la enfermedad de Cowden se desarrolla como resultado de la mutación del gen PTEN que es un gen supresor tumoral. Este gen produce una proteína llamada fosfatasa y funciona al regular el crecimiento celular. Es un trastorno de tipo autosómico dominante que significa que el niño tiene que heredar solo una copia del gen defectuoso de uno de los padres para contraer esta enfermedad. Debido a la mutación del gen PTEN, hay un mal funcionamiento de la regulación de las células que resulta en una sobreproducción de células y por lo tanto la formación de un crecimiento y otros síntomas asociados.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Cowden?

Algunos de los Los síntomas de la enfermedad de Cowden son la presencia de pápulas faciales cutáneas. Estas pápulas pueden ser de color carne y alargadas. Estas pápulas pueden tener un diámetro de aproximadamente 6 mm. Puede haber múltiples tales pápulas presentes generalmente en la región periorificial. En algunos casos también puede haber lesiones orales presentes.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Cowden?

Dado que un gran número de personas con la enfermedad de Cowden están predispuestas a un hamartoma y diversas enfermedades malignas, es imperativo monitorear a tales pacientes muy de cerca con evaluaciones de laboratorio frecuentes para buscar cualquier anormalidad. Para diagnosticar la enfermedad de Cowden, se pueden realizar las siguientes pruebas.

Conteo de CBC: Si un individuo está severamente anémico, puede ser indicativo de un trastorno maligno, por lo tanto, se realiza un conteo sanguíneo completo periódico para detectar cualquier signo de anemia. en personas sospechosas de tener la enfermedad de Cowden.

Pruebas de la función tiroidea: La enfermedad de Cowden también causa un trastorno tiroideo y por lo tanto se requiere una prueba tiroidea periódica para personas sospechosas de enfermedad de Cowden.

Análisis de orina: También se hace análisis de orina para comprobar si hay proteinuria y hematuria sugestivas de una disfunción renal

Blood Chemistry: También se verifica una química detallada del paciente sospechoso de tener la enfermedad de Cowden, incluidas las pruebas de función hepática y los niveles de calcio para detectar cualquier anomalía en el hígado.

Biopsia de piel: Una biopsia de piel de las lesiones es absolutamente vital para el diagnóstico de la enfermedad de Cowden.

¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Cowden?

Th La mejor manera de mantener la enfermedad de Cowden bajo control es llevando a cabo un historial detallado y un examen físico junto con las pruebas mencionadas anteriormente al menos una vez al año para mantener la enfermedad bajo control. En el caso de las mujeres, el autoexamen de mamas se debe realizar mensualmente a partir de los 18 o 19 años de edad. Además de esto, se puede hacer lo siguiente para mantener la enfermedad de Cowden bajo control:

  • Mamografía anual junto con resonancia magnética de la mama cuando alcanzan los 35 años de edad en mujeres
  • Si la enfermedad de Cowden es grave, se puede realizar una mastectomía profiláctica
  • El paciente que padece la enfermedad de Cowden necesita realizar un examen dermatológico periódico
  • A la edad de 35 años, una mujer con enfermedad de Cowden necesita realizar una biopsia endometrial
  • Hay ciertos tratamientos sistémicos disponibles para el tratamiento de las lesiones orales que están presentes sin embargo, con la enfermedad de Cowden estas lesiones tienden a reaparecer cuando se interrumpe el tratamiento.

 

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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