¿Qué es la enfermedad de Fahr?
La enfermedad de Fahr que ahora se conoce con el nombre de Primary Family Calcification cerebral es un trastorno neurológico extremadamente raro en el que hay una calcificación anormal en partes del cerebro como los ganglios basales y el tálamo que da como resultado una miríada de síntomas como disminución gradual de la memoria, psicosis, cambios de humor frecuentes y retraso psicomotor. Con el tiempo a medida que progresa la enfermedad, el individuo afectado tiende a desarrollar rigidez muscular y sus movimientos se vuelven extremadamente restringidos. Además, la persona afectada también puede tener movimientos involuntarios de sacudidas como resultado de la enfermedad de Fahr.
¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Fahr?
No se identificó una causa específica para el desarrollo de la enfermedad de Fahr, pero los investigadores han llegado con una teoría que establece que principalmente hay dos genes que son responsables de este trastorno. Estos son el gen SLC20A2 ubicado en los genes del cromosoma 8, PDGFB y PDGFRB, las mutaciones en las que se cree que causan la enfermedad de Fahr.
Esta enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que solo una copia del gen defectuoso de cualquiera de los padres es suficiente para que un niño desarrolle la enfermedad de Fahr. En algunos casos, la enfermedad de Fahr puede ser causada por mutaciones espontáneas en estos genes que se llaman mutaciones de novo.
La causa de estas mutaciones no se encuentra, pero se cree que ocurren durante el desarrollo fetal que resulta en el desarrollo de la enfermedad de Fahr. En tales casos, el niño no hereda la enfermedad de Fahr.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Fahr?
Las características de la enfermedad de Fahr son depósitos anormales de calcio en los ganglios basales, el tálamo y la sustancia blanca cerebral del cerebro . Estas anomalías se pueden encontrar tan pronto como cuando el niño tiene aproximadamente 10 años de edad.
Los otros síntomas neuropsiquiátricos de la enfermedad de Fahr tienden a hacerse evidentes en una etapa mucho más avanzada de la vida, generalmente cuando el individuo afectado está en los 50 o 60 .
Los signos iniciales de la enfermedad de Fahr pueden incluir torpeza, fatiga persistente, dificultad para hablar y disfagia. En algunos casos, las personas pueden no mostrar ningún síntoma de la enfermedad hasta mucho más tarde en la vida.
La demencia es algo que se ve mucho más adelante en la vida seguido del deterioro gradual de las habilidades motoras. Algunas personas pueden presentar síntomas muy similares a Síndrome de Parkinson que incluyen temblores facies enmascaradas, rigidez y marcha de pato.
Distonía corea y las convulsiones también tienden a ocurrir en algunos casos de la enfermedad de Fahr. Además, las personas también pueden presentar síntomas de dolores de cabeza frecuentes, algunos cambios sensoriales e incluso incontinencia urinaria en algunos casos de la enfermedad de Fahr.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Fahr?
La mejor forma de diagnosticar la enfermedad de Fahr es analizando los síntomas que el paciente exhibe Una vez que se descartan otras afecciones que causan síntomas similares, se pueden llevar a cabo estudios de imágenes del cerebro en forma de CT y MRI que mostrarán claramente los depósitos de calcio en el cerebro confirmando el diagnóstico de la enfermedad de Fahr.
¿Cómo se trata la enfermedad de Fahr?
No hay cura para la enfermedad de Fahr. El tratamiento es básicamente sintomático. Hay medicamentos disponibles para tratar los diversos síntomas que se observan en una afección como la enfermedad de Fahr, como convulsiones, depresión, ansiedad y trastornos del movimiento.
Para las anomalías de la ambulación, se le puede dar al paciente una ayuda para caminar en forma de bastón o un andador para ayudar al paciente a caminar de forma independiente. Las convulsiones se pueden controlar con anticonvulsivos, mientras que la ansiedad y la depresión se pueden controlar con ansiolíticos y antidepresivos.
El asesoramiento genético también es útil para las personas y sus familiares que tienen mutaciones en los genes que son responsables de esta enfermedad y están en riesgo de desarrollando la enfermedad de Fahr.
