Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1 (GSD 1): tratamiento, causas, síntomas

• Almacenamiento de glucosa en glucógeno ¹ –
  • El carbohidrato se digiere en el estómago y el intestino para formar glucosa.
  • La glucosa se absorbe y se usa para la producción de energía y para proporcionar energía para la contracción muscular.
  • El excedente de glucosa se almacena en el hígado como glucógeno.
• Glucógeno a Glucosa ¹ –
  • Entre el desayuno, el almuerzo y la cena, el glucógeno se convierte en glucosa.
  • La enfermedad es causada por la insuficiencia o ausencia de enzima , que convierte el glucógeno en glucosa.
  • La falta de enzima, que convierte el glucógeno en glucosa, causa una enfermedad grave conocida como Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de la enfermedad de tipo I / von Gierke.
• Enfermedad de almacenamiento de glucógeno ^{1, 2}
  • La enfermedad es causada por un mayor almacenamiento de glucógeno y una menor rotura de glucógeno a glucosa.
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I, también conocida como enfermedad de Von Gierke.
  • La enfermedad de Von Gierke es la forma más común de Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno, que es el 25% de todos los casos de Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno.
• Enfermedad Congénita-
  • Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno / La enfermedad de Von Gierke es una afección médica heredada, que afecta principalmente al metabolismo energético, es decir, el método por el cual el cuerpo convierte los alimentos en energía.
  • Enfermedad es causado por anomalías genéticas.
• Hipoglucemia –
  • El nivel de glucosa en sangre permanece bajo 1 a 2 horas después de la ingesta de alimentos.
  • El paciente presenta síntomas y signos de hipoglucemia.
  • Causas de hipoglucemia Siguiendo los síntomas-
    • Hambre crónica
    • Fatiga extrema
    • Comportamiento irritable
    • Se observan síntomas en bebés.
• Insuficiencia hepática-
  • La glucosa se almacena en el hígado y el riñón como glucógeno.
  • Las células del hígado y el riñón no pueden convertir el glucógeno en glucosa.
  • La acumulación lenta de glucógeno en hígado y riñón causa hígado y agrandamiento de los riñones.
  • A pesar de esto, el hígado realiza sus funciones con bastante normalidad y generalmente no se observa insuficiencia hepática.

• Trastorno genético-
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1 (GSD I) o enfermedad de Von Gierke como se indica es una condición médica heredada.
  • Desorden genético autosómico recesivo resultados en falta de enzima glucose-6-phosphatas.
• Deficiencia de enzima glucosa-6-fosfatasa ¹ –
  • La enzima influye en las células hepáticas para descomponer el glucógeno en glucosa para mantener el nivel de azúcar en sangre normal constante.
  • La enzima ayuda para mantener el nivel de azúcar normal incluso durante la hora de ayuno en individuos normales.

a. Anormalidad de la Translocasa de la Enzima-

• La enzima gucosa-6fosfatasa es transportada por la enzima translocasa.
• La anormalidad de la enzima translocasa causa baja concentración o ausencia de enzima glucosa-6-fosfatasa.

• Irritable
• Dizzy
• Fatiga
• Hambre extrema

• Diaforesis-
• Pálido
• Sudación
• Extremidades de la palma

• La acidosis metabólica severa es causada por la hipoglucemia y la descomposición de los ácidos grasos. Los síntomas de la acidosis son los siguientes
  • Respiración rápida
  • Vómitos
  • Deshidratación: aumenta el ritmo cardíaco y la presión arterial baja
• Síntomas de la hiperuricemia
  • Dolor en las articulaciones
  • El nivel de ácido úrico es elevado en la sangre
  • Nefropatía por ácido úrico

• Depósito de glucógeno
  • Agrandar el riñón en un 20%.
• Nefropatía del ácido úrico
  • Proteinuria
  • Hematuria

• Sangrado excesivo-
  • Epistaxis – hemorragia nasal
  • Sangrado después de cepillarse los dientes

Los síntomas son evidentes antes de que el niño tenga un año de edad. Las investigaciones se realizan tan pronto como se observan los síntomas.

• Hipoglucemia – Nivel bajo de azúcar en la sangre
• Acidosis láctica ² : el nivel de ácido láctico en la sangre está elevado.
• Hipertrigliceridemia: el nivel de triglicéridos en sangre está elevado.
• Hiperuricemia ² : el nivel de ácido úrico en sangre aumenta (6 a 12 mg / dl).

• Hepatomegalia del hígado agrandado.
• Esplenomegalia del bazo agrandado.

Tomografía computarizada y resonancia magnética (imágenes por resonancia magnética)

• Hepatomegalia del hígado agrandado.
• Esplenomegalia del bazo agrandado.

• Anomalías en el almacenamiento de glucógeno observadas.
• Estudio de microscopía electrónica de biopsia hepática ^3.

El tratamiento de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1 (GSD I) o la enfermedad de Von Gierke está orientado al diagnóstico precoz y al tratamiento médico. La gestión médica ha mejorado la esperanza de vida. ⁴

• Diagnostico temprano
• Tratar la acidosis láctica
• Tratar la hiperuricemia
• Tratar la hipoglucemia
• Tratar la infección
  • Infección viral – medicamentos antivirales
  • Infección bacteriana – medicamentos antibióticos.
• El tratamiento de cambio de dieta es muy beneficioso ya que el almidón de maíz se digiere muy lentamente debido a que hay una liberación constante de glucosa entre la alimentación.
  • Almidón de maíz crudo mezclado en agua
  • Soy formula
  • Leche de soja
  • Comidas frecuentes durante el día.
  • Alimentación por tubo durante la noche

• Utilizado como protocolo de investigación.
• La investigación sugiere que puede prevenir el hepatoma. ⁵