Qué es la enfermedad de Santavuori: causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico de diagnóstico

La enfermedad de Santavuori es una afección patológica extremadamente rara que pertenece a un grupo de trastornos denominados Neurona Ceroide Lipofuscinosis. La enfermedad de Santavuori es la forma infantil de los trastornos. La enfermedad de Santavuori es una afección en la que hay acumulación de depósitos de grasa y carbohidratos en las células cerebrales, la médula espinal y otros órganos vitales del cuerpo que comienzan a destruir gradualmente estas células.

La enfermedad de Santavuori es básicamente un trastorno de almacenamiento de lípidos y es causada por la deficiencia de la enzima palmitoil-proteína tioesterasa 1. Esta acumulación de depósitos grasos produce un deterioro gradual de la función cerebral junto con deterioro neurológico y otros signos y síntomas. La enfermedad de Santavuori es básicamente una afección hereditaria causada por la mutación del gen PPT1 de forma autosómica recesiva.

Un niño con esta afección actuará normalmente hasta aproximadamente la edad de uno cuando los síntomas comienzan a aparecer y luego hay una progresión rápida de la enfermedad. la enfermedad que lleva al niño a ser absolutamente incapacitado como resultado de la enfermedad de Santavuori.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Santavuori?

Como se mencionó, la causa principal de la enfermedad de Santavuori es la mutación de el gen PPT1. La función del gen PPT1 es para la producción de una enzima palmitoil-proteína tioesterasa 1 que es extremadamente importante para el funcionamiento de los lisosomas. Los lisosomas están presentes en las células y ayudan en la descomposición de las sustancias grasas, azúcares y carbohidratos. Como resultado del gen defectuoso, la enzima palmitoil-proteína tioesterasa 1 no funciona adecuadamente, causando el mal funcionamiento de los lisosomas.

Debido a esto, hay una acumulación gradual de productos grasos, azúcar y carbohidratos en los tejidos del cuerpo incluyendo el cerebro y la médula espinal que resultan en el desarrollo de la enfermedad de Santavuori. Es un trastorno autosómico recesivo que significa que dos copias del gen defectuoso deben ser heredadas de cada padre para que un niño desarrolle la enfermedad de Santavuori.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Santavuori?

En la mayoría de los casos, los primeros síntomas de la enfermedad de Santavuori comienzan a aparecer cuando el niño tiene aproximadamente 2 años de edad. En la primera fase, el niño puede exhibir algún retraso psicomotor en el que habrá una demora en la coordinación mental.

Además, el niño también puede perder cualquier habilidad mental y física que haya desarrollado antes, una condición conocida como regresión de desarrollo. Después de esto, la enfermedad comienza a progresar rápidamente a medida que las grasas y los carbohidratos comienzan a acumularse en el cerebro y la médula espinal produciendo convulsiones, pérdida de la capacidad para mover los músculos voluntariamente, hipotonía.

El niño también puede desarrollar anormalidades oculares como resultado de la enfermedad de Santavuori que puede ser rápidamente progresiva. A medida que progresa la enfermedad, habrá un aumento de los deterioros neurológicos en los que el niño perderá la capacidad de responder a los estímulos, tendrá convulsiones frecuentes y virtualmente se volverá inmóvil como resultado de la enfermedad de Santavuori.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Santavuori?

Según la historia y los síntomas experimentados por el niño, el médico puede sospechar de la enfermedad de Santavuori en juego. El médico puede realizar un ensayo enzimático para determinar cualquier anomalía en la enzima palmitoil-proteína tioesterasa 1. El niño afectado con la enfermedad de Santavuori claramente tendrá anormalidades en el funcionamiento de estas enzimas, lo que prácticamente confirmará el diagnóstico de la enfermedad de Santavuori. También se pueden realizar pruebas genéticas para detectar mutaciones del gen PPY1 que serán positivas en casos de la enfermedad de Santavuori.

¿Cómo se trata la enfermedad de Santavuori?

No existe una cura clara para la enfermedad de Santavuori ya que el tratamiento es básicamente sintomático y de apoyo. El tratamiento para la enfermedad de Santavuori requerirá un equipo multidisciplinario que incluya neurólogos, neurocirujanos, oftalmólogos, personas con experiencia en terapia del habla y similares.

Las convulsiones y los espasmos musculares se pueden controlar con anticonvulsivos y relajantes musculares. Los niños que se quejan de ansiedad y depresión pueden ser tratados con ansiolíticos y antidepresivos. Para el tratamiento del dolor debido a la enfermedad de Santavuori, también se pueden administrar analgésicos en forma de AINE y opioides.

Además, el niño con la enfermedad de Santavuori puede requerir una terapia física agresiva para recuperar parte de la fuerza y el movimiento de regreso. La terapia del habla también puede ser de algún beneficio al tratar de hacer que el niño sea lo más independiente posible para que él o ella puedan expresar sus pensamientos y no depender totalmente de los demás para todas las actividades.

En algunos casos Con fines nutricionales, el niño puede requerir la inserción de un tubo gástrico ya que el niño puede perder la capacidad de mover los músculos necesarios para comer y, por lo tanto, la colocación de un tubo gástrico se convierte en una necesidad como resultado de la enfermedad de Santavuori.

¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad de Santavuori?

El pronóstico general para la enfermedad de Santavuori es variable y algunos niños pueden vivir hasta la adultez temprana, pero en la mayoría de los casos, los niños afectados tienden a tener complicaciones potencialmente mortales en la primera década de vida a la que finalmente sucumben como resultado de la enfermedad de Santavuori.