Qué es la enfermedad de Tangier: causas, síntomas, tratamiento

¿Qué es la enfermedad de Tánger?

La enfermedad de Tánger es una condición patológica hereditaria extremadamente rara en la que el individuo afectado tiene niveles extremadamente bajos de colesterol HDL o el “colesterol bueno” en la sangre. La función del colesterol HDL es eliminar el colesterol que puede haberse acumulado en las arterias, especialmente en la arteria coronaria y mantener el corazón sano.

La característica clásica de presentación de la enfermedad de Tánger es agrandamiento del bazo e hígado, inflamación de los ganglios linfáticos. Además, un individuo con la enfermedad de Tánger tendrá un mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares debido a la acumulación de colesterol en las arterias o paredes de las arterias de las arterias coronarias.

En la investigación de laboratorio, un individuo con la enfermedad de Tánger tendrá una aumento de los niveles de triglicéridos. El ABCA1 es el gen responsable del desarrollo de la enfermedad de Tánger.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Tánger?

Como se indicó, las mutaciones en el gen ABCA1 son la causa principal del desarrollo de la enfermedad de Tánger. Este gen es responsable de la producción de proteína que facilita el movimiento del colesterol desde el interior de la célula a la apolipoproteína, que es un constituyente importante del HDL.

Debido a la mutación en el gen, la producción de esta proteína se altera de tal manera que el colesterol no puede para ser movido fuera de la célula a la apolipoproteína. Este proceso puede comprenderse aún más por el hecho de que el colesterol es algo que no se puede disolver en la sangre y debe ser transportado desde las células por las lipoproteínas.

Hay muchos tipos de lipoproteínas pero los dos tipos principales de lipoproteínas son LDL y HDL que son lipoproteínas de baja densidad y lipoproteínas de alta densidad.

El colesterol HDL se denomina colesterol bueno, ya que elimina la acumulación de colesterol de las arterias especialmente la arteria coronaria y protege al individuo de los riesgos de enfermedades cardiovasculares, mientras que el colesterol LDL hace trabajo de depositar colesterol en las arterias aumentando así el riesgo de que un individuo tenga enfermedades cardiovasculares.

Las personas con enfermedad de Tánger tienden a tener niveles significativamente reducidos de colesterol HDL, lo que los pone en riesgo de diversas complicaciones que surgen del aumento de los niveles de colesterol especialmente los factores de riesgo cardiovascular, aparte del aumento del colesterol que afecta el hígado y el bazo como resultado de la enfermedad de Tánger.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Tánger?

Las características de presentación de la enfermedad de Tánger son bastante variables y dependen de los órganos que se ven afectados por la enfermedad y la gravedad de la enfermedad. Las amígdalas de color amarillo son el primer síntoma de presentación de la enfermedad de Tánger. Esto se debe a la acumulación de depósitos de grasa en las amígdalas. La acumulación de depósitos grasos también puede ocurrir en otros órganos del cuerpo, como la garganta, el hígado o el bazo.

Un individuo también puede experimentar neuropatía periférica como resultado de la acumulación de grasa en los nervios caracterizados por la pérdida de sensibilidad. La enfermedad cardiovascular es también un síntoma conocido de la enfermedad de Tánger en adultos. La nubosidad de la córnea es también uno de los síntomas de la enfermedad de Tánger, aunque rara.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Tánger?

Una evaluación clínica completa del paciente junto con una historia detallada puede indicar un diagnóstico de la enfermedad de Tánger. En caso de que haya otro miembro de la familia con un diagnóstico conocido de la enfermedad de Tánger, esto también ayuda a confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Tánger.

Las investigaciones de laboratorio mostrarán claramente bajos niveles de colesterol HDL apuntando hacia un diagnóstico de la enfermedad de Tánger. También se puede realizar una prueba genética que muestre claramente la mutación en el gen ABCA1 que confirmará el diagnóstico de la enfermedad de Tánger.

¿Cómo se trata la enfermedad de Tánger?

El tratamiento para la enfermedad de Tánger es básicamente sintomático y de apoyo. Es posible que se requiera cirugía para los pacientes que tienen el bazo, la garganta o las amígdalas agrandados. Se pueden administrar medicamentos para reducir los niveles de colesterol malo del LDL y evitar la acumulación de depósitos en la arteria coronaria y prevenir cualquier riesgo de enfermedades cardiovasculares.

La evaluación cardíaca periódica y el control estricto de los niveles de colesterol es absolutamente obligatorio para los pacientes, así como para prevenir cualquier complicación de la enfermedad de Tánger.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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