Múltiples enfermedades y trastornos afectan el funcionamiento muscular, ya sea directamente al alterar los músculos voluntarios o indirectamente al afectar los nervios o la unión neuromuscular que abastece a los músculos. Todos estos se agrupan bajo trastornos neuromusculares. La atrofia muscular espinal o SMA pertenece a este grupo de trastorno neuromuscular e involucra el desgaste muscular continuo y la pérdida de las neuronas motoras del cuerpo. La atrofia muscular espinal o SMA puede ser fatal en la naturaleza.
Dependiendo de la severidad de la deficiencia de proteínas y la aparición de los síntomas, la atrofia muscular espinal se caracteriza en 4 tipos: Tipo 1, Tipo 2, Tipo 3 y Tipo 4.
Enfermedad de SMA tipo 1:
La mutación del gen SMN1 conduce a proteínas anormales y los síntomas están presentes desde el momento del nacimiento de un niño o si los síntomas aparecen a los 6 meses de edad, se clasifican en SMA tipo 1.
Enfermedad de SMA Tipo 2:
La atrofia múltiple espinal que se presenta en niños de 7 a 1 año y medio de edad se denomina atrofia muscular espinal tipo 2. Se observa que estos niños afectados con SMA tipo 2 tienen un mínimo de 3 genes 2 de SMN en sus cromosomas. Este grupo de niños no puede caminar independientemente. SMA tipo 2 también se denomina como atrofia muscular espinal intermedia.
Enfermedad de SMA Tipo 3:
La SMA que afecta a los niños mayores de 18 meses de edad se clasifica en el tipo 3. Este grupo de niños puede caminar y mantenerse de pie por sí mismos.
Enfermedad de SMA Tipo 4:
Se sabe que SMA Tipo 4 involucra a un grupo de edad adulta. También se denomina SMA de inicio en la edad adulta o enfermedad de Kugelberg-Welander.
Las personas que padecen SMA Tipo 3 y Tipo 4 tienen al menos de cuatro a nueve genes SMN2 en sus cromosomas.
¿Qué es la enfermedad de SMA tipo 1?
La enfermedad de SMA tipo 1 es una condición cuando hay una mutación genética en el gen SMN 1 que conduce a una secreción anormal de proteínas desde el nacimiento y el inicio de los síntomas antes de los 6 meses. Esto también se denomina inicio infantil debido a su inicio temprano de los síntomas o la enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Estos bebés solo tienen dos genes SMN 2 presentes en sus cromosomas.
Síntomas de la enfermedad de SMA tipo 1
Los síntomas de la enfermedad de SMA tipo 1 incluyen:
- Debilidad muscular
- Caídas frecuentes y mayor tendencia al flop.
- Poca tonicidad muscular.
- Dificultad para respirar
- Músculos respiratorios débiles que causan llanto débil y tos.
- Infecciones respiratorias recurrentes
- Dificultad para tragar.
- Los bebés tienen dificultad para chupar la leche.
- Contracciones en la lengua
- Crecimiento lento y actividad de desarrollo.
- Los bebés no pueden sentarse solos y necesitan ayuda
- Dificultad para aprender a estar de pie.
- Reflejos lentos o deteriorados de las extremidades.
Causas de la enfermedad de SMA tipo 1
Se sabe que la atrofia múltiple espinal se produce por la deficiencia de una proteína llamada proteína SMN (Supervivencia de la neurona motora). El gen 1 de SMN está presente en el par del cromosoma 5 en el cuerpo humano. La mutación de este gen conduce a la producción de proteínas SMN funcionales que son de tamaño más pequeño y no son de longitud completa. Otro gen vecino conocido como gen SMN 2 está presente en los cromosomas que producen las proteínas similares al gen SMN 1, pero estas proteínas no son funcionales y tienen un tamaño más corto en comparación con las proteínas SMN del gen 1. Sin embargo, algunas proteínas SMN se producen Por los genes SMN2 son de longitud completa y funcional por naturaleza. Por lo tanto, estos pueden compensar la deficiencia de proteínas del gen SMN1.
Pronóstico de la enfermedad de SMA tipo 1
Se observa que la mayoría de los niños que sufren SMA tipo 1 no progresan a los niveles de SMA tipo 4. Sin embargo, con el cuidado adecuado, la SMA tipo 1 que es de naturaleza leve puede sobrevivir hasta la edad adulta. La progresión de la enfermedad de SMA tipo 1 es baja. Los casos graves han mostrado menos esperanza de vida; sin embargo, el tratamiento para mejorar la dificultad respiratoria con un tratamiento avanzado ha reducido la tasa de mortalidad en niños con SMA tipo 1.
Tratamiento de la enfermedad de SMA tipo 1
El tratamiento de la AME o la atrofia muscular espinal depende de la gravedad del trastorno. La gestión incluye:
Cuidado respiratorio:
Dado que se observa que el sistema respiratorio es el sistema más afectado en la enfermedad de SMA tipo 1, es importante controlar los músculos respiratorios. Las formas incluirían:
- La eliminación manual de las secreciones o la fisioterapia torácica es beneficiosa para el drenaje postural.
- El uso del dispositivo mecánico de asistencia para la tos es útil.
- En casos severos, se puede realizar ventilación no invasiva y traqueostomía.
Nutrición:
- La dificultad para tragar y chupar puede llevar a deficiencias nutricionales y trastornos relacionados con la nutrición en los bebés. El tubo de alimentación y la gastrotomía se pueden realizar para ayudar al niño a proporcionar una nutrición adecuada para evitar cualquier deficiencia de nutrientes.
- Se recomienda a los adultos evitar el ayuno prolongado y llevar una dieta baja en grasas para evitar la acidemia orgánica debido a la oxidación beta de los ácidos grasos en los músculos. Además, la ingesta de alimentos blandos no se recomienda para evitar la aspiración.
Ejercicio y actividad física para la enfermedad de SMA tipo 1:
Dado que la SMA está relacionada con la debilidad muscular, una fisioterapia asistida es beneficiosa para prevenir cualquier trastorno estructural del desarrollo como la cifosis, la escoliosis, etc. Para ayudar a lograr una marcha adecuada, se pueden usar dispositivos ortopédicos.
Medicamentos para la enfermedad de SMA tipo 1:
Nusinersen, también llamado Spinraza, es el medicamento utilizado para tratar la debilidad muscular espinal y está aprobado por la autoridad reguladora. Se administra mediante inyección intratecal para actuar directamente sobre el sistema nervioso central.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.