Qué es la miopatía miotubular: causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico

La miopatía miotubular se reconoce como un tipo grave de miopatía centronuclear, que se considera un tipo de miopatía hereditaria que causa problemas con la contracción y el tono de los músculos esqueléticos. Sin embargo, la gravedad de la miopatía centronuclear difiere entre las personas, incluso entre los miembros que pertenecen a la misma familia. Es importante conocer los signos y síntomas, las causas, el diagnóstico y el tratamiento de la miopatía miotubular.

Las personas con miopatía centronuclear comienzan a sufrir debilidad muscular en cualquier momento desde el nacimiento hasta la infancia temprana de una persona. Nuevamente, la debilidad muscular empeora con cada día que pasa y puede resultar en un desarrollo tardío de las habilidades motoras, como el arrastre, la dificultad para caminar y el dolor muscular al momento de hacer ejercicio. Algunos pacientes también requieren la asistencia de una silla de ruedas porque la debilidad muscular y la atrofia se vuelven graves. A veces, en algunos casos raros, la debilidad de los músculos mejora con el tiempo.

Signos y síntomas de miopatía miotubular

Los principales signos y síntomas de la miopatía miotubular giran en torno a la salud muscular. La miopatía miotubular causa hipotonía y debilidad muscular que se torna notable al nacer. La hipotonía y la debilidad interfieren con el movimiento y la postura y pueden dar lugar a complejidades que amenazan la vida con la respiración y la alimentación. A veces, la infección o el fallo de los pulmones pueden causar la muerte en la primera infancia; sin embargo, algunos bebés que padecen esta enfermedad siguen vivos. En general, los niños que padecen esta enfermedad sí necesitan ventilación asistida y un tubo de alimentación. Nuevamente, las contracturas también pueden desarrollarse especialmente en las rodillas y las caderas. También ocurre una posibilidad de curvatura espinal en la infancia.

Causas de la miopatía miotubular

Las causas de la miopatía miotubular están relacionadas con las deficiencias y defectos de la miotubularina, que es una proteína. La miotubularina es muy útil para respaldar el desarrollo muscular normal. Este trastorno se hereda a través de un patrón recesivo ligado a X, lo que significa que comúnmente afecta a los niños. Heredan esta enfermedad a través de sus madres. Cuando las niñas se ven afectadas, esta condición se vuelve menos grave en comparación con los niños.

Prevención de la miopatía miotubular

No hay una forma conocida de prevenir la miopatía miotubular. Si hay antecedentes familiares, entonces su hijo corre mayor riesgo de tener miopatía miotubular, es recomendable consultar a un asesor genético antes de planear un bebé. Aquí, un asesor genético puede ayudarlo a comprender sus posibilidades de tener un hijo que padezca este trastorno. Pueden guiarlo con los exámenes prenatales que se pueden obtener y ayudar a los pros y los contras del examen.

Diagnóstico de la miopatía miotubular

La miopatía centronuclear debe sospecharse en los recién nacidos con debilidad muscular e hipotonía y en los niños mayores con debilidad en las piernas y los brazos. Se realiza un diagnóstico de miopatía miotubular tras el reconocimiento de síntomas característicos adicionales, una evaluación clínica integral, una historia personal y familiar detallada y varios exámenes especializados.

Se puede realizar una biopsia muscular para obtener un diagnóstico. Una biopsia comprende la extracción quirúrgica de una pequeña muestra del tejido muscular afectado y la prueba microscópica de la muestra. Esto permite a los médicos notar las alteraciones características y microscópicas en el tejido muscular.

Se puede usar un proceso de imágenes especializado, como una IRM muscular, para identificar la elección de las pruebas genéticas en varias formas de CNM, especialmente en la CNM relacionada con RYR1 y DNM2. Una resonancia magnética hace uso de un campo magnético para producir imágenes transversales de tejidos específicos del cuerpo y órganos, como tejido muscular esquelético.

El diagnóstico de CNM puede confirmarse mediante pruebas genéticas moleculares que pueden detectar la mutación del gen característico que causa formas particulares de esta enfermedad.

Tratamiento para la miopatía miotubular

El tratamiento de la miopatía miotubular se dirige hacia signos particulares que se hacen evidentes en cada paciente. Su tratamiento podría necesitar los esfuerzos coordinados de especialistas que tengan experiencia en el tratamiento de problemas neuromusculares.

Se puede requerir que los neumólogos, pediatras, ortopedistas, neurólogos, especialistas dentales, especialistas de la vista y varios profesionales de la salud traten de manera integral y sistemática al paciente afectado.

La asesoría genética se vuelve altamente beneficiosa para los pacientes afectados y sus familias. Algunas personas pueden no necesitar asistencia de ventilación, mientras que otras solo pueden necesitar asistencia de ventilación por un período de tiempo determinado.

Las personas que sufren de formas graves de CNM necesitarán un apoyo de ventilación constante y prolongado. Existen diversos mecanismos de ventilación que comprenden procesos no invasivos e invasivos. La decisión sobre el tipo de ventilación, así como la duración de la asistencia respiratoria, puede ser tomada por la familia basándose en la orientación brindada por el equipo de proveedores de atención médica que administra el caso.

Algunas personas que tengan problemas con la alimentación necesitarán insertar un tubo de alimentación. Este proceso comprende insertar un tubo en el estómago directamente a través de una pequeña abertura quirúrgica en la pared abdominal del paciente. La terapia ocupacional y física también se recomienda para mejorar la fuerza muscular y prevenir las contracturas. A veces, se necesitan medidas especiales para permitir la comunicación a personas que dependen de un ventilador. Algunas terapias adicionales resultan ser sintomáticas y de apoyo.

El tratamiento de la miopatía miotubular o varias formas de CNM resulta en gran medida de apoyo y, por lo tanto, no hay cura. Hoy en día, los investigadores están estudiando la utilización de medicamentos reconocidos como inhibidores de la ACE (acetilcolinesterasa). Sin embargo, más investigación es importante para determinar la efectividad y seguridad a largo plazo de los inhibidores de la ECA para tratar a las personas que sufren de miopatía miotubular.

Conclusión

La miopatía miotubular es congénita, lo que significa que el trastorno permanece presente al nacer. Cuando se compensa la insuficiencia respiratoria, los bebés pueden sobrevivir más allá de la infancia, y después de esto, la debilidad comienza a parecer no progresiva. A medida que la investigación continúa en esta área, se pueden descubrir nuevas formas de tratamiento de la miopatía miotubular. Sin embargo, la asesoría genética antes de planear un bebé y el diagnóstico y tratamiento oportunos para los casos diagnosticados pueden ayudar mucho.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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