¿Qué es la miotonía de Beckers? Conozca sus causas, síntomas, tratamiento, fisiopatología, complicaciones y factores de riesgo.

Durante el período entre el nacimiento y la niñez, algunos niños experimentan episodios de tensión muscular sostenida, particularmente en los músculos esqueléticos, incluidos los músculos de la lengua, la cara o incluso las extremidades posteriores, es decir, la miotonía congénita que restringe la relajación normal de los músculos esqueléticos. El nombre de un profesor alemán Peter Emil Becker, la miotonía de Becker es un trastorno progresivo, así como uno de los subtipos recesivos más comunes de miotonía congénita. La enfermedad de Becker está genéticamente presente desde el momento del nacimiento; sin embargo, el inicio se retrasa. De acuerdo con alguna revista médica, aunque esta enfermedad es un rasgo autosómico recesivo, las personas que son portadoras heterocigóticas asintomáticas de esta enfermedad generalmente no manifiestan ningún síntoma de esta enfermedad.

¿Qué es la miotonía de Becker?

La miotonía de Becker es el subtipo más popular de miotonía congénita. La miotonía de Becker es en realidad un patrón hereditario autosómico recesivo, lo que significa que esta afección se desarrolla por un gen defectuoso, es decir, la mutación del gen CLCN1. El inicio de la miotonía de Becker comienza en la etapa posterior de la vida, como entre las edades de 4 y 6 años. Por lo general, las personas con esta condición a menudo pueden experimentar ataques a corto plazo de debilidad muscular, principalmente en las manos y los brazos, mientras mueven esos músculos después de un período de descanso. Con el tiempo, la debilidad muscular se vuelve permanente.

Síntomas de la miotonía de Becker

Los niños con esta miotonía de Becker suelen verse bien desarrollados o musculares y los síntomas se hacen aparentes después de los 4 años hasta los 12 años y son bastante comunes en machos. Sin embargo, muy raramente, el inicio puede comenzar hasta los 18 años de edad. Algunos de los síntomas comunes de esta enfermedad incluyen los siguientes:

  • Los pacientes que padecen esta enfermedad a menudo sienten debilidad muscular por periodos de tiempo más cortos, específicamente en los brazos y las manos; los músculos de estas estructuras no pueden contraerse después de períodos de descanso.
  • Incapacidad del músculo para relajarse después de algún tipo de movimiento voluntario.
  • Sentido severo de miotonía.
  • Rigidez muscular junto con debilidad transitoria.
  • Dificultad para tragar o mover los globos oculares.
  • Rigidez en los movimientos de ciertos músculos que mejora en la repetición.
  • Caída frecuente durante el movimiento.
  • Mejora inusual del tamaño de algunos de los músculos esqueléticos, especialmente en el partes de músculos de la espalda, nalgas, piernas y también en hombros, brazos o manos.
  • A medida que la enfermedad progresa, afecta el músculo de la cara.
  • Hipertrofia de los músculos de las extremidades posteriores.
  • El niño experimenta debilidad incapacitada después de los ataques de rigidez miotónica.

Epidemiología de la miotonía de Becker

La miotonía de Becker es una enfermedad genética que generalmente se observa en la última etapa de la infancia y es más común en los varones que n mujeres. Se calcula que afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas en todo el mundo y es más común en la población del norte de Escandinavia.

Pronóstico de la miotonía de Becker

La progresión de la miotonía de Becker es muy variable. Los síntomas solo comienzan a ocurrir después de un período del primer movimiento. Después de algunas repeticiones del mismo movimiento, el músculo comienza a relajarse y, por lo tanto, se vuelve normal. La gravedad de la enfermedad puede estar indicada por la edad de inicio de los síntomas. En general, a las personas con esta afección les va bien, pero la calidad de vida de los pacientes se ve afectada por los síntomas de la enfermedad. Incluso, hay algunas personas que experimentan los síntomas que mejoran un poco en la última fase de la vida.

Causas de la miotonía de Becker

La miotonía autosómica recesiva de Becker es un trastorno no distrófico del músculo esquelético que es más grave y común que la enfermedad de Thomsen. Este trastorno heredado genéticamente es causado por la mutación heterocigótica compuesta del gen CLCN1 que codifica el cloruro del canal 1 de los músculos esqueléticos en el cromosoma 7q34. Generalmente, cuando el gen CLCN1 se muta, pierde su función normal para codificar la proteína del canal de calcio, lo que ayuda a repolarizar las células musculares esqueléticas.

Por lo general, Myotonia de Becker se hereda con dos copias de genes defectuosos en cada célula y aunque ambos padres del individuo afectado llevan una copia de estos genes defectuosos, pero típicamente no muestran ningún síntoma del estado de la enfermedad. Según diferentes publicaciones médicas, incluso los padres de varios pacientes que padecen esta enfermedad también pueden estar estrechamente relacionados por la relación sanguínea, es decir, consanguíneo.

Fisiopatología de la miotonía de Becker

Normalmente, para cada movimiento corporal, los músculos esqueléticos generalmente se contraen y relájate de una manera muy coordinada. Esta contracción y relajación de diferentes músculos está regulada por el flujo de varios iones dentro y fuera de las células musculares. Específicamente, el gen CLCN1 codifica una proteína que forma un canal de iones que normalmente controla el flujo de iones de cloro cargados negativamente en las células para estabilizar la carga eléctrica dentro de las células, lo que evita que los músculos esqueléticos se contraigan anormalmente.

Mutaciones en el gen CLCN1 altera la estructura y la función normales de estos canales de cloruro. Por lo tanto, estos canales defectuosos no pueden regular el flujo de iones de manera adecuada, lo que disminuye el movimiento de iones de cloro hacia las células musculares. Esta interrupción en el flujo de iones de cloruro produce contracciones musculares sostenidas, que es uno de los síntomas comunes de la miotonía de Becker.

Los factores de riesgo de la miotonía de Becker

Los factores de riesgo probables para la aparición de miotonía de Becker incluyen los siguientes:

Antecedentes familiares de la miotonía de Becker: Es probable que las parejas que ya tienen un historial familiar de la enfermedad tengan un hijo con este síndrome. Un recién nacido tiene un alto riesgo de heredar esta condición de enfermedad si uno de los padres ya sufre de miotonía de Becker. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso o mutado, entonces su hijo está muy seguro de heredar la enfermedad.

  • La exposición a Ritalin como un factor de riesgo de la miotonía de Becker: Según algunos estudios, una sustancia química llamada El Ritalin que se usa para tratar diferentes trastornos como el Trastorno de Déficit de Atención con Hiperactividad, narcolepsia, depresión o fatiga puede promover o causar los síntomas de esta enfermedad porque esta sustancia química generalmente contiene componentes activos del clorhidrato de metilfenidato, que en realidad es responsable de causar la miotonía de Becker.

 

Complicaciones de la miotonía de Becker

Las posibles complicaciones que pueden ocurrir debido a la manifestación grave de la enfermedad incluyen las siguientes.

  • Dificultad para tragar puede causar neumonía por aspiración.
  • Debilidad excesiva en los músculos abdominales.
  • Problemas crónicos en diferentes articulaciones del cuerpo.
  • Se notan episodios frecuentes de arcadas o ahogamiento en
  • Lesión puede ocurrir debido a caídas repentinas.

Diagnóstico de la miotonía de Becker

El médico puede diagnosticar fácilmente la enfermedad por la manifestación de la serie de síntomas si el paciente ya tiene antecedentes familiares de herencia autosómica recesiva de la miotonía de Becker Otros métodos de investigación pueden incluir lo siguiente:

  • La ​​electromiografía o EMG, que es una prueba para medir la actividad eléctrica de diferentes músculos, generalmente revela explosiones de tensión muscular extensa.
  • Concentración elevada de concentración de creatinina cinasa sérica.
  • Biopsia de los músculos.
  • Prueba genética clínica para detectar mutaciones en el gen CLCN1.

Tratamiento de la miotonía de Becker

Algunos casos del síndrome de Myotonia de Becker no requieren ningún tratamiento si los síntomas son bastante leves y por lo tanto pueden controlarse sin ningún medicamento Algunos pacientes tampoco reciben ningún tratamiento debido a los posibles efectos secundarios de varios medicamentos que realmente superan los probables beneficios del tratamiento.

Si los síntomas son graves, la enfermedad se puede tratar con la ayuda de los siguientes medicamentos :

  • Carbamazepina o Tegretol.
  • Quinina.
  • Fenitoína.
  • Acetazolamida.
  • Dantroleno.

El tratamiento también se puede realizar mediante el uso de diferentes agentes bloqueadores del canal de sodio como difenilhidantoína o mexiletina. Otras opciones de tratamiento que se usan para tratar casos graves de la enfermedad incluyen diferentes terapias con hormonas y vitaminas y fisioterapia. El asesoramiento genético también es a veces útil.

Si una persona sufre de un caso leve de la afección, puede evitar fácilmente la enfermedad siguiendo una rutina de ejercicio regular, entrenamientos físicos o terapia de yoga. Todas estas terapias ayudan a una mejor relajación de los músculos después de las contracciones. Incluso seguir una dieta nutritiva y saludable también puede mantener los músculos en un estado absolutamente bueno. El consumo de una dieta rica en sodio también es útil para eliminar los síntomas de la enfermedad; sin embargo, esto no se recomienda para pacientes que tienen presión arterial alta.

Los apoyos o servicios especiales que incluyen asistencia social, vocacional u otra asistencia médica también pueden ser beneficiosos.

Prevención de la miotonía de Becker

Como tal, no hay muchas medidas preventivas que se deben seguir para prevenir la aparición de esta enfermedad. Lo único que se puede hacer es que las parejas que ya tienen un historial familiar de cualquier tipo de miotonía congénita en sus genes deben recurrir a un asesoramiento genético antes de planificar un niño para prevenir la mayor prevalencia del síndrome de Myotonia de Becker.

Conclusión

La miotonía de Becker es una condición genética inofensiva heredada que afecta a muy pocas personas. En la mayoría de los casos, los síntomas son demasiado leves para ser diagnosticados, pero a veces los síntomas pueden ser una afección grave. Sin embargo, uno puede evitar fácilmente esta grave afección sintomática haciendo ejercicio físico regularmente y siguiendo los medicamentos adecuados. Incluso, los diferentes grupos de apoyo también proporcionan una guía válida para luchar contra el desorden para los pacientes que sufren de Myotonia de Becker y sus familias.

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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