¿Qué es la poliposis adenomatosa familiar y cómo se trata?

La poliposis adenomatosa familiar es una afección patológica hereditaria extremadamente rara en la que se desarrollan pólipos excesivos en el colon y el recto. Los pólipos también se pueden encontrar en el tracto gastrointestinal, especialmente en la parte superior del duodeno. Los signos y síntomas de la poliposis adenomatosa familiar se pueden ver en un individuo tan joven como en su adolescencia con la detección de pólipos en imágenes realizadas por otras razones o si el individuo tiene antecedentes familiares de esta afección. Los pólipos causados ​​por poliposis adenomatosa familiar en la mayoría de los casos se vuelven cancerosos cuando el individuo afectado alcanza la cuarta década de su vida.

En la mayoría de los casos de poliposis adenomatosa familiar, se prefiere la cirugía para tratar el condición con la eliminación de todo el colon para evitar el desarrollo del cáncer. Los pólipos en el duodeno también pueden ser cancerosos, pero las posibilidades son mucho menores en comparación con los pólipos en el colon e incluso si los pólipos en el duodeno se vuelven cancerosos pueden controlarse mediante la observación minuciosa y la eliminación de pólipos cada vez que ocurren, lo que significa regular.

¿Qué causa la poliposis adenomatosa familiar?

La causa principal del desarrollo de poliposis adenomatosa familiar es un defecto en el gen APC o en el gen poliposis coli adenomatoso. Este gen defectuoso es heredado por el paciente de sus padres, pero en algunos casos la mutación en el gen APC ocurre por sí misma sin ningún patrón de herencia. Esta mutación anormal en el gen APC causa que innumerables pólipos crezcan en el colon y el recto cuando el individuo llega a la adolescencia. Estos pólipos, especialmente aquellos en el colon, en casi todos los casos se vuelven cancerosos cuando el individuo está en sus 40 años. También puede haber ciertas otras complicaciones causadas por poliposis adenomatosa familiar. Estas complicaciones son:

Pólipos duodenales: El desarrollo de pólipos en el duodeno también se observa con la poliposis adenomatosa familiar, pero las posibilidades de que se vuelvan cancerosas son mucho menores que los de los pólipos en el colon y pueden ser se manejan con la observación y la eliminación de pólipos cuando ocurren.

Pólipos periampulares: Estos pólipos están presentes donde la bilis y los conductos pancreáticos entran al duodeno. Estos pólipos también pueden volverse cancerosos en una etapa posterior, pero pueden tratarse con una observación minuciosa y la extirpación de pólipos a intervalos regulares.

Desmoides: Estas masas benignas pueden desarrollarse en cualquier parte del cuerpo, pero en su mayoría se encuentran en el área abdominal Esta es también una de las complicaciones de la poliposis adenomatosa familiar. Estas masas pueden convertirse en una seria preocupación si comienzan a ejercer presión sobre otros órganos vitales del cuerpo o si comienzan a crecer en los nervios o los vasos

¿Cuáles son los síntomas de la poliposis adenomatosa familiar?

Si un individuo tiene antecedentes familiares de poliposis adenomatosa familiar, se recomienda que el individuo sea examinado a intervalos regulares desde la edad de 16 años. El síntoma inicial de la poliposis adenomatosa familiar es problemas intestinales. El paciente puede tener innumerables pólipos en el intestino y permanecer asintomático, pero si no se explora, lentamente comienza a mostrar algunos síntomas. En algunos casos, la poliposis adenomatosa familiar puede permanecer asintomática hasta que los pólipos se vuelvan malignos. Algunos de los síntomas que puede experimentar un individuo con poliposis adenomatosa familiar son:

• Sangre o moco en las heces
• Sangrado rectal
• Diarrea alterna y estreñimiento
• Dolor abdominal
• Pérdida de peso involuntaria.

¿Cómo se diagnostica la poliposis adenomatosa familiar?

Si durante una exploración se observa que un individuo tiene más de 100 pólipos en el colon o el área del recto, se sospecha poliposis adenomatosa familiar . En tales casos, se toman los antecedentes familiares del paciente y se encuentra que hay antecedentes familiares de esta enfermedad, luego se recomienda que el individuo realice una prueba genética para determinar la mutación en el gen APC. Una vez que se confirma la mutación, se realiza un diagnóstico confirmatorio de poliposis adenomatosa familiar.

¿Cómo se trata la poliposis adenomatosa familiar?

El mejor tratamiento posible para la poliposis adenomatosa familiar es la extirpación parcial o completa del colon, ya que los pólipos en el colon son los más propensos a convertirse en cancerosos. Este procedimiento generalmente se realiza cuando el paciente tiene entre 15 y 40 años de edad, ya que esa es la edad en que es más probable que estos pólipos comiencen a volverse malignos. Publique una colectomía, al paciente se le recetará un AINE llamado Sulindac para el tratamiento de pólipos en el recto. Después de la extracción del colon, el riesgo de cáncer ciertamente disminuye, pero se recomienda que el paciente sea examinado a intervalos regulares para detectar cualquier tipo de recidiva de la enfermedad maligna.

Para los pólipos en el duodeno, se recomienda la observación y la detección sistemática. los pólipos se vuelven grandes en número y luego se realiza una polipectomía para extirpar los pólipos en el duodeno.

Para masas desmoides, son benignos pero pueden causar un problema si ejercen presión sobre cualquier órgano o ingresan al nervio o vaso. Estos pueden tratarse mediante una variedad de enfoques que incluyen cirugía para eliminar la masa, AINE, medicamentos antiestrógenos quimioterapia y / o radiación. Si no se observa crecimiento en la masa, entonces solo se recomienda la observación.

¿Cuál es el pronóstico de la poliposis adenomatosa familiar?

Aunque la poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad bastante grave si no se trata, pero con un control cuidadoso y exámenes a intervalos regulares y con cirugía y otros tratamientos recomendados, un individuo puede llevar una vida normal incluso con poliposis adenomatosa familiar.

También lea:

• Diagnóstico y tratamiento de los pólipos de colon