¿Qué es la Sialidosis?
La Sialidosis es una afección patológica hereditaria rara que se caracteriza por un trastorno metabólico y es causada por la deficiencia de la enzima neuraminidasa. Esta enzima también se conoce con el nombre de sialidasa. Como resultado de la deficiencia de esta enzima, hay acumulación de exceso de grasas y carbohidratos en los tejidos del cuerpo para incluir el cerebro, la médula espinal y otros órganos vitales del cuerpo.
Básicamente es un trastorno de almacenamiento lisosomal en que los lisosomas presentes en las células no pueden descomponer las grasas, los carbohidratos y los azúcares en el cuerpo y luego comienzan a acumularse gradualmente dentro del cuerpo alcanzando niveles tóxicos que causan condiciones como la Sialidosis.
La sialidosis es básicamente de dos tipos , a saber, tipo I y tipo II. La Sialidosis Tipo I es una forma más leve de Sialidosis y los síntomas de este tipo de Sialidosis generalmente se presentan en la segunda década de vida del individuo afectado. El tipo II de Sialidosis es la forma más grave de este trastorno con síntomas que generalmente aparecen en la infancia temprana o en la niñez temprana máxima con máculas rojas características, rasgos faciales distintivos, deformidades esqueléticas y, en algunos casos, deterioro cognitivo también debido a Sialidosis.
Esta condición se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que se requieren dos copias del gen defectuoso de cada padre para que el niño desarrolle Sialidosis.
¿Cuáles son las causas de la sialidosis?
La causa principal de la sialidosis es mutación del gen NEU1. Este gen está presente en el brazo corto del cromosoma 6. El gen NEU1 es responsable de la producción de una enzima llamada neuraminidasa. La función de esta enzima es facilitar que los lisosomas descompongan compuestos complejos como grasas, carbohidratos y azúcares.
Debido a este gen defectuoso, hay una deficiencia de la enzima neuraminidasa que provoca que los lisosomas no puedan descomponer el complejo grasas e hidratos de carbono, lo que hace que se acumulen en los tejidos del cuerpo para incluir el cerebro, la médula espinal y otros órganos importantes del cuerpo.
Esta acumulación anormal alcanza un nivel de toxicidad que da como resultado una condición como Sialidosis. Como se indicó anteriormente, este es un rasgo autosómico recesivo que significa que se requieren dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre, para el desarrollo de la Sialidosis.
¿Cuáles son los síntomas de la Sialidosis?
Hay dos tipos de Sialidosis que son tipo I y tipo II.
La sialidosis tipo I es la forma más leve del trastorno y los síntomas de este tipo de sialidosis comienzan a aparecer en la segunda década de vida del individuo afectado. Las características de presentación características de este tipo de Sialidosis son contracciones musculares involuntarias repentinas, máculas de color rojo en los ojos y otros síntomas neurológicos.
Tipo II de Sialidosis es la forma más grave y los síntomas comienzan a aparecer en la infancia o infancia y se caracteriza nuevamente por máculas de color rojo en los ojos, rasgos faciales distintivos, deformidades esqueléticas y, en algunos casos, deterioro cognitivo.
¿Cómo se diagnostica la Sialidosis?
El diagnóstico de Sialidosis se puede realizar con las distintas características que presenta esta afección. Si es del tipo I, los síntomas aparecerán mucho más tarde en la vida, mientras que los síntomas de la Sialidosis tipo II aparecerán mucho antes en la infancia.
Se puede realizar un ensayo enzimático para confirmar el diagnóstico de Sialidosis, ya que mostrará claramente la deficiencia del enzima neuraminidasa. También se puede realizar un análisis de orina que mostrará niveles aumentados de oligosacáridos, que es otra indicación más de Sialidosis. Además, se puede realizar una prueba genética que muestre claramente la mutación en el gen NEU1 y confirme el diagnóstico de Sialidosis.
¿Cuál es el tratamiento para la Sialidosis?
No existe un tratamiento claro para la Sialidosis. El tratamiento es principalmente sintomático y de apoyo. Para los síntomas neurológicos, como convulsiones, se pueden usar medicamentos para controlarlos. Los antiespasmódicos se pueden administrar para controlar los espasmos musculares involuntarios. Es posible que se requiera cirugía para tratar algunas de las deformidades musculoesqueléticas.
Además, se puede requerir terapia ocupacional y del habla para tratar algunas de las discapacidades cognitivas y hacer que el paciente sea lo más independiente posible a pesar de padecer Sialidosis. Se recomienda encarecidamente que las personas que tienen antecedentes familiares de Sialidosis o un miembro de la familia que padecen Sialidosis reciban asesoramiento genético, ya que es bastante beneficioso para determinar sus posibilidades de tener un bebé con una afección como la Sialidosis.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.