¿Qué es el síndrome de Freeman-Sheldon y cómo se trata?

¿Qué es el síndrome de Freeman-Sheldon?

El síndrome de Freeman-Sheldon es una afección patológica hereditaria extremadamente rara que se caracteriza por contracturas graves de articulaciones múltiples que generalmente se observan al nacer. También hay anomalías visibles de la cabeza y la cara, defectos esqueléticos de las manos y los pies y otras malformaciones.

Un niño con Síndrome de Freeman-Sheldon tendrá los labios fruncidos o en una posición que se verá como si el niño está tratando de silbar. La frente del niño con Síndrome de Freeman-Sheldon también será bastante ancha con pómulos prominentes. El niño afectado también tendrá una mandíbula subdesarrollada.

También habrá ciertas anomalías oculares como resultado del Síndrome de Freeman-Sheldon, como las fisuras palpebrales, el estrabismo y la ptosis. Los niños con Síndrome de Freeman-Sheldon también pueden tener dificultades de desarrollo del habla y del lenguaje junto con problemas para comer debido a dificultades para tragar.

El retraso del crecimiento y el retraso del crecimiento también son algunas de las características comunes de los niños con Síndrome de Freeman-Sheldon. Ciertos niños incluso tienen dificultades respiratorias que pueden causar complicaciones potencialmente graves como resultado del Síndrome de Freeman-Sheldon.

¿Cuáles son las causas del Síndrome de Freeman-Sheldon?

No hay una causa conocida para el Síndrome de Freeman-Sheldon; sin embargo, en la mayoría de los casos ocurre debido a mutaciones aleatorias en genes sin una causa conocida.

En algunos casos, esta condición se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo que significa que heredar uno de los genes defectuosos de cualquiera de los padres es suficiente para niño para desarrollar el Síndrome de Freeman-Sheldon. Se cree que la mutación en el gen MYH3 es responsable del desarrollo del síndrome de Freeman-Sheldon.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Freeman-Sheldon?

Las características de presentación clásicas del Síndrome de Freeman-Sheldon son anomalías visibles de las áreas craneofaciales. También hay defectos visibles de las manos y los pies asociados con el Síndrome de Freeman-Sheldon. Los síntomas pueden variar de individuo a individuo.

Los niños con el Síndrome de Freeman-Sheldon tenderán a tener dientes mal alineados con hacinamiento anormal. También tendrán una lengua anormalmente pequeña. Además, los niños con Síndrome de Freeman-Sheldon tendrán un habla nasal debido al movimiento limitado del paladar blando.

También puede haber otras malformaciones que afectan la boca y la mandíbula, lo que resulta en una menor capacidad del niño para succionar junto con problemas para hablar , episodios frecuentes de vómitos, disfagia que también resultarán en que el niño no sea capaz de ganar suficiente peso apropiado para la edad, y también tengan dificultades respiratorias.

Las anormalidades oculares en forma de fisuras palpebrales y ptosis son también una de las características del Síndrome de Freeman-Sheldon. El pie zambo también es una de las deformidades esqueléticas observadas en los niños con Síndrome de Freeman-Sheldon junto con cifoescoliosis y contracturas de múltiples articulaciones, incluidas las rodillas y los hombros, que provocan una falta de movimiento adecuado en estas áreas.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Freeman-Sheldon?

Para diagnosticar el Síndrome de Freeman-Sheldon, el médico tratante llevará a cabo una historia clínica detallada y realizará un examen físico completo que mostrará las características del síndrome de Freeman-Sheldon.

Además, se pueden realizar estudios radiológicos avanzados en forma de tomografías computarizadas y resonancias magnéticas para verificar la extensión de la deformidad en las áreas craneofaciales y las deformidades de las extremidades inferiores.

Dado que los síntomas del síndrome de Freeman-Sheldon difieren de los individuales para el individuo ciertas deformidades pueden no ser evidentes en el momento del examen en ciertos pacientes.
Se realizará una prueba especializada en forma de EMG o electromiografía para verificar el estado de los músculos. En algunos casos, también se puede realizar una biopsia de tejido para confirmar el diagnóstico del Síndrome de Freeman-Sheldon.

¿Cómo se trata el síndrome de Freeman-Sheldon?

No hay cura para el síndrome de Freeman-Sheldon y el tratamiento es básicamente sintomático y de apoyo. El tratamiento requiere un esfuerzo multidisciplinario de un equipo de especialistas que incluye pediatras, ortopedistas, neurólogos, neurocirujanos, dentistas y oftalmólogos que se sentarán juntos y formularán un plan de tratamiento que sea más adecuado para el niño afectado.

La cirugía puede ser requerido para corregir ciertas deformidades esqueléticas y la deformidad de la boca donde la boca parece anormalmente pequeña. Esto es necesario porque si la boca no puede expandirse, entonces no se podrán tratar los problemas con los dientes.

La terapia del habla puede estar involucrada para mejorar los problemas del habla y la deglución. Como se indicó, es posible que se requiera cirugía para tratar afecciones como pies zambos, otras deformidades craneofaciales y anormalidades de las manos y los pies.

La terapia física agresiva puede mejorar la capacidad del niño para caminar sin ayuda y hacer que el niño sea más independiente. Se recomienda encarecidamente que el tratamiento comience tan pronto como se confirme el diagnóstico a fin de obtener los mejores resultados posibles para el niño que padece el síndrome de Freeman-Sheldon.

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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