Síndrome de Fukuhara | Causas | Síntomas | Tratamiento | Diagnóstico

¿Qué es el Síndrome de Fukuhara?

El Síndrome de Fukuhara es una condición patológica extremadamente rara que comienza en la infancia y afecta principalmente al sistema nervioso y esquelético, aunque otros sistemas del cuerpo también pueden verse afectados como resultado del Síndrome de Fukuhara. La principal característica de presentación del Síndrome de Fukuhara es la sacudida involuntaria distintiva de los brazos y las piernas y, en algunos casos, incluso el cuerpo entero comienza a temblar. La debilidad muscular es otro síntoma que los niños con Síndrome de Fukuhara tienden a tener, que es una característica distintiva de esta condición.

Además, los niños con síndrome de Fukuhara también tienen problemas de coordinación, ataxia, convulsiones y un deterioro gradual pero progresivo de su función habilidades junto con la degeneración gradual del nervio óptico que causa discapacidad visual, deficiencias auditivas y neuropatía periférica como resultado del Síndrome de Fukuhara.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Fukuhara?

La causa principal del síndrome de Fukuhara son las mutaciones en el ADN mitocondrial. Estos genes defectuosos generalmente son heredados por la madre del individuo afectado y estos genes mutados se pierden en las células espermáticas y, por lo tanto, no pueden ser heredados por el padre.

Los afectados pueden transmitir los genes a sus hijos pero heredar más esta condición solo tendrá lugar a través de las hijas de la madre afectada y no de los hijos. Los mitocondriales son esenciales para el cuerpo humano para la energía y otras funciones importantes que se requieren para el funcionamiento normal del cuerpo humano.

Hasta que las mutaciones superen en número al ADN mitocondrial normal, el individuo afectado no presentará síntomas del síndrome de Fukuhara. El gen principal responsable del desarrollo del síndrome de Fukuhara es el gen MT-TK, aunque las mutaciones de novo también han sido responsables del desarrollo del síndrome de Fukuhara.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Fukuhara?

Los síntomas del Síndrome de Fukuhara comienzan a aparecer en la primera infancia del individuo, aunque en algunos casos los síntomas pueden no ser aparentes hasta la adolescencia. Los síntomas del síndrome de Fukuhara son bastante variables y los miembros de la misma familia si se ven afectados mostrarán síntomas diferentes como resultado del síndrome de Fukuhara.

El síntoma principal del síndrome de Fukuhara es mioclono o sacudidas involuntarias de las extremidades superiores e inferiores y en algunos casos severos incluso el cuerpo entero. Las convulsiones, la ataxia, la debilidad muscular y la demencia son algunos de los otros síntomas que se observan comúnmente en individuos con síndrome de Fukuhara.

Además, los individuos afectados son de baja estatura y tienden a tener degeneración del nervio óptico que afecta la visión del individuo junto con la audición Déficit y sensación alterada en algunas partes del cuerpo. La acidosis láctica es una afección que se ve comúnmente en individuos con Síndrome de Fukuhara.

Dichas personas tienden a quejarse de dolor abdominal, fatiga persistente y problemas respiratorios como resultado de la acidosis láctica causada por el Síndrome de Fukuhara.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Fukuhara?

El método de primera línea para el diagnóstico del síndrome de Fukuhara es la realización de pruebas genéticas para ver mutaciones en el gen Mt-TK y anomalías en el ADN mitocondrial. Esto confirmará más o menos el diagnóstico del Síndrome de Fukuhara. Además, una prueba de laboratorio revelará niveles elevados de ácido láctico que reforzará aún más el diagnóstico de esta afección.

¿Cómo se trata el síndrome de Fukuhara?

No hay cura para el Síndrome de Fukuhara, pero el tratamiento está principalmente dirigido al tratamiento de los síntomas causado por ello. Los anticonvulsivos se pueden usar para controlar las convulsiones causadas por el Síndrome de Fukuhara.

Para controlar los síntomas del mioclono, el levetiracetam ha demostrado ser eficaz para controlar las sacudidas involuntarias. También se pueden administrar tratamientos para la degeneración del nervio óptico y el audífono puede ser beneficioso para tratar los déficits auditivos en personas con Síndrome de Fukuhara.

Además, terapia física y ejercicios dirigidos a aumentar el nivel de energía del paciente y ralentizar el proceso de la condición también ha sido bastante efectiva en individuos con Síndrome de Fukuhara.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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