Síndrome de Gardner: causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico

¿Qué es el síndrome de Gardner?

El síndrome de Gardner es una afección patológica genética extremadamente rara que se caracteriza por el desarrollo de crecimientos benignos generalmente en el colon que con el tiempo a medida que progresa la enfermedad puede causar cáncer de colon. Los crecimientos causados ​​por el síndrome de Gardner pueden ocurrir en cualquier área del cuerpo, pero en su mayoría se encuentran comúnmente en el colon. Además, el individuo afectado puede tener desarrollo de fibromas y quistes sebáceos. En algunos casos, el individuo también puede tener lesiones en la retina que también afectan la visión debido al síndrome de Gardner.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Gardner?

La causa principal de Gardner El síndrome es una mutación en el gen APC. La función de este gen es producir proteína APC que controla el crecimiento de las células en el cuerpo.

Una mutación en el gen APC produce un mal funcionamiento de las proteínas APC y el crecimiento de las células se vuelve anormal causando los crecimientos observados en el síndrome de Gardner . No hay una causa clara para la mutación en el gen APC visto con el síndrome de Gardner.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Gardner?

Algunos de los síntomas del síndrome de Gardner son:

  • Crecimientos anormales en el colon que aumentan en cuanto a tamaño y números a medida que avanza la condición
  • Desarrollo de dientes adicionales
  • Tumores de los huesos en el cráneo
  • Quistes sebáceos
  • Desarrollo de fibromas
  • Dolor en el área abdominal como resultado de pólipos.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Gardner?

El diagnóstico del síndrome de Gardner comienza con la toma de la historia del paciente junto con un examen físico detallado. También se puede realizar una endoscopia GI más baja que mostrará claramente pólipos que pueden oscilar en cientos.

Cuando se hayan descartado todas las demás causas de los pólipos, se puede realizar una prueba molecular que muestre claramente una mutación en el gen APC que confirma la diagnóstico del síndrome de Gardner.

¿Cómo se trata el síndrome de Gardner?

Dado que un individuo con un diagnóstico conocido de síndrome de Gardner está en riesgo de desarrollar cáncer de colon, el tratamiento está básicamente dirigido a prevenir esto. Los exámenes regulares de colon son una necesidad para las personas con síndrome de Gardner.

Si el número de pólipos es demasiado alto, puede ser necesario realizar una polipectomía para extirpar los pólipos. Los medicamentos como los AINE también ayudan a prevenir el desarrollo de pólipos colónicos.

En casos de dientes adicionales como resultado del síndrome de Gardner, se recomienda la extracción de los dientes adicionales. Se recomienda a las personas con esta afección llevar una dieta balanceada, evitar las comidas picantes y evitar situaciones estresantes para sobrellevar una condición como el síndrome de Gardner.

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