Síndrome de Gitelman: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Síndrome de Gitelman: este es un raro trastorno genético autosómico recesivo caracterizado por hipomagnesemia (bajo nivel de magnesio en sangre), hipocalciuria (disminución anormal del nivel de calcio en la orina) y aldosteronismo secundario (sangre alta los niveles de la hormona aldosterona), que es responsable de hipocalemia (bajo nivel de potasio en la sangre) y alcalosis metabólica (el pH de la sangre sugiere una alta alcalinidad). Este trastorno también se conoce con el nombre de Hipopotasemia Familiar-Hipomagnesemia.

¿Qué es el Síndrome de Gitelman?

Como se indicó, Síndrome de Gitelman, que también se conoce con el nombre de Hipocalemia Familiar ( potasio sanguíneo bajo) – Hipomagnesemia (magnesio bajo en sangre), es un trastorno autosómico recesivo de los túbulos renales en el que se produce hipomagnesemia, hipocalciuria (baja excreción urinaria de calcio) y aldosteronismo secundario que produce hipocaliemia y alcalosis metabólica. Este es uno de los trastornos hereditarios frecuentes de los túbulos renales.

Causas del síndrome de Gitelman

El síndrome de Gitelman está relacionado con mutaciones inactivantes en el gen SLC12A3 que causan la pérdida de la función del co-transportador de cloruro sódico sensible a tiazidas. El síndrome de Gitelman como se establece es una afección autosómica recesiva y el gen defectuoso debe heredarse de cada padre.

Síntomas del síndrome de Gitelman

Las personas afectadas con el síndrome de Gitelman suelen tener más de siete años y en la mayoría de los casos un diagnóstico confirmado no se realiza hasta la edad adulta. La mayoría de las personas afectadas padecen tetania por lo general durante la fiebre o los vómitos y diarrea . También puede haber quejas frecuentes de parestesias faciales. Algunas personas también experimentan fatiga, lo que dificulta sus actividades diarias. Algunas personas afectadas también pueden tener condrocalcinosis como resultado de una pérdida significativa de magnesio del cuerpo que resulta en hinchazón y sensibilidad en las articulaciones afectadas.

Diagnóstico del síndrome de Gitelman

Se puede hacer un diagnóstico del síndrome de Gitelman según los síntomas experimentados por el individuo y otras anormalidades químicas para incluir la presencia de hipocalemia, alcalosis metabólica, hipomagnesemia e hipocalciuria.

Tratamiento para el síndrome de Gitelman

El pilar del tratamiento del síndrome de Gitelman depende del tratamiento de los síntomas. Aparte de eso, también se requiere un monitoreo frecuente. Las vitaminas y los minerales perdidos pueden reabastecerse.
El pronóstico general del síndrome de Gitelman es realmente excelente, aunque el grado de fatiga puede afectar significativamente al individuo en el desempeño de las actividades diarias.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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