Síndrome de Hunter: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

¿Qué es el Síndrome de Hunter?

Síndrome de Hunter es el término que se le da a una condición médica genética notablemente rara en la que una enzima llamada iduronato-2-sulfatasa, que facilita la descomposición de una forma de azúcar llamada glicosaminoglicanos, falta completamente en el cuerpo o está funcionando mal como resultado de la acumulación excesiva de glicosaminoglicanos que causa una variedad de síntomas. Algunos de los síntomas causados ​​por el síndrome de Hunter son una apariencia inapropiada, falta de desarrollo adecuado del cerebro, disfunción orgánica, etc. Los síntomas del síndrome de Hunter se pueden observar desde la infancia y se encuentran principalmente en los hombres. El síndrome de Hunter no se puede curar y el tratamiento está principalmente dirigido a controlar los síntomas y complicaciones que surgen de esta enfermedad.

¿Cuáles son las causas del síndrome del cazador?

Como se dijo, El Síndrome de Hunter es causado por una enzima faltante o que funciona mal llamada iduronato-2-sulfatasa que facilita la descomposición de los glicosaminoglicanos. El cromosoma que causa el mal funcionamiento de la enzima generalmente se hereda de la madre. Esta enzima generalmente está presente en los lisosomas. En circunstancias normales, los lisosomas descomponen los nutrientes presentes en el cuerpo para formar tejidos, huesos, cartílagos, etc. sanos. Cuando la iduronato-2-sulfatasa no funciona adecuadamente, se produce una acumulación gradual de glicosaminoglicanos que causan el Síndrome de Hunter.

Cuáles son los síntomas del síndrome de Hunter?

Algunos de los síntomas del síndrome del cazador son:

  • Demoras en el desarrollo
  • Labios o fosas nasales engrosados ​​
  • Nariz amplia
  • Manos en forma de garra
  • Lengua protruyente
  • Deformidades esqueléticas
  • Hepatomegalia
  • Esplenomegalia
  • Apnea del sueño
  • Hipertensión persistente
  • Insuficiencia visual
  • Pérdida auditiva progresiva
  • Trastorno conductual
  • Rigidez articular
  • Diarrea.

El primer síntoma del Síndrome de Hunter es un cambio visible en las características faciales del bebé. Con el fin de confirmar el diagnóstico del síndrome de Hunter, el médico tratante ordenará análisis de sangre u orina para ver si los niveles de glicosaminoglicanos son elevados. Además, también se realizará un análisis genético para confirmar el diagnóstico del Síndrome de Hunter. Ha habido casos en que se ha diagnosticado el Síndrome de Hunter cuando se realizan pruebas para descartar otras afecciones médicas, como las pruebas realizadas para descubrir la causa de la neumonía recurrente en un niño. En este, una radiografía de tórax revelará vértebras de forma irregular, que es un signo clásico del síndrome de Hunter.

¿Qué son los tratamientos para el síndrome de Hunter?

El síndrome de Hunter no tiene cura. El tratamiento está básicamente dirigido a controlar los síntomas y manejar las complicaciones de la enfermedad para dar alivio. Sin embargo, hay algunos tratamientos que están surgiendo para el Síndrome de Hunter. Algunos de los tratamientos son:

  • Trasplante de médula ósea: Este método de tratamiento puede usarse para formas leves del síndrome de Hunter y ha demostrado ser eficaz. Este tratamiento controla la dificultad para respirar, facilita una mejor movilidad y también mejora la función cardíaca, hepática y del bazo. También ayuda a mejorar la función mental del niño.
  • Terapia enzimática: Este modo de tratamiento utiliza enzimas modificadas genéticamente para reemplazar las enzimas faltantes o que funcionan mal y ha demostrado retrasar el progreso de la enfermedad de manera significativa . Esta terapia se administra por vía intravenosa una vez a la semana, aunque todavía está por verse si esta forma de tratamiento es lo suficientemente buena para mejorar la calidad de vida de un individuo afectado y también conlleva complicaciones potenciales como reacciones alérgicas, fiebre, dolores de cabeza, etc.
  • Terapia génica: Este modo de terapia reemplaza al cromosoma ofensivo que es responsable del mal funcionamiento de la enzima, pero la tasa de éxito de este tratamiento todavía es una cuestión de investigación en curso.

¿Cómo se puede? ¿El Síndrome de Hunter es Prevenido?

El Síndrome de Hunter es una condición médica heredada, por lo tanto, el asesoramiento genético es imperativo si se descubre que un individuo es portador del cromosoma defectuoso antes de planear tener hijos. Esta es, de lejos, la mejor manera de prevenir el Síndrome de Hunter.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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