¿Qué es el síndrome de Jervell y Lange Nielsen y cómo se trata?

El síndrome de Jervell y Lange-Nielsen es una afección patológica hereditaria extremadamente rara que se caracteriza por sordera congénita y anomalías en la actividad eléctrica del corazón. La gravedad de las anomalías cardíacas varía de individuo a individuo según la agudeza de la afección.

Mientras que algunas personas con el Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen pueden ser completamente asintomáticas, otras pueden presentar síntomas significativos que van desde latidos cardíacos anormalmente aumentados que causan pérdida de conciencia o incluso, en algunos casos, paro cardíaco.

Estos síntomas pueden desencadenarse por cualquier tipo de estrés o excitación que pueda provocar una abrupta pérdida de la conciencia. Estos síntomas generalmente comienzan desde la niñez y siguen un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que dos copias del gen defectuoso deben ser heredadas de cada padre para que un niño desarrolle el síndrome de Jervell y Lange-Nielsen.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Jervell y Lange Nielsen?

Se cree que la causa principal del síndrome de Jervell y Lange-Nielsen es la mutación de dos genes KCNQ1 y KCNE1. La mutación de estos genes da como resultado la producción de una proteína disfuncional que es extremadamente vital para el correcto funcionamiento eléctrico de la cóclea, que es la parte interna si el oído y el corazón.

Si la actividad eléctrica de estas dos partes se deteriora, entonces la los impulsos eléctricos de estas partes no pueden transportarse al cerebro y producen anormalidades en el oído y el corazón con defectos auditivos y anomalías cardíacas que son clásicas para el síndrome de Jervell y Lange-Nielsen.

Es un trastorno autosómico recesivo lo que significa que se requieren dos copias del gen defectuoso heredado de cada padre para que un niño desarrolle el síndrome de Jervell y Lange-Nielsen.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Jervell y Lange Nielsen?

Los síntomas del síndrome de Jervell y Lange-Nielsen comienzan desde la primera infancia y el niño tiene dificultades para oír. Este déficit de audición puede estar presente en el momento del nacimiento o puede desarrollarse a medida que el niño crece. El defecto de la audición se debe a la incapacidad de los nervios auditivos para transmitir información sensorial al cerebro debido a la anomalía eléctrica causada por el síndrome de Jervell y Lange-Nielsen.

Además, hay anomalías cardíacas en las que el niño tendrá episodios recurrentes de casi síncope o síncope que significa pérdida parcial o completa de la conciencia. Estos episodios pueden ser activados por cualquier actividad que pueda excitar o asustar al niño, como un sonido repentino del sonido del teléfono y similares.

En algunos casos, el niño puede entrar en fibrilación ventricular, lo que puede poner en riesgo la vida. En algunos casos, puede no haber una causa particular para que el niño tenga episodios sincopales debido al Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Jervell y Lange Nielsen?

Para comenzar, se realizará una evaluación médica y clínica exhaustiva para diagnosticar el síndrome de Jervell y Lange-Nielsen. También se realizará un electrocardiograma para controlar la actividad eléctrica del corazón, que en los casos de síndrome de Jervell y Lange-Nielsen será anormal. Este hallazgo junto con el déficit de audición es un regalo virtual que confirma el diagnóstico de síndrome de Jervell y Lange-Nielsen.

Además, se puede realizar una prueba genética que mostrará claramente la mutación de los genes KCNQ1 y KCNE1 que confirmarán definitivamente el diagnóstico de Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen.

¿Cómo se trata el síndrome de Jervell y Lange Nielsen?

El tratamiento principal para el síndrome de Jervell y Lange-Nielsen es el tratamiento de la pérdida de audición y las anomalías cardíacas tanto como sea posible. El tratamiento es puramente sintomático y de apoyo.

Se pueden proporcionar audífonos para los déficits auditivos. Además, un implante coclear puede ser muy eficaz en el tratamiento del déficit auditivo causado por el síndrome de Jervell y Lange-Nielsen.

Para prevenir cualquier amenaza grave como paro cardíaco o episodios sincopales, el niño debe mantenerse alejado de cualquier evento que pueda causar estrés al niño o provoca que el niño se sobresalte, como por ejemplo llevar al niño a ver una película, participar en actividades deportivas y emocionar al niño.

Además, se proporcionarán medicamentos para controlar los latidos del corazón, para que no desaparezcan. fuera de control y causar un evento sincopal. Los bloqueadores beta se administran para detectar anomalías cardíacas. Los medicamentos más preferidos para controlar esta condición son atenolol y propanolol.

Estos medicamentos disminuirán la carga de trabajo en el corazón y controlarán muchos de los síntomas. En ciertos casos en los que los bloqueadores beta no son efectivos para controlar los síntomas, se realiza un procedimiento en el que se coloca un dispositivo llamado ICD que significa desfibrilador automático cardioversor para normalizar la actividad eléctrica del corazón tanto como sea posible.

Colocación del ICD siempre se realiza junto con medicamentos antiarrítmicos para normalizar el corazón tanto como sea posible en el síndrome de Jervell y Lange-Nielsen.