El síndrome de Kartagener es una condición médica hereditaria extremadamente rara que es causada por mutaciones de diferentes genes. Es un rasgo autosómico recesivo que significa que un niño necesita heredar dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre para desarrollar el síndrome de Kartagener. La investigación sugiere que 1 de cada 30,000 nacimientos desarrolla el síndrome de Kartagener.
El síndrome de Kartagener causa defectos en el tracto respiratorio, pero la característica más alarmante de esta condición es que hace que la posición de muchos órganos vitales del cuerpo se revierta. Esto significa que el corazón que está en el lado izquierdo del cuerpo se encuentra en el lado derecho en un niño con síndrome de Kartagener. Este fenómeno se denomina Situs Inversus.
A partir de ahora, no existe una cura para el síndrome de Kartagener y los tratamientos están dirigidos principalmente a controlar los síntomas causados por este y a mejorar la calidad de vida general del individuo afectado.
¿Cómo se produce el síndrome de Kartagener?
Diferentes mutaciones genéticas dan como resultado que un niño nazca con el Síndrome de Kartagener. La función de estos genes es producir proteínas que controlan el funcionamiento de los cilios, que son pequeñas estructuras similares a pelos que se encuentran en varias partes del cuerpo, especialmente en el sistema respiratorio.
El funcionamiento normal de los cilios es extremadamente vital para el funcionamiento normal de muchos órganos vitales del cuerpo. Las mutaciones de estos genes hacen que los cilios se vuelvan inmóviles, lo que resulta en el desarrollo del síndrome de Kartagener.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Kartagener?
Hay dos características principales del Síndrome de Kartagener que son la Discinesia Ciliar Primaria y el Situs Inversus. Estas afecciones pueden causar una variedad de síntomas que incluyen infecciones respiratorias y sinusales recurrentes, infecciones recurrentes del oído, congestión nasal persistente e incluso infertilidad en algunas personas en el futuro. Estos síntomas son causados principalmente por la disquinesia ciliar primaria, ya que Situs Inversus no causa ningún síntoma.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Kartagener?
Algunos casos de síndrome de Kartagener se diagnostican tan pronto como en el momento del nacimiento del niño. El niño mostrará dificultad respiratoria y requerirá oxígeno para respirar. Sin embargo, los casos máximos se identifican durante la infancia cuando el niño experimenta infecciones frecuentes de sinusitis e infecciones respiratorias. El niño también sufrirá de infecciones frecuentes de los oídos también. Las investigaciones realizadas para identificar la causa de estas condiciones no serán concluyentes. Esto hará que el médico tratante sospeche del síndrome de Kartagener.
Para confirmar el diagnóstico, el médico realizará pruebas para detectar la presencia de pólipos nasales. Un niño con síndrome de Kartagener tendrá un sentido del olfato disminuido, que también se evaluará al diagnosticar el síndrome de Kartagener. Se realizará una prueba de audición para detectar signos de pérdida de audición que también es una característica del síndrome de Kartagener.
Además, se realizarán estudios de imágenes, biopsias de tejidos y pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico del síndrome de Kartagener. Con frecuencia, se realiza una prueba de respiración para confirmar el diagnóstico del síndrome de Kartagener. Un niño con esta afección tiende a exhalar menos óxido nítrico de lo normal. Por lo tanto, una prueba de respiración junto con las pruebas mencionadas anteriormente confirmarán el diagnóstico del síndrome de Kartagener.
¿Cómo se trata el síndrome de Kartagener?
El síndrome de Kartagener no tiene cura. El tratamiento de esta afección está dirigido a controlar los síntomas y prevenir cualquier complicación que pueda surgir debido al síndrome de Kartagener. Al paciente se le puede recetar antibióticos de dosis bajas para tratar las infecciones respiratorias y sinusales frecuentes. Para infecciones graves, los esteroides se pueden usar en cantidades limitadas.
Para drenar la acumulación de mucosidad de los pulmones, es posible que se deba realizar una broncoscopia. En casos extremos donde los pulmones se dañan gravemente, puede requerirse un trasplante, pero estos casos son bastante raros.
La mayoría de las personas con síndrome de Kartagener llevan una vida normal sin ningún problema, siempre y cuando cumplan con las recomendaciones de su médico tratante y realicen seguimientos regulares para prevenir complicaciones.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.