Síndrome de Muckle Wells: causas, síntomas, tratamiento

¿Qué es el síndrome de Muckle Wells?

El síndrome de Muckle-Wells es una afección genética causada por mutaciones en el gen CIAS1. La característica principal de esta condición es fiebre frecuente, erupciones cutáneas y dolores en las articulaciones graves. En ocasiones, estos síntomas del Síndrome de Muckle-Wells tienden a verse exacerbados por el clima frío o por estar en áreas más frías. Estos síntomas también pueden ser desencadenados por ciertos estímulos además del clima frío. La pérdida progresiva de la audición es otra característica común del síndrome de Muckle-Wells.

La amiloidosis es una de las complicaciones de esta afección en la que el exceso de amiloide es una proteína que se acumula en el cuerpo. Si no se trata, esto puede dañar los riñones y provocar insuficiencia renal. La amiloidosis es una complicación que se desarrolla mucho más adelante en la vida de un individuo con síndrome de Muckle-Wells.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Muckle Wells?

Como se dijo, la causa principal del síndrome de Muckle-Wells es la mutación en el gen CIAS1. Este gen es responsable de la proteína criopirina. Como resultado de la mutación, se produce una cantidad en exceso de la proteína criopirina. Esta proteína es responsable de la regulación de otra proteína llamada interleucina que es responsable de la inflamación. Un aumento en la interleucina da como resultado un aumento de la respuesta inflamatoria causando características como fiebre, dolor en las articulaciones y erupciones del síndrome de Muckle-Wells.

Esta afección sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen defectuoso de cualquiera de los padres es suficiente para que un niño desarrolle el síndrome de Muckle-Wells.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Muckle Wells?

Las erupciones recurrentes que comienzan en la primera infancia junto con fiebres intermitentes y dolores articulares severos son las características destacadas de Muckle-Wells Síndrome. Además, el niño puede tener conjuntivitis junto con enrojecimiento de los ojos y secreción de los ojos también.

A medida que el niño crece, tenderá a tener pérdida auditiva progresiva como resultado del Síndrome de Muckle-Wells. Mucho más tarde en la vida, el individuo tendrá amiloidosis que, si no se trata, puede provocar insuficiencia renal como resultado del síndrome de Muckle-Wells.

La mayoría de los síntomas del Síndrome de Muckle-Wells tienden a verse exacerbados por las bajas temperaturas y la mayoría de las exacerbaciones duran de 24 a 48 horas solo para reaparecer nuevamente como resultado del Síndrome de Muckle-Wells.

¿Cómo se Diagnostica el Síndrome de Muckle Wells?

El diagnóstico del Síndrome de Muckle-Wells se hace al observar las características de presentación de el paciente junto con ciertas pruebas especializadas. Se realizará una prueba genética que mostrará claramente la mutación en el gen CIAS1 que confirmará el diagnóstico del síndrome de Muckle-Wells.

¿Cómo se trata el síndrome de Muckle Wells?

La pérdida de audición causada por el síndrome de Muckle-Wells se puede tratar con audífonos, mientras que para los dolores en las articulaciones los AINEs se prefieren principalmente como tratamiento para el síndrome de Muckle-Wells.

Las dosis altas de esteroides también han demostrado ser beneficiosas, aunque con algunos efectos secundarios indeseables en algunos casos del Síndrome de Muckle-Wells. Aparte de esto, el tratamiento es solo sintomático del síndrome de Muckle-Wells. Arcalyst e Ilaris son algunos de los medicamentos más preferidos para el tratamiento del síndrome de Muckle-Wells.

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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