Desordenes genéticos

Síndrome de Pterigium múltiple: causas, síntomas, tratamiento

¿Qué es el síndrome del pterigión múltiple?

El síndrome del pterigión múltiple es una afección genética extremadamente rara en la que el individuo afectado tiene una estatura anormalmente baja junto con anomalías vertebrales, contracturas articulares y tejido del cuello, los dedos y la parte posterior de la las rodillas.

La causa principal para el Síndrome de Pterigion Múltiple todavía no se ha identificado, pero los investigadores creen que es causada por un defecto genético que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que se requiere una copia del gen defectuoso de cada padre para que un individuo desarrolle el Síndrome del Pterigión Múltiple.

La investigación aún está en curso con respecto al gen exacto responsable del desarrollo del Síndrome del Pterigión Múltiple.

¿Cuáles son las causas del Síndrome del Pterigión Múltiple?

Como se indicó, Múltiple El síndrome de Pterygium es causado por un defecto genético. Todavía no se ha encontrado el gen exacto responsable del desarrollo de esta condición, pero se cree que sigue un patrón autosómico recesivo de herencia, lo que significa que se requiere una copia del gen defectuoso de cada padre para que un individuo desarrolle el Síndrome del Pterigión Múltiple. En algunos casos, también se ha observado un patrón de herencia autosómico dominante en individuos con Síndrome de Pterigion Múltiple, pero estos casos son raros.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de pterigión múltiple?

Las principales características de presentación del síndrome de pterigión múltiple es la presencia de dedos doblados permanentemente, una condición llamada camptodactilia. Además, la persona afectada tendrá una estatura anormalmente corta, contracturas articulares de articulaciones múltiples, pies aplastados.

La característica principal de presentación del Síndrome de Pterigion Múltiple es la presencia de tejido de la piel de los dedos, cuello, dentro de la mitad del codos, detrás de las rodillas, y también las axilas. Como resultado del tejido de la piel junto con las contracturas de la articulación, la persona afectada tendrá dificultades con los movimientos del área afectada.

Además, las personas con Síndrome de Pterigion Múltiple también exhiben una mandíbula anormalmente pequeña, pliegues epicánticos en los ojos, y ptosis de los ojos. La cifoscoliosis y otras anomalías de la médula espinal también se observan en individuos con Síndrome de Pterigión Múltiple.

Las personas con Síndrome de Pterigión Múltiple también son propensas a las luxaciones frecuentes de cadera y tienden a tener una rótula malformada como resultado del Síndrome de Pterigión Múltiple.
Los hombres con Síndrome de Pterigion Múltiple tienden a tener testículos no descendidos y las mujeres tienen labios mayores subdesarrollados como resultado del Síndrome de Pterigion Múltiple.

¿Cómo se trata el síndrome del pterigión múltiple?

El tratamiento para el síndrome del pterigión múltiple es básicamente sintomático y de apoyo, dependiendo de la extensión y gravedad de los síntomas. Es posible que se requiera cirugía para corregir algunas de las anormalidades de la médula espinal y la membrana de la piel, especialmente en los dedos y el cuello ya que es posible que la correa restrinja los movimientos.

También se puede recomendar la cirugía para tratar la escoliosis que se manifiesta en personas con el síndrome de Pterygium múltiple. La cirugía plástica es la ruta más preferida para el tratamiento de la presencia de cinchas como resultado del Síndrome del Pterigión Múltiple.

Los procedimientos quirúrgicos para corregir la membrana causada por el Síndrome del Pterigión Múltiple son extremadamente complejos ya que hay múltiples nervios y vasos alrededor de la membrana y el cirujano debe tener sumo cuidado al realizar la cirugía para evitar lesionar cualquiera de las estructuras neurovasculares.

Para las contracturas en las articulaciones, la fisioterapia agresiva es de gran beneficio y ayuda a evitar que las articulaciones se fijen permanentemente, lo que puede restringir la movimientos de las articulaciones severamente como resultado del Síndrome del Pterigión Múltiple.

Para las anomalías oculares observadas en forma de ptosis y pliegues epicánticos, debe consultarse a un oftalmólogo para un tratamiento adecuado. Para los casos de déficit auditivos que también forman parte del Síndrome del Pterigión Múltiple, se recomienda consultar con un audiólogo, quien puede formular un plan de tratamiento para el tratamiento adecuado de la anomalía causada por el Síndrome del Pterigión Múltiple.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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