Genetic Disorders

¿Qué es el Síndrome de Regresión Caudal o Agenesia Sacra y cómo se trata?

¿Qué es el Síndrome de Regresión Caudal o Agenesia Sacra?

El síndrome de regresión caudal o agenesia sacra es un trastorno congénito raro que involucra el deterioro de la mitad inferior (caudal) del cuerpo. Las áreas deformes del cuerpo que se ven principalmente en esta enfermedad son la parte inferior de la espalda y las extremidades, el tracto gastrointestinal y el tracto genitourinario. Aquí puede faltar la vértebra inferior del cuerpo, con las caderas con un rango de movimiento limitado y huesos de la pierna subdesarrollados. El síndrome de regresión caudal o agenesia sacra es una enfermedad rara en bebés y los informes sugieren que 1 de cada 25,000 niños nace con esta enfermedad.

En casos severos de síndrome de regresión caudal o agenesia sacra, puede haber un riñón malformado, anomalías en el área genital, malrotación del intestino, etc. Las anomalías del síndrome de regresión caudal se inician en el útero cuando la madre está embarazada. Los posibles factores que influyen y las causas del síndrome de regresión caudal son la madre que padece diabetes, la exposición intensa a toxinas graves y productos químicos nocivos, los traumatismos y otras deficiencias nutricionales. Los factores ambientales y genéticos también juegan un papel importante en la causalidad del síndrome de regresión caudal. Un niño gravemente afectado con síndrome de regresión caudal o agenesia sacra podría no sobrevivir y en la mayoría de los casos el niño nace muerto.

Causas del síndrome de regresión caudal o de la agenesia sacra

Aunque se desconoce la causa exacta del síndrome de regresión caudal o agenesia sacra, los estudios especulan que la afección puede deberse a deficiencias dietéticas en la madre y, sin duda, a la falta o insuficiencia de ácido fólico en la dieta.

  • Los investigadores creen firmemente que la causa del síndrome de regresión caudal o de la agenesia sacra radica en una alteración durante la primera y la séptima semana del desarrollo del feto. Las capas medias del embrión en crecimiento son responsables del desarrollo gastrointestinal y del tren inferior se interrumpe y esto provoca que el niño nazca con síndrome de regresión caudal o agenesia sacra. La alteración puede surgir de lesiones en la vértebra inferior a una condición grave del niño que también puede causar una alteración completa de la extremidad inferior.
  • Se cree que otra causa del síndrome de regresión caudal o agenesia sacra es la presencia de una arteria anormal en el abdomen del feto que en realidad desvía el suministro total de sangre de la parte inferior del cuerpo. Una teoría de los investigadores también sugiere que los factores ambientales y genéticos pueden causar disrupción vascular, que es una causa del síndrome de regresión caudal o agenesia sacra. En la desviación de este suministro de sangre, la parte inferior del bebé no se desarrolla y se convierte en la causa de esta enfermedad. Esto también puede dar lugar a diferentes anormalidades en la etapa de crecimiento del tracto gastrointestinal, tracto genitourinario que da lugar al síndrome de regresión caudal o agenesia sacra.

Las causas del síndrome de regresión caudal o agenesia sacra también pueden diferir de un individuo a otro. Tanto la genética como el medio ambiente son causas definidas del síndrome de regresión caudal. Sin embargo, el mayor riesgo de síndrome de regresión caudal o agenesia sacra es para un niño nacido de una madre diabética. Aproximadamente el 16% de los casos se observan en los niños nacidos de madres diabéticas. Sin embargo, la razón exacta de los niños que padecen esta dolencia de madres diabéticas no se comprende por completo.

No se conocen las causas ambientales que contribuyen completamente al síndrome de regresión caudal o agenesia sacra, pero algunos factores potenciales como el alcohol, ácido retinoico, la falta de oxígeno en el cuerpo y el desequilibrio de aminoácidos se consideran como fuertes contribuyentes a esta enfermedad. Los investigadores opinan que los factores ambientales y genéticos combinados producen un efecto teratogénico sobre el crecimiento o el desarrollo del feto. Se sabe que un teratógeno es cualquier sustancia que interrumpe el desarrollo del embrión o el feto.

Signos y Síntomas del Síndrome de Regresión Caudal o Agenesia Sacra

Dependiendo de la región del cuerpo afectada por esta enfermedad, aquí hay algunos signos y Síntomas del síndrome de regresión caudal o agenesia sacra.

  • Anormalidad en la forma de la columna o una vértebra ausente en la región inferior de la columna vertebral
  • La ausencia completa de la vértebra más baja conocida por el sacro
  • Ausencia de una parte del la médula espinal también es un signo de síndrome de regresión caudal o agenesia sacra
  • Un cierre completo incompleto de la región de la vértebra inferior
  • Problemas respiratorios intensos debido a una forma anormal del tórax
  • Caderas y huesos pequeños de la parte inferior de la pierna región. Esto también puede llevar a la limitación en movimiento
  • Pies Club que van hacia arriba
  • Una sensación reducida en la pierna y la espalda es también un síntoma de síndrome de regresión caudal o agenesia sacra
  • Pérdida completa de control de la vejiga [19659008] Camino anormal o inusual entre el ano y la región de la vagina
  • Ausencia de la región anal
  • Giro del intestino
  • Ausencia completa de genitales
  • Estreñimiento
  • Problema con la hernia

Tratamiento del síndrome de regresión caudal o de la agenesia sacra

El síndrome de regresión caudal o la agenesia sacra es una enfermedad rara y las estadísticas informan que solo 10 de cada millón de niños recién nacidos padecen esta enfermedad. La mayor probabilidad de esta enfermedad es para bebés nacidos de madres diabéticas. Sin embargo, la mayoría de los recién nacidos que nacen con síndrome de regresión caudal o agenesia sacra no sobreviven a largo plazo. El tratamiento del síndrome de regresión caudal depende de los síntomas y de su gravedad.

Entre los demás que continúan para sobrevivir podrían necesitar varias cirugías para corregir el síndrome de regresión caudal o la agenesia sacra. Por ejemplo, es posible que se requiera cirugía para un ano obstruido, miembros inferiores de la red, tracto urinario, malformación intestinal, etc. En caso de deterioro esquelético en niños, se pueden requerir aparatos ortopédicos y muletas.

Se requieren múltiples cirugías varias veces niño nacido con síndrome de regresión caudal o agenesia sacra para corregir los órganos. El niño superviviente podría tener un intelecto normal, aunque las deficiencias neurológicas podrían continuar. Dado que el síndrome de regresión caudal es un espectro de enfermedad, el pronóstico también varía en el tratamiento. Las personas gravemente afectadas requieren atención médica especial y cirugías. Se requieren cirugías para corregir las anormalidades gastrointestinales urinarias, espinales, de las extremidades. Además, es posible que se requieran fármacos anticolinérgicos para tratar las anomalías urológicas en el síndrome de regresión caudal o la agenesia sacra.

El tratamiento del síndrome de regresión caudal depende básicamente de los diferentes síntomas que muestra un niño. El tratamiento especializado requiere esfuerzos coordinados de especialistas como neurocirujanos, urólogos, cirujanos ortopédicos, nefrólogos, etc. Estos especialistas deben trabajar de manera integral para planificar el tratamiento de un niño.

Es necesaria una intervención temprana y atención médica para garantizar un tratamiento eficaz de la caudalosa síndrome de regresión o agenesia sacra. Esto dirige hacia la etapa en la que el feto está creciendo ya la madre se le suplica con la nutrición requerida, como vitaminas, minerales y otros nutrientes esenciales.

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