Síndrome de Saethre Chotzen: causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico

El Síndrome de Saethre-Chotzen es un raro trastorno genético en el que se produce una fusión prematura de ciertos huesos del cráneo que provoca el subdesarrollo de la cabeza del bebé y afecta la forma de la cabeza y cara del bebé. Además de los huesos del cráneo fusionados, ciertas otras áreas del cráneo también pueden tener malformaciones debido al síndrome de Saethre-Chotzen.

Debido a estas malformaciones, el bebé puede tender a tener la frente alta, caída de los párpados, ojos muy separados, faciales asimetría y orejas anormalmente pequeñas y deformes. El Síndrome de Saethre-Chotzen es causado básicamente por la mutación del gen TWIST1. Es un rasgo autosómico dominante, lo que significa que solo una copia del gen defectuoso es suficiente para que un bebé tenga el Síndrome de Saethre-Chotzen.

Los síntomas del Síndrome de Saethre-Chotzen son bastante variables y aparte de la cabeza y la cara deformadas. puede haber otras anomalías que se extienden por todo el cuerpo. El niño afectado tenderá a tener ojos muy separados entre otras anormalidades oculares. En algunos casos, el Síndrome de Saethre-Chotzen también puede dar como resultado dedos y dedos de los pies anormalmente pequeños.

El tratamiento del Síndrome de Saethre-Chotzen depende básicamente de los síntomas que experimenta el niño. La cirugía es esencial para corregir las anomalías faciales y craneales entre otras deformidades causadas por el Síndrome de Saethre-Chotzen.

¿Cuáles son las causas del Síndrome de Saethre Chotzen?

Como se indicó anteriormente, la La causa principal del síndrome de Saethre-Chotzen es un gen TWIST1 defectuoso. Este gen es parte del cromosoma 7. Esta es una condición autosómica dominante que significa que una sola copia del gen defectuoso es suficiente para que un bebé contraiga el síndrome de Saethre-Chotzen.

Tanto los hombres como las mujeres tienen el mismo riesgo de desarrollar Saethre Síndrome -Chotzen. En algunos casos, el Síndrome de Saethre-Chotzen también puede ser causado debido a una mutación espontánea que ocurre en la esperma o en el óvulo, lo que provoca que el bebé desarrolle el Síndrome de Saethre-Chotzen.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Saethre Chotzen?

Los síntomas del síndrome de Saethre-Chotzen son muy variables y si dos personas de una familia tienen esta afección, entonces sus síntomas pueden ser completamente diferentes entre sí. Los síntomas que serán comunes son la fusión de los huesos del cráneo dando como resultado una cabeza y cara deformadas.

También habrá deformidades distintivas de los dedos de las manos y los pies. La asimetría facial es otro síntoma que es bastante común en niños con síndrome de Saethre-Chotzen. En algunos casos, los niños tienden a tener una cabeza con forma triangular como resultado del síndrome de Saethre-Chotzen.

Debido a la fusión de los huesos del cráneo, queda muy poco espacio en el cerebro que da como resultado un aumento de la presión intracraneal. Algunos de los otros síntomas de Saethre-

El síndrome de Chotzen son frente amplia, ptosis, nariz picuda, tabique nasal desviado, protrusión anormal de la mandíbula inferior, ojos muy espaciados, estrabismo, estrechamiento anormal de los conductos lagrimales que da como resultado una menor lagrimeo y predisposición a las infecciones oculares frecuentes.

El Síndrome de Saethre-Chotzen también causa ciertas anormalidades musculoesqueléticas con el tejido de los tejidos blandos de algunos dedos, especialmente el segundo y tercer dedo del pie. El niño afectado también puede tener dedos de manos y pies anormalmente cortos, flexión anormal de los dedos y dedo gordo del pie desviado como resultado del Síndrome de Saethre-Chotzen.

Los testículos no descendidos, defectos renales y cardiacos también se observan en algunos de los casos Síndrome de Saethre-Chotzen.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Saethre Chotzen?

Un ultrasonido de la madre antes del parto puede ser una clara revelación de que el niño padece el síndrome de Saethre-Chotzen. Además de esto, después del nacimiento del niño, las características faciales específicas son lo suficientemente buenas como para confirmar el diagnóstico del Síndrome de Saethre-Chotzen. Además, se pueden realizar pruebas genéticas para identificar el defecto en el gen TWIST1 que confirmará definitivamente el diagnóstico del síndrome de Saethre-Chotzen.

¿Cómo se trata el síndrome de Saethre Chotzen?

El tratamiento del síndrome de Saethre-Chotzen está principalmente dirigido a corrigiendo aquellas deformidades que son médicamente importantes y le permitirán al paciente funcionar de una manera más normal.

Esto requiere un enfoque multidisciplinario hacia el tratamiento y requiere especialistas de diversas especialidades médicas tales como pediatría, cirugía general, neurocirugía, oftalmología, ortopedia , Otorrinolaringólogo y neurólogos.

La cirugía es esencial para tratar los huesos del cráneo fusionados a fin de crear más espacio dentro del cerebro y reducir la presión intracraneal junto con la forma de la cabeza y la cara. La cirugía también puede ser necesaria para corregir diversas manifestaciones musculoesqueléticas del síndrome de Saethre-Chotzen. La extensión del procedimiento quirúrgico dependerá de la extensión y ubicación de la deformidad.

Las evaluaciones cerradas por el oftalmólogo también son bastante esenciales para tratar la ptosis y otras anomalías oculares causadas por el síndrome de Saethre-Chotzen. En caso de déficit auditivos, la consulta con un audiólogo también es muy importante para corregir el déficit.

En casos de discapacidad intelectual, es posible que se requiera de especialistas en terapia del habla y educación especial para que el paciente sea lo más independiente posible a pesar del síndrome de Saethre-Chotzen. .