Síndrome de Smith Lemli Opitz: causas, síntomas, tratamiento

 

¿Qué es el Síndrome de Smith Lemli Opitz?

El Síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una afección genética caracterizada por un desarrollo lento del feto que continúa incluso después del nacimiento y el niño es muy lento para alcanzar los hitos. Además, los niños con síndrome de Smith-Lemli-Opitz tienden a tener una cabeza pequeña distintiva, una afección llamada microcefalia, aparte del retraso psicomotor y mental que puede ser variable y diferir de un individuo a otro.

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz también causa un individuo tiene rasgos faciales distintos y paladar hendido. También tienden a tener ciertos defectos cardíacos también. Ciertas anomalías musculoesqueléticas también están presentes en individuos con Síndrome de Smith-Lemli-Opitz como dedos fusionados del segundo y tercer dedo, presencia de dedos y dedos de los pies adicionales y genitales externos muy poco desarrollados en varones con síndrome de Smith-Lemli-Opitz.

La gravedad El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es bastante variable y los síntomas pueden diferir incluso en individuos afectados de la misma familia. En algunos casos, los síntomas del síndrome de Smith-Lemli-Opitz pueden ser tan leves como para no afectar el desarrollo del individuo, pero en algunos casos pueden ser tan graves que el individuo afectado puede ser virtualmente dependiente de otros para completar las tareas.

La causa principal del síndrome de Smith-Lemli-Opitz es la deficiencia de la enzima 7-deshidrocolesterol reductasa que facilita el metabolismo del colesterol. Esta condición sigue un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que se requieren dos copias del gen defectuoso de cada padre para que un niño desarrolle el síndrome de Smith-Lemli-Opitz.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Smith Lemli Opitz?

Como se indicó, la causa principal del síndrome de Smith-Lemli-Opitz es la mutación del gen DHCR7 que produce la deficiencia de la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa.

la función de esta enzima es facilitar el metabolismo del colesterol. Esta afección sigue un patrón autosómico recesivo, lo que significa que se requieren dos copias del gen defectuoso de cada padre para el desarrollo del síndrome de Smith-Lemli-Opitz.

En caso de que una persona reciba solo un gen defectuoso, entonces él o ella será un portador de la enfermedad y no mostrará ningún síntoma del Síndrome de Smith-Lemli-Opitz.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Smith Lemli Opitz?

Los síntomas del síndrome de Smith-Lemli-Opitz son variables y difieren de paciente a paciente. Algunos pacientes pueden experimentar síntomas muy leves que pueden no afectar su desarrollo, mientras que algunos pacientes pueden experimentar síntomas graves que pueden hacerlos severamente discapacitados. Algunos de los síntomas del Síndrome de Smith-Lemli-Opitz son:

  • Retrasos del desarrollo
  • Retraso psicomotor
  • Retraso mental
  • Deformidades musculoesqueléticas que incluyen dedos o dedos de los pies o dedos fusionados
  • Paladar hendido
  • Genitales externos subdesarrollados, solo en hombres
  • Ptosis de los ojos
  • Arrugas de la piel de los párpados superiores e inferiores
  • Mandíbula pequeña
  • Orejas grandes
  • Problemas de visión en forma de cataratas
  • Problemas neurológicos para incluir convulsiones
  • Hipotonía
  • Obstrucción intestinal
  • Fotosensibilidad

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Smith Lemli Opitz?

Para diagnosticar el síndrome de Smith-Lemli-Opitz, el médico primero tome una historia detallada del paciente para incluir un historial familiar para determinar si hay otros miembros en la familia que tengan síntomas similares.

Cuando se sospecha una afección genética como el Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, n Se realizará un ensayo enzimático que mostrará claramente la enzima deficiencia de 7-deshidrocolesterol reductasa que determinará aún más el diagnóstico. También se puede realizar un estudio genético que mostrará la mutación del gen DHCR7 que confirmará el diagnóstico del síndrome de Smith-Lemli-Opitz.

¿Cómo se trata el síndrome de Smith Lemli Opitz?

No existe un tratamiento específico para Smith-Lemli-Opitz. El síndrome y tratamiento de Lemli-Opitz está principalmente dirigido a mejorar los síntomas y corregir cualquier defecto que pueda surgir de este trastorno a fin de mejorar la calidad de vida del paciente.

Para eso, el paciente será evaluado de cerca por un equipo de especialistas que abarca casi todas las especialidades que controlarán al paciente por defectos cardíacos, oculares, neurológicos, neuromusculares, gastrointestinales y genitourinarios y formularán un plan de tratamiento en consecuencia.

La cirugía puede recomendarse para la corrección del paladar hendido o la fusión de los dedos del pie y dedos para corregirlos. Ciertos defectos cardíacos también se pueden corregir con cirugía. La anormalidad genital en varones con síndrome de Smith-Lemli-Opitz también requiere cirugía para la corrección.

En algunos casos, se puede recomendar la administración de suplementos de colesterol para mejorar el crecimiento del paciente y mejorar el estado general del paciente que padece Smith-Lemli- Síndrome de Opitz.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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