Síndrome de Smith-Magenis: causas, síntomas, tratamiento, pronóstico

El Síndrome de Smith-Magenis es un tipo de trastorno del desarrollo complicado que tiende a afectar los múltiples sistemas orgánicos del cuerpo. Se caracteriza por anormalidades que pueden estar presentes en el momento del nacimiento además del crecimiento y retrasos en el desarrollo junto con problemas conductuales y cognitivos.

Los niños con síndrome de Smith-Magenis también presentarán características faciales y anomalías musculoesqueléticas distintas. Los niños con síndrome de Smith-Magenis también presentarán discapacidad intelectual con retraso en la adquisición de habilidades motoras.

También tienden a tener problemas con el habla, y el más inquietante de todos es un comportamiento autolesivo que puede ser potencialmente muy peligroso y por lo tanto los niños requieren monitoreo constante cuando se trata del Síndrome de Smith-Magenis. Los síntomas son bastante variables y difieren de individuo a individuo. La principal causa del síndrome de Smith-Magenis es la mutación del gen RAI1.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Smith Magenis?

Como se mencionó, la causa principal del síndrome de Smith-Magenis es la falta del brazo corto del cromosoma 17. Esto constituye aproximadamente el 90% de los casos del síndrome de Smith-Magenis. Esta porción faltante del cromosoma contiene el gen RAI1 que es responsable del crecimiento y desarrollo de un individuo. Todavía no se conoce la razón principal del cromosoma faltante o eliminado, pero en la mayoría de los casos esto es espontáneo y no está relacionado con ninguna otra causa. Esta falta de cabeza corta del cromosoma 12 y la posterior mutación del gen RAI1 es la causa principal del síndrome de Smith-Magenis.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Smith Magenis?

Los principales síntomas del síndrome de Smith-Magenis son distintos rasgos faciales, ciertas malformaciones esqueléticas, discapacidad intelectual variable, retraso en el habla y adquisición de habilidades motrices, incapacidad para dormir adecuadamente, tendencia a autolesionarse y otras conductas de búsqueda de atención.

No es necesario que todos los síntomas anteriores estén presentes en cada persona con el Síndrome de Smith-Magenis. Los síntomas son muy variables, donde en algunos casos pueden presentarse síntomas muy leves, mientras que en casos graves la mayoría de los síntomas pueden estar presentes. Los síntomas pueden incluso variar de individuo a individuo de la misma familia afectada con el síndrome de Smith-Magenis.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Smith Magenis?

El síntoma característico y las características físicas que presenta el paciente es una forma virtual de ceder de una condición genética en juego aquí. Esto se confirma adicionalmente al tomar un historial detallado del paciente para determinar si algún otro miembro de la familia tiene los mismos síntomas.

También se puede realizar una evaluación clínica detallada para observar los diversos defectos físicos que el paciente puede tener debido a: Síndrome de Smith-Magenis.

Para confirmar el diagnóstico, es posible que deba realizarse cierto examen especializado. Estas pruebas especializadas incluirán un ensayo enzimático en el que habrá una indicación clara de la mutación del gen RAI1 que confirma el diagnóstico del síndrome de Smith-Magenis.

Además, también se realizará un estudio genético que también mostrará el brazo corto ausente o eliminado. del cromosoma 17. Ambos hallazgos confirmarán el diagnóstico del síndrome de Smith-Magenis.

¿Cómo se trata el síndrome de Smith Magenis?

El tratamiento para el Síndrome de Smith-Magenis requiere un esfuerzo multidisciplinario de un equipo de especialistas que incluirá pediatras, neurólogos, especialistas del habla y del lenguaje, psiquiatras y psicólogos, quienes trabajarán juntos y formule un plan de tratamiento para el paciente.

El asesoramiento genético también puede ser beneficioso para el paciente y la familia y lo ayudará en el curso del tratamiento. Además de ser de apoyo y sintomático, no existe otro tratamiento claro para el síndrome de Smith-Magenis. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son esenciales para que el niño sea lo más independiente posible.

El niño con Síndrome de Smith-Magenis requerirá educación especial con terapia del habla y el lenguaje, terapia física y terapia ocupacional para independizar al niño. La terapia de integración sensorial también será beneficiosa en los niños con síndrome de Smith-Magenis para permitirles responder mejor a los estímulos que son extremadamente pobres en los casos del síndrome de Smith-Magenis.

Para tratar los problemas conductuales y de atención en niños con síndrome de Smith-Magenis. Síndrome de Magenis, se pueden usar medicamentos. Para las dificultades en la alimentación, la consulta con un especialista en gastroenterología en coordinación con el pediatra será de gran valor en el tratamiento del síndrome de Smith-Magenis. Para controlar las convulsiones, nuevamente existen anticonvulsivos que ayudarán a controlar las convulsiones en pacientes con el Síndrome de Smith-Magenis.

¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Smith Magenis?

Es muy difícil juzgar el pronóstico real de una condición como el síndrome de Smith-Magenis debido a la variabilidad de los síntomas y la respuesta del paciente hacia el tratamiento que es altamente solidario y sintomático.

Algunas personas con esta afección han crecido hasta tener un empleo remunerado hasta cierto punto y viven de manera independiente pero no totalmente independiente cuando algunas personas están completamente discapacitadas y requieren supervisión constante de sus padres o del personal de enfermería, ya que no puede vivir en casa si no hay un sistema de apoyo adecuado en el hogar para las personas que padecen el síndrome de Smith-Magenis.