Síndrome de Sotos o Gigantismo Cerebral: Signos, Síntomas, Causa Genética, Tratamiento, Pronóstico

El síndrome de Sotos, también denominado Gigantismo Cerebral, es un trastorno genético poco común que se distingue por un crecimiento físico extraordinario en los niños en los primeros 2 o 3 años de su vida. Este síndrome generalmente se acompaña de retraso mental sutil, comportamiento autista, retraso en las habilidades motoras, trastorno cognitivo, pérdida de tono muscular y disartria. Los niños con este síndrome son extraordinariamente grandes al nacer y son más altos, tienen más peso y también tienden a tener cabezas más grandes que la norma para un niño normal. Las indicaciones para este trastorno incluyen niños con una cabeza inusualmente grande, también llamada macrocefalia, manos y pies extraordinariamente grandes, una afección llamada hipertelorismo. Tales personas también pueden tener torpeza. Aunque tales casos ocurren raramente, ha habido evidencias de un vínculo genético con este.

Signos y Síntomas del Síndrome de Sotos o Gigantismo Cerebral

  • Este síndrome se distingue por sobrecrecimiento y hueso avanzado la edad y las personas afectadas por ella se vuelven dismórficas y tienden a tener una cabeza que es inusualmente larga y estrecha y tienen una barbilla puntiaguda. Esta apariencia se puede notar en la infancia. Los niños que sufren de esta enfermedad tienden a crecer rápidamente y llegar a ser más altos que sus hermanos, pero cuando entran en la etapa adulta su altura es la norma para su edad.
  • Las personas que padecen el síndrome de Sotos tienden a tener problemas de conducta, que pueden incluir problemas de atención, trastorno obsesivo compulsivo, etc. El deterioro del habla también se observa en personas con este síndrome. Además, tales individuos pueden tener problemas con las habilidades motoras retrasadas, como caminar.
  • Otros signos de este síndrome son escoliosis convulsiones, defectos cardíacos o renales, deficiencias visuales o auditivas. También se ha dicho que la ictericia está asociada en algunos casos con esta enfermedad.

Causa genética del síndrome de Sotos o gigantismo cerebral

Este síndrome es causado por la mutación del gen NSD1 cuya función es dar instrucciones para la producción de una proteína responsable del desarrollo normal en un individuo. Este síndrome no es una enfermedad hereditaria con más del 90% de los casos que no tienen antecedentes familiares de esta enfermedad.

Tratamiento del síndrome de Sotos o gigantismo cerebral

Hasta el momento, no existe un tratamiento claro para este trastorno con el tratamiento es solo paliativo.

Pronóstico del síndrome de Sotos o gigantismo cerebral

Este trastorno no es de ninguna manera un trastorno que ponga en peligro la vida. Las anomalías que experimenta un niño se desvanecen a medida que el niño crece y la función motora que se perdió anteriormente se recupera con el tiempo.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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