Síndrome de Stickler: causas, síntomas, tratamientos, pronóstico, prevención

Un grupo de trastornos relacionados con el tejido conectivo en el ojo humano se denomina síndrome de Stickler. Otra enfermedad llamada Síndrome de Marshall que tiene síntomas similares es considerada como un tipo de síndrome de Stickler por algunos investigadores y como una categoría diferente de trastornos por otros investigadores. El síndrome de Stickler es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por problemas principalmente relacionados con los ojos, oídos y problemas con los huesos de la cara y también las articulaciones del cuerpo. Dado que es una enfermedad hereditaria, puede encontrarse dentro de las familias (intrafamiliares) y también entre las familias (intrafamiliares). El síndrome de Stickler puede provocar ceguera, pérdida de audición, aumento de la flexibilidad de las articulaciones y / o causar dolor o rigidez en las articulaciones, dolor de espalda debido a una curvatura anormal de la médula espinal. Hay varios tipos de síndrome de Stickler descubierto hasta ahora, como el síndrome de Stickler tipo 1, tipo 2, tipo 3, tipo 4, tipo 5 y tipo 6. Estos se clasifican según la mutación causada en los genes de colágeno. De estos, los tipos 1, 2 y 3 son más frecuentes. Los tipos 4, 5 y 6 se encuentran solo en algunos pacientes y son muy raros.

De una investigación se encontró que entre el 80% y el 99% de los pacientes que padecen el síndrome de Stickler presentan uno o más de los síntomas que se detallan a continuación.

• Síntoma del síndrome de Stickler – Anormalidades oculares. Anomalías relacionadas con el ojo o la visión como la miopía progresiva, cataratas, desprendimiento de retina (degeneración vitreorretiniana) y, en última instancia, causan ceguera.
• Anormalidades orofaciales. Los huesos en la parte central de la cara están subdesarrollados, lo que da lugar a una apariencia plana de la cara (hipoplasia de la faz medio), paladar hendido, glosoptosis (colocación de la lengua más atrás de lo normal), micrognatia (reducción del tamaño de la mandíbula inferior) que hace que la persona sienta dificultad respiración.
• Anormalidades auditivas como síntoma del síndrome de Stickler. La pérdida auditiva puede ser conductiva (cambio en el oído medio) o neurosensorial (cambio ocurrido en el oído interno).
• Anormalidades esqueléticas. Displasia espondilepifisaria que significa anormalidades en los extremos crecientes de los huesos de las vértebras en la médula espinal que pueden conducir a una curvatura anormal de la columna que causa dolor de espalda, osteoartritis prematura (artritis desarrollada en la vida temprana) que puede causar dolor o rigidez en las articulaciones, o puede causar una flexibilidad excesiva De las articulaciones tanto en niños como en adultos jóvenes.

La mayoría de los pacientes que sufren de Tipo 1 tienen anomalías oculares con desprendimiento de retina y anomalías auditivas con pérdida auditiva, principalmente neurosensorial. Los pacientes de tipo 2 y 3 tienen pérdida auditiva severa. El tipo 2 también tiene anomalías oculares, ya que no se encuentra en el tipo 3. Por lo tanto, el síndrome del stickler tipo 3 se considera un síndrome del stickler no ocular.

La principal causa del síndrome de stickler es la mutación que ocurre en diferentes genes de colágeno, es decir,

• Tipo 1. Mutación en COL2A1
• Tipo 2. Mutación en COL11A1
• Tipo 3. Mutación en COL11A2
• Tipo 4. Mutación en COL9A1
• Tipo 5. Mutación en COL9A2.

La estimación del síndrome de Stickler en los recién nacidos es de 1 en 7500 a 1 en 9000. También puede ser tan rara como 1 en 100,000 en algunas áreas del mundo. Se ve sobre todo en la segunda década de la vida. Además, la enfermedad es de naturaleza progresiva y la catarata se desarrolla a partir de la cuarta década.

La apariencia externa de la cara, los problemas relacionados con los ojos, la pérdida de audición y los problemas relacionados con las articulaciones de los pacientes de este síndrome guía a un médico a sospechar que la persona puede estar sufriendo de síndrome de stickler. Puede ser diagnosticado sobre la base de sus signos y síntomas. La historia familiar también juega un papel importante en la determinación de este síndrome. Las pruebas serían útiles para confirmar el síndrome de stickler. Las pruebas pueden incluir.

• Pruebas de imagen. Para conocer las anomalías de las articulaciones y la médula espinal, el médico puede recomendar que se tome una radiografía.
• Pruebas oculares. Estas pruebas las realiza un oftalmólogo para saber sobre cataratas, miopía o desprendimiento de retina.
• Pruebas de audición para el síndrome de stickler. Estas pruebas ayudan al médico a conocer cualquier anomalía relacionada con la pérdida auditiva y a saber si es neurosensorial o conductora. Esto es hecho por un especialista ENT.
• Pruebas genéticas moleculares. Los pacientes también pueden optar por pruebas genéticas moleculares que incluyen análisis de secuencia de la región de codificación completa, análisis de eliminación o duplicación, análisis de variantes específicas y muchos más. Estos son útiles para conocer el patrón de herencia de los pacientes. Al obtener el patrón de herencia de los pacientes, sería más fácil conocer las posibilidades de que ocurra este síndrome en la futura generación de pacientes.

Antes de comenzar el tratamiento, los médicos confirman si los pacientes tienen otros signos del síndrome del stickler, que no es muy común, como los problemas relacionados con el corazón. Por lo tanto, el tratamiento también varía de persona a persona. Los médicos tratan los síntomas específicos de cada persona por separado. Los siguientes métodos de tratamiento para el síndrome de Stickler pueden ser útiles para mejorar el estado de salud de los pacientes.

• Paladar hendido, catarata y desprendimiento de retina pueden necesitar cirugía.
• Las gotas para los ojos también ayudan en cierta medida junto con la cirugía.
• Los audífonos son útiles para la pérdida auditiva.
• Los problemas de articulaciones y huesos se tratan con algunos medicamentos.

Para tratar a un paciente con síndrome de stickler, muchos profesionales como anestesiólogos, cirujanos orales y maxilofaciales, audiólogos, fisioterapeutas, cirujanos craneofaciales, especialistas en ORL, reumatólogos trabajan en coordinación entre ellos.

Si bien es importante pronosticar el curso probable y la terminación de una enfermedad, es un tanto difícil predecir el pronóstico a largo plazo en caso de síndrome de stickler. Esto se debe a que, el síndrome de stickler tiene síntomas variables. Puede haber posibilidades de pérdida de visión, artritis antes de los 40 años. A veces, si la persona tiene síntomas leves de síndrome de stickler, es posible que no sepa que puede estar sufriendo el síndrome de stickler hasta que se identifique a otro miembro de la familia.

Si los síntomas del síndrome de stickler son fácilmente detectables y en una etapa temprana, algunos pasos podrían tomarse como prevención. O bien, si los síntomas del síndrome de stickler son leves o no se atienden al principio, esto puede llevar a más complicaciones. Algunos de los pasos de prevención se enumeran aquí.

• Las pruebas genéticas moleculares ayudan tanto a confirmar el síndrome en un individuo como a conocer las posibilidades de tener este síndrome en sus futuras generaciones.
• El tamaño reducido de la mandíbula inferior puede corregirse mediante cirugías de avance mandibular.
• El diagnóstico oportuno y el tratamiento de las anomalías de los ojos pueden prevenir el desprendimiento de retina.
• Siempre es mejor evitar las lentes de contacto que pueden causar traumas en la retina de estos pacientes y también pueden provocar lesiones en los ojos.
• El desprendimiento de retina también se puede prevenir mediante fotocoagulación con láser.

El síndrome de Stickler es un trastorno del tejido conectivo que es hereditario. Al crear conciencia entre la gente sobre el síndrome de stickler, los síntomas, el tratamiento, la prevalencia, se puede prevenir que los niños y adultos jóvenes empeoren la enfermedad. Los otros miembros de la familia del paciente que sufre de síndrome de stickler también pueden someterse a una prueba. Esto también ayuda a cuidar a las generaciones futuras. Se aconseja a los pacientes realizar seguimientos regulares de su salud, especialmente en relación con el oído y los ojos, ya que tienen discapacidades auditivas y visuales. En el paciente con síndrome de stickler, el apoyo nutricional también se necesita principalmente para soportar el peso de la retina, para mantenerla en posición y evitar que la retina se caiga o se deslice. La nutrición también puede ser útil para reducir el dolor de la artritis. Los nutricionistas también pueden recomendar a algunos pacientes que eviten algunos alimentos de acción inflamatoria como la lactosa y los productos lácteos, proteína de trigo, gluten, levadura, soja, huevo, edulcorantes artificiales, mariscos, carne procesada, etc. Se sabe que algunos alimentos reducen la inflamación Se incluirán en la dieta. Los alimentos como granos enteros, frijoles, verduras, frutas, aceites, mariscos, alimentos que contienen ácidos grasos omega -3 deben tomarse más.

Dr.Prof. Ernesto Delgado Cidranes

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.