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¿Qué es el Síndrome Sugio-Kajii o el Síndrome Trichorhinophalangeal Tipo III?
Síndrome Sugio-Kajii, también conocido con el nombre de Síndrome Trichorhinophalangeal Tipo III, es una forma muy rara de trastorno multisistémico que se caracteriza por vellos finos , rasgos faciales distintivos con una nariz en forma de pera, deformidades de los dedos de manos y pies y displasia esquelética como resultado del subdesarrollo de los huesos, especialmente de las manos y los pies.
La erupción tardía de los dientes es también un signo de Síndrome Sugio-Kajii o Síndrome Trichorhinophalangeal Tipo III. Además, las personas con Síndrome Sugio-Kajii tienden a tener los dedos de manos y pies extremadamente acortados como resultado del subdesarrollo de los huesos en las manos y los pies. Las personas con Síndrome Sugio-Kajii o Síndrome Trichorhinophalangeal Tipo III también son de baja estatura.
El grado de deformidades esqueléticas en individuos con Síndrome Sugio-Kajii difiere de individuo a individuo. Esta afección sigue un patrón autosómico dominante de herencia, lo que significa que una copia del gen defectuoso de cualquier padre es lo suficientemente buena para que el niño desarrolle el síndrome Sugio-Kajii o el síndrome trichorhinophalangeal tipo III.
¿Cuáles son las causas del síndrome Sugio-Kajii o síndrome trichorhinophalangeal tipo III?
La causa raíz del síndrome Sugio-Kajii o síndrome trichorhinophalangeal tipo III es la mutación del gen TRPS1 que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 8 Esto sigue, como se dijo, un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una sola copia del gen defectuoso es suficiente para el desarrollo del síndrome Sugio-Kajii en el niño.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome Sugio-Kajii o del síndrome trichorhinophalangeal tipo III?
Los síntomas del síndrome Sugio-Kajii o del síndrome trichorhinophalangeal tipo III son bastante variables tanto en características como en gravedad. Algunos de los síntomas comunes del Síndrome Sugio-Kajii o Síndrome Trichorhinophalangeal Tipo III son cabellos finos, rasgos faciales distintivos con una nariz en forma de pera, dedos y dedos anormalmente cortos, estatura baja.
Algunos individuos tienden a tener osteocondritis o inflamación del hueso como resultado del Síndrome Sugio-Kajii o el Síndrome Trichorhinophalangeal Tipo III. La escoliosis torácica es también un síntoma del Síndrome Sugio-Kajii.
Las personas con Síndrome Sugio-Kajii o Síndrome Trichorhinophalangeal Tipo III también tienden a tener una prominencia anormal del esternón y la movilidad de sus articulaciones también es limitada. También se observa que algunas mujeres afectadas por esta afección tienden a tener caderas anormalmente anchas a medida que envejecen debido al Síndrome Sugio-Kajii o al Síndrome Trichorhinophalangeal Tipo III.
¿Cómo se diagnostica el Síndrome Sugio-Kajii o el Síndrome Trichorhinophalangeal Tipo III?
Las características físicas características del Síndrome Sugio-Kajii o el Síndrome Trichorhinophalangeal Tipo III son lo suficientemente buenas como para apuntar hacia un diagnóstico confirmatorio. Se puede realizar una evaluación clínica adicional junto con una historia detallada del paciente y un historial familiar para determinar si otros miembros de la familia tienen síntomas similares que ayuden a confirmar el diagnóstico de Síndrome Sugio-Kajii o Síndrome Trichorhinophalangeal Tipo III.
Además Los estudios radiológicos en forma de rayos X o MRI o TAC de las extremidades tienden a revelar deformidades esqueléticas clásicas para esta condición y, por lo tanto, confirman el diagnóstico de Síndrome Sugio-Kajii o Síndrome Trichorhinophalangeal Tipo III.
¿Cómo se trata el Síndrome Sugio-Kajii o el Síndrome Trichorhinophalangeal Tipo III?
El tratamiento del Síndrome Sugio-Kajii o el Síndrome Trichorhinophalangeal Tipo III es básicamente sintomático y de apoyo. El tratamiento requiere un enfoque multidisciplinario con pediatras, dentistas, ortopedistas y otros especialistas, todos trabajando juntos para formular la mejor estrategia de tratamiento para que el paciente sea lo más independiente posible y mejore la calidad de vida del paciente.
Cirugía para Sugio-Kajii Síndrome o Síndrome Trichorhinophalangeal Tipo III se puede recomendar para corregir algunas de las deformidades esqueléticas. La terapia física y ocupacional puede ser de gran beneficio para mejorar la fuerza y la movilidad de la articulación afectada y brindar al paciente una mejor calidad de vida. Además, el asesoramiento genético también es de gran valor para el paciente y la familia en los casos de Síndrome Sugio-Kajii o Síndrome Sugio-Kajii o Síndrome Trichorhinophalangeal Tipo III.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.