Ataxia-Telangiectasia o Síndrome de Louis-Bar

¿Qué es la Ataxia-Telangiectasia o el Síndrome de Louis-Bar?

La Ataxia-Telangiectasia o Síndrome de Louis-Bar es una afección patológica muy rara presente en niños en la que el cerebro se ve afectado negativamente y causa síntomas y complicaciones. Esta enfermedad también puede afectar diferentes partes del cuerpo. Ataxia: movimientos incontrolables, generalmente cuando se camina y telangiectasias, que significan dilatación de los vasos sanguíneos debajo de la superficie de la piel.

¿Cuáles son las causas de la ataxia-telangiectasia o síndrome de Louis-Bar?

Ataxia-Telangiectasia o síndrome de Louis-Bar es un trastorno hereditario de una generación a otra en una familia. Esta enfermedad es un trastorno autosómico recesivo que significa que el niño necesita obtener una copia del gen defectuoso de ambos padres. Esta enfermedad se desarrolla debido a una mutación en el gen ATM o en el gen mutado de la ataxia telangiectasia que provoca la muerte anormal de las células en varias partes del cuerpo para incluir el cerebro que es responsable de los movimientos en el cuerpo y causa varias complicaciones. Esta enfermedad afecta a niños y niñas por igual.

¿Cuáles son los síntomas de la Ataxia-Telangiectasia o el Síndrome de Louis-Bar?

Algunos de los síntomas de la Ataxia-Telangiectasia o el Síndrome de Louis-Bar son:

  • Reducción de la coordinación de los movimientos junto con marcha anormal e inestabilidad
  • Desarrollo mental reducido
  • Habilidades deambulación retrasadas
  • Decoloración de la piel, especialmente partes que están expuestas a la luz solar
  • Vasos sanguíneos agrandados en la nariz, orejas o dentro del codo o la rodilla
  • Vasos sanguíneos agrandados en el blanco de los ojos
  • Presencia de nistagmo
  • Convulsiones
  • Sensibilidad a la radiación

¿Cómo se diagnostica la Ataxia-Telangiectasia o el Síndrome de Louis-Bar?

Ataxia-Telangiectasia o Síndrome de Louis Bar es generalmente se diagnostica con base en las características características de ataxia, telangiectasia, movimientos oculares anormales y deterioro del habla. Este diagnóstico puede confirmarse mediante un examen de laboratorio. Con la observación de todos los signos y síntomas clínicos, el diagnóstico puede hacerse con relativa facilidad. El diagnóstico de Ataxia-Telangiectasia o síndrome de Louis Bar es difícil de realizar en bebés ya que solo tienen un síntoma de ataxia progresiva que puede ser un signo de muchas otras enfermedades. Las telangiectasias no se observan en los bebés hasta que tienen alrededor de seis años de edad y eso también no está presente en unos pocos casos. Los movimientos oculares son básicamente normales en bebés con Ataxia-Telangiectasia o Síndrome de Louis Bar, haciendo el diagnóstico más difícil. Por lo tanto, para diagnosticar esta condición en tales casos, hay una prueba de laboratorio para medir la alfafetoproteína en la sangre ya que los niveles serán significativamente elevados en los bebés con Ataxia-Telangiectasia o síndrome de Louis Bar. Algunas de las otras pruebas que pueden confirmar el diagnóstico son:

  • Nivel elevado de CA-125, otra proteína sanguínea
  • Incremento de la degradación cromosómica cuando las células sanguíneas están expuestas a los rayos X
  • Prueba Western Blot que muestra la ausencia de el gen ATM
  • Pruebas genéticas que muestran la mutación en el gen ATM

¿Qué son los tratamientos para la Ataxia-Telangiectasia o el Síndrome de Louis-Bar?

Hasta ahora, no existe una cura definitiva para la Ataxia-Telangiectasia o el Síndrome de Louis Bar . El médico básicamente brinda un tratamiento de apoyo y está dirigido a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. El tratamiento requiere un enfoque multidisciplinario en el que los familiares del individuo afectado, el médico tratante, el inmunólogo, el neumólogo y un neurólogo participen estrechamente. También habrá aportaciones vitales hechas por terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas, nutricionistas y terapeutas del habla para problemas específicos que el paciente pueda tener. Por ejemplo, si el paciente tiene problemas para tragar, el paciente tarda bastante tiempo en terminar las comidas y es posible que el paciente no obtenga suficiente nutrición. En tales casos, si se identifican con suficiente antelación, la colocación de un tubo de gastrotomía es de gran ayuda para el paciente a fin de proporcionar nutrición suplementaria.

Además, cualquier infección sospechosa debe tratarse rápida y adecuadamente como individuos con Ataxia-Telangiectasia o Louis Bar El síndrome tiene un sistema inmune comprometido, por lo tanto, tienen una tendencia a contraer infecciones temprano, por lo tanto, deben vigilarse y el entorno a su alrededor debe estar limpio y no infectado.

Las personas con Ataxia-Telangiectasia o síndrome de Louis Bar tienden a tener enfermedades respiratorias graves enfermedades del sistema con problemas de respiración profunda y episodios persistentes de tos. Estos también deben ser monitoreados y tratados adecuadamente. Si los problemas respiratorios se identifican con la suficiente antelación, el individuo debe someterse a un programa integral de atención respiratoria para evitar complicaciones graves.

Dado que las personas con Ataxia-Telangiectasia o síndrome de Louis Bar tienen ruptura de cromosomas cuando se exponen a rayos X, tales individuos deben expuesto a rayos X solo cuando es absolutamente necesario.

La mayoría de los niños con Ataxia-Telangiectasia o síndrome de Louis Bar pueden asistir a la escuela normal, pero a medida que avanza la enfermedad llegará un momento en que requerirán asistencia a tiempo completo con sus actividades de la vida diaria tanto en el hogar como en la escuela. Dado que los ojos pueden verse afectados, puede ser difícil para el niño leer la información correctamente, lo que resulta en una disminución del rendimiento académico. En tales casos, el asesoramiento regular del paciente y la familia suele ser bastante útil.

¿Cuáles son algunas de las expectativas realistas para individuos con ataxia-telangiectasia o síndrome de Louis-Bar?

Ataxia-telangiectasia o síndrome de Louis Bar es condición médica que avanza con el tiempo, pero no se puede predecir cómo evolucionará la enfermedad. La progresión de la enfermedad varía de individuo a individuo. Si el individuo afectado se da cuenta de qué esperar, entonces es más fácil para el individuo lidiar con la enfermedad y también afecta la progresión del proceso de la enfermedad: Algunas de las expectativas potenciales de la enfermedad que un individuo debe tener en cuenta son:

  • La tos crónica persistente puede ser un signo de una infección pulmonar
  • Los episodios de asfixia cuando se toman líquidos pueden indicar un problema de aspiración
  • Si un niño comienza a retroceder en su capacidad de crecer, puede indicar problemas nutricionales.
  • La inmunodeficiencia se sugiere en casos de infecciones persistentes y frecuentes que no mejoran con medicamentos apropiados.

Tales situaciones deben reconocerse temprano y comunicarse al médico tratante para que se pueda iniciar el tratamiento temprano y se controle la progresión de la enfermedad.

Para ser realista, a pesar de que la persona afectada puede ser consciente de las complicaciones y él o ella puede incluso abordar los problemas, pero todavía hay una cierta cantidad de deterioro neurológico, por lo tanto, de manera realista, cualquier persona que padezca Ataxia-Telangiectasia o síndrome de Louis Bar tendrá dificultades deambulación y requerirá silla de ruedas para la deambulación con la progresión de la enfermedad. También habrá un cierto grado de daño pulmonar a pesar del tratamiento oportuno de las infecciones.

Cabe destacar que con el avance de la ciencia médica hasta donde está hoy, con la investigación continua el día no está lejos cuando la Ataxia-Telangiectasia o el Síndrome de Louis Bar pueden tener una cura definitiva.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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