Lipogranulomatosis de Farber o Deficiencia de Ceramidasa: Tipos, Causas, Síntomas, Tratamiento

La lipogranulomatosis de Farber también se conoce como deficiencia de ceramidasa, enfermedad de Farber y deficiencia de ceramidasa ácida.

La lipogranulomatosis de Farber es una rara enfermedad genética que implica la descomposición y el uso de las grasas presentes en el cuerpo. En la lipogranulomatosis de Farber se acumulan cantidades nocivas de lípidos en los tejidos y células de todo el cuerpo, específicamente alrededor de las articulaciones del paciente.

La lipogranulomatosis de Farber generalmente involucra signos como un llanto débil y un ronco voz, pequeños grumos de grasa debajo de la piel y en otros tejidos, es decir, lipogranulomas, y dolor y articulaciones inflamadas . Además de esto, el paciente también puede sufrir problemas como discapacidad intelectual, agrandamiento del bazo y hígado es decir, hepatoesplenomegalia y dificultad para respirar.

La lipogranulomatosis de Farber es una enfermedad hereditaria. que pasa al niño si ambos padres son portadores del gen. Este patrón de herencia se conoce como autosómico recesivo. Sin embargo, los padres que son portadores del gen de la lipogranulomatosis de Farber no muestran signos o síntomas de la lipogranulomatosis de Farber.

Tipos de lipogranulomatosis de Farber o deficiencia de ceramidasa

La lipogranulomatosis de Farber está ampliamente clasificada en siete tipos:

  • Lipogranulomatosis de Farber tipo 1 o deficiencia de ceramidasa: La lipogranulomatosis de Farber tipo 1 es el tipo más común de lipogranulomatosis de Farber. La lipogranulomatosis tipo 1 de Farber implica problemas asociados con la piel, las articulaciones y la voz. La enfermedad pulmonar y la discapacidad intelectual a menudo son reportados por pacientes de lipogranulomatosis tipo 1 de Farber. Los bebés que nacen con lipogranulomatosis tipo 1 de Farber generalmente no sobreviven más allá de la niñez temprana.
  • Lipogranulomatosis de Farber o deficiencia de ceramidasa tipo 2 y 3: Las lipogranulomatosis tipo 2 y 3 de Farber son de naturaleza leve en comparación con otros tipos de Farber lipogranulomatosis. Las personas afectadas con la enfermedad tienen los tres signos clásicos de deformidad dolorosa de las articulaciones, nódulos subcutáneos y ronquera con discapacidad intelectual a veces leve. Estos pacientes generalmente están vivos por una duración más larga que los afectados con el tipo 1.
  • Lipogranulomatosis de Farber tipo 4 o deficiencia de ceramidasa: La lipogranulomatosis de Farber tipo 4 implica una discapacidad intelectual grave. La lipogranulomatosis tipo 4 de Farber lleva a problemas que amenazan la vida desde la infancia debido a la deposición masiva de grasa en los ganglios linfáticos, pulmones, timo, bazo e hígado.
  • Lipogranulomatosis Farber de tipo 5 o deficiencia de ceramidasa: Tipo 5 Lipogranulomatosis de Farber generalmente se caracteriza por una disminución progresiva del sistema nervioso central que puede provocar discapacidad intelectual, contracción muscular involuntaria irregular, es decir, mioclonía, parálisis de las piernas y brazos, cuadriplejia, convulsiones y pérdida del habla.
  • Tipos 6 y 7 Lipogranulomatosis de Farber o Ceramidasa Deficiencia: Los tipos 6 y 7 generalmente involucran algunos otros trastornos junto con los problemas regulares característicos de la lipogranulomatosis de Farber.

Epidemiología de la lipogranulomatosis de Farber o la deficiencia de ceramidasa

La lipogranulomatosis de Farber es una enfermedad rara.

  • Se han notificado aproximadamente 80 casos de lipogranulomatosis de Farber en todo el mundo.
  • Los bebés a menudo se afectan con la lipogranulomatosis de Farber.
  • La lipogranulomatosis de Farber afecta tanto a hombres como a mujeres.

y Factores de Riesgo de la Lipogranulomatosis de Farber o la Deficiencia de Ceramidasa

La lipogranulomatosis de Farber es causada por mutaciones en el gen ASAH1. El gen ASAH1 es un gen que da instrucciones para la producción de una enzima conocida como ceramidasa ácida. La ceramidasa ácida está presente en los compartimentos que digieren y reciclan materiales en la célula mediante la descomposición de las grasas conocidas como ceramidas con el fin de que el cuerpo las use.

La acumulación de la ceramida en la lipogranulomatosis de Farber se debe a fracaso de la descomposición de ceramidas en lisosomas. Las mutaciones del gen ASAH1 dan como resultado el almacenamiento de la ceramidasa ácida funcional que impide que los lisosomas se rompan adecuadamente con las ceramidas. La falta de actividad de la ceramidasa ácida puede desarrollar ceramidas en los lisosomas de tejidos y células del colon, músculos utilizados para el movimiento, hueso, cartílago, pulmón e hígado. La gravedad de la enfermedad varía de leve a grave dependiendo de la cantidad de ceramida que se haya acumulado en el cuerpo.

Signos y síntomas de la lipogranulomatosis de Farber o deficiencia de ceramidasa

  • Ronquera en la voz.
  • Articulaciones inflamadas y ganglios linfáticos.
  • Motor alterado y capacidad mental.
  • Dificultad en la deglución.
  • Vómitos.
  • Artritis .
  • Nódulos inflamatorios en los pulmones y neumonitis intersticial.
  • También se observan ocasionalmente nódulos debajo de la piel y los pulmones o partes del cuerpo.
  • Acortamiento crónico de tendones y músculos que rodean las articulaciones.
  • Agrandamiento del bazo y el hígado.

Tratamiento para la lipogranulomatosis de Farber o la deficiencia de ceramidasa

No existe una cura adecuada para tratar la lipogranulomatosis de Farber. Sin embargo, los corticosteroides pueden ayudar a aliviar el dolor. Los trasplantes de médula ósea ayudan a mejorar las pequeñas masas de tejido inflamado en pacientes con menos o ningún sistema nervioso o problemas pulmonares. La extirpación o reducción quirúrgica de los granulomas a menudo se realiza en pacientes mayores.

Investigaciones para la Lipogranulomatosis de Farber o la Deficiencia de Ceramidasa

El ensayo clínico de la deformidad dolorosa de la articulación, los nódulos subcutáneos, especialmente cerca de las articulaciones y en los puntos de presión, y la ronquera es la presentación típica de la lipogranulomatosis de Farber. El diagnóstico de la enfermedad se confirma mediante la determinación de la actividad de la ceramidasa ácida.

Las pruebas de diagnóstico incluyen:

  • Prueba genetica
  • Biopsia.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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