¿Qué es la enfermedad de Navidad o la hemofilia B: causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico?

¿Qué es la enfermedad de Navidad o la hemofilia B?

Christmas Disease, también conocida con el nombre de Hemophilia B, es un trastorno patológico genético extremadamente raro que se caracteriza por una anormalidad en la coagulación de la sangre. Christmas Disease lleva el nombre de Stephen Christmas, el primer paciente descrito con esta enfermedad. Las personas con la enfermedad de Navidad o la hemofilia B producen poco o nada de factor IX que es esencial para la coagulación de la sangre. Esto da como resultado que el individuo tenga una hemorragia espontánea o una hemorragia profusa incluso con pequeños cortes o abrasiones.
La gravedad de la afección depende de la cantidad de factor IX que el cuerpo puede producir, lo que significa que menos el nivel de factor IX es más grave serán los síntomas de esto. Si Christmas Disease o Hemophilia B no se tratan a tiempo, puede causar la muerte. Un niño puede nacer con esta condición, pero puede permanecer sin diagnosticar durante algunos años después del nacimiento.

En la mayoría de los casos, la enfermedad de Navidad es una afección hereditaria, mientras que en algunos casos puede ser causada por mutaciones de novo en el gen defectuoso responsable de causarlo. Cabe señalar que los hombres son los únicos que lo desarrollan.

¿Qué causa la enfermedad de Navidad o la hemofilia B?

El gen responsable de la enfermedad de Navidad o la hemofilia B es el factor IX y está ubicado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Una vez que un hombre hereda el gen defectuoso en su cromosoma X, con toda probabilidad desarrollará Christmas Disease o Hemophilia B. Para las mujeres, si heredan el gen defectuoso, entonces serán portadores de esta condición y pueden transmitir esta enfermedad. condición a sus manantiales y si los niños son varones, entonces desarrollarán la enfermedad de Navidad.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Navidad o la hemofilia B?

La principal característica de presentación de la enfermedad de Navidad o la hemofilia B es un sangrado anormal que puede ser espontáneo. Habrá sangrado profuso incluso con pequeños cortes o hematomas. Incluso una cirugía mínima como una circuncisión puede provocar hemorragias profusas. Incluso las extracciones dentales pueden causar hemorragias profusas en niños con enfermedad de Navidad o hemofilia B. Un individuo con esta enfermedad tenderá a tener hemorragias nasales frecuentes.

La hematuria y las heces con sangre también son uno de los síntomas. Una persona con esta enfermedad también puede tener hemorragia interna, que puede acumularse en las articulaciones y causar dolor intenso y disminución del rango de movimiento de las articulaciones. También puede haber sangrado excesivo dentro del cráneo después del nacimiento en un niño con él.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Navidad o la hemofilia B?

Una vez que el niño presenta los síntomas mencionados anteriormente, se diagnostica la enfermedad de Navidad o la hemofilia B sospechoso Para confirmar el diagnóstico, el médico puede realizar una serie de pruebas para incluir una prueba de factor IX, que confirmará que hay muy poco o nada de factor IX presente en el individuo que prácticamente confirma el diagnóstico de la misma.

Además de PTT puede realizarse para verificar cuánto tiempo le lleva al paciente coagular la sangre, que será muy alta en los casos de Hemofilia B. También se puede realizar una prueba de fibrinógeno para verificar la capacidad del individuo para formar coágulos. Los resultados de todas estas pruebas confirmarán el diagnóstico de la misma.

¿Cómo se trata la enfermedad de Navidad o la hemofilia B?

Hasta ahora, no existe una cura para Christmas Disease o Hemophilia B y el tratamiento es puramente de apoyo y está dirigido a reducir los síntomas. Una persona con esto necesitará un monitoreo regular de los síntomas. Se puede administrar una inyección de factor IX para aumentar el nivel de factor IX en el cuerpo de modo que el cuerpo pueda coagular la sangre temprano. Este factor IX puede derivarse de la sangre humana o puede fabricarse artificialmente en el laboratorio. La forma artificial del factor IX es la forma más preferida de tratamiento, ya que los riesgos de contraer otras afecciones como el VIH y la hepatitis son mínimos.

Si el paciente sufre alguna herida, entonces la herida debe tratarse con sumo cuidado. Para los casos leves de Hemofilia B, se pueden administrar medicamentos como el acetato de desmopresina para permitir que la sangre se coagule.

Para los casos graves de Enfermedad de Navidad o Hemofilia B, es posible que se requiera tratamiento para controlar la hemorragia y tratar la herida. En un individuo que tiene un diagnóstico conocido de la misma, es imperativo que tome precauciones para evitar episodios de sangrado.

Además, el individuo puede tener que someterse a transfusiones de sangre preventivas para la prevención del sangrado excesivo. Esto se hace especialmente para niños con él. Aparte de esto, el tratamiento es solo de apoyo y sintomático para niños y personas con un diagnóstico conocido de enfermedad de Navidad o hemofilia B.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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