¿Qué es el síndrome de Touraine-Solente-Gole?
El síndrome de Touraine-Solente-Gole, también conocido con el nombre de paquidermoperiostosis, es una afección patológica extremadamente rara en la que los rasgos característicos son la discordancia de los dedos y el engrosamiento facial extremo piel.
Una persona afectada con síndrome de Touraine-Solente-Gole tiende a tener también sudoración excesiva como resultado de esta afección. El síndrome de Touraine-Solente-Gole es una enfermedad de crecimiento lento que normalmente comienza en la infancia o cuando un niño alcanza la pubertad y progresa gradualmente en un lapso de aproximadamente 10 años.
A medida que la enfermedad progresa, el individuo afectado comienza a tener agrandamiento de los dedos de las manos y los pies junto con características faciales distintivas con la piel de la cara que se vuelve anormalmente gruesa. También hay desarrollo de múltiples pliegues en el cuero cabelludo. El individuo afectado también tiende a tener sudoración excesiva, una afección llamada hiperhidrosis como resultado del síndrome de Touraine-Solente-Gole.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Touraine-Solente-Gole?
La causa exacta del síndrome de Touraine-Solente-Gole es aún una cuestión de investigación, pero esta condición sigue principalmente un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del defecto el gen heredado de uno de los padres es suficiente para que un niño desarrolle el síndrome de Touraine-Solente-Gole, aunque en algunos casos también se ha observado que el patrón autosómico recesivo causa el síndrome de Touraine-Solente-Gole.
En la mayoría de los casos, Touraine El síndrome de Solente-Gole se diagnostica en función de las características clínicas. Esta afección se observa principalmente en varones más de lo que se ve en mujeres.
Hasta el momento, no se ha observado una mutación genética específica que produzca el desarrollo del síndrome de Touraine-Solente-Gole, aunque algunos estudios sugieren una mutación en el gen llamada 15-hidroxiprostaglandin deshidrogenasa se ha relacionado con el desarrollo del síndrome de Touraine-Solente-Gole, aunque todavía no se ha demostrado. Se cree que los matrimonios consanguíneos son la causa de la mayoría de los trastornos genéticos, incluido el Síndrome de Touraine-Solente-Gole.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Touraine-Solente-Gole?
Como se indicó, las características clásicas de Touraine-Solente -El Síndrome de Gole son características faciales distintas con una piel anormalmente gruesa, especialmente en la cara. La hipocratrosis también es uno de los síntomas del Síndrome de Touraine-Solente-Gole. También es uno de los síntomas principales del síndrome de Touraine-Solente-Gole.
La hiperhidrosis es también uno de los síntomas del síndrome de Touraine-Solente-Gole. Tener pliegues múltiples de la piel sobre el cuero cabelludo es otra característica clásica del Síndrome de Touraine-Solente-Gole.
Además, los individuos tienden a tener síntomas como ptosis palpebral, dermatitis seborreica, úlceras e inflamación anormal de los folículos capilares como resultado del síndrome de Touraine-Solente-Gole.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Touraine-Solente-Gole?
El diagnóstico del síndrome de Touraine-Solente-Gole se realiza clínicamente con las características de palpitación de los dedos de manos y pies, junto con una piel facial gruesa y sudoración excesiva. Aparte de esto, no existe una prueba específica para diagnosticar de manera confirmativa el síndrome de Touraine-Solente-Gole.
¿Cómo se trata el síndrome de Touraine-Solente-Gole?
El tratamiento del síndrome de Touraine-Solente-Gole es básicamente sintomático. El dolor óseo y articular causado como resultado de anormalidades debidas a esta afección puede controlarse con AINE. En algunos casos, los esteroides también se pueden usar para calmar el dolor.
La anormalidad facial como resultado del síndrome de Touraine-Solente-Gole puede tratarse quirúrgicamente. También se pueden administrar medicamentos para controlar la hiperhidrosis como resultado del síndrome de Touraine-Solente-Gole. Las pruebas genéticas son de gran beneficio en las personas que tienen un familiar que trata el síndrome de Touraine-Solente-Gole.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.