¿Qué es el síndrome de Treacher Collins y cómo se trata?

El síndrome de Treacher Collins es una condición patológica genética extremadamente rara que se caracteriza por deformidades congénitas de la cara y la cabeza. Las anormalidades que se pueden observar en la región craneofacial como resultado del síndrome de Treacher Collins incluyen: mandíbulas subdesarrolladas, pómulos y boca. Esto hace que el niño tenga dificultades para respirar e incluso alimentarse. Las malformaciones oculares son también una de las características del Síndrome de Treacher Collins con la observación de las fisuras palpebrales junto con anormalidades de los oídos externos y medios que dificultan al niño ver y oír.

Debido al Síndrome de Treacher Collins, un niño también puede muestran retrasos en el desarrollo y retraso psicomotor debido a que el cerebro no está completamente desarrollado. Los síntomas causados ​​por el Síndrome de Treacher Collins son extremadamente variables y tienden a diferir de individuo a individuo.

Algunos niños pueden verse tan levemente afectados por el Síndrome de Treacher Collins que pueden ser completamente asintomáticos y la enfermedad puede permanecer sin diagnosticar mientras que en algunos niños los síntomas del síndrome de Treacher Collins pueden ser tan graves como para causar ciertas complicaciones que amenazan la vida.

La causa principal del síndrome de Treacher Collins es la mutación en los genes TCOF1, POLR1C o POLR1D. Esta afección sigue los rasgos autosómicos dominantes y autosómicos recesivos, lo que significa que un niño puede contraer esta afección con una copia del gen defectuoso que se hereda de cualquiera de los padres y dos copias del gen defectuoso que deben heredarse de cada padre según la mutación en el gen para desarrollar el Síndrome de Treacher Collins.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Treacher Collins?

Como se indicó, la causa principal del síndrome de Treacher Collins es la mutación en los genes TCOF1, POLR1C o POLR1D. Cuando hay una mutación en el gen TCOF1, la enfermedad se hereda como autosómica dominante, mientras que si hay una mutación en el gen POLR1C es autosómica recesiva. En casos de mutación en POLR1D, puede ser tanto autosómico dominante como autosómico recesivo.

La mayoría de los casos del Síndrome de Treacher Collins son como resultado de una mutación en el gen TCOF1 que se estima en aproximadamente 80-90%. La función del gen TCOF1 es producir proteínas llamadas melaza.

El funcionamiento exacto de esta proteína no se entiende completamente, pero se cree que está asociado con el desarrollo de huesos y cartílagos necesarios para el desarrollo de la cara durante la etapa embrionaria de la proteína. desarrollo.

Una disminución en la producción de esta proteína es lo que resulta en el subdesarrollo de la cara y la cabeza que resulta en el Síndrome de Treacher Collins.

¿Cuáles son los Síntomas del Síndrome de Treacher Collins?

Los síntomas de Treacher El Síndrome de Collins es significativamente variable y difiere de individuo a individuo. Algunos niños pueden ser asintomáticos, mientras que otros pueden tener síntomas potencialmente graves. La mayoría de los síntomas del Síndrome de Treacher Collins afectan los pómulos, las mandíbulas, los ojos y los oídos, lo que puede causar problemas para masticar, respirar, oír, ver e, incluso, en algunos casos, para hablar. Algunos de los síntomas comunes del Síndrome de Treacher Collins son:

• Mandíbula y mentón pequeños y subdesarrollados
• Pómulos subdesarrollados
• Orejas anormalmente cortas
• Ojos inclinados hacia abajo
• Déficits auditivos
• Paladar hendido
• Una vía aérea subdesarrollada o pequeña que causa dificultades respiratorias

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Treacher Collins?

El diagnóstico del síndrome de Treacher Collins se realizará tomando una historia detallada del paciente y realizando un examen físico exhaustivo que mostrará los hallazgos característicos de la condición que sea lo suficientemente buena como para diagnosticar el síndrome de Treacher Collins.

También se pueden realizar estudios radiológicos en forma de rayos X o resonancias magnéticas y tomografías computarizadas para observar el alcance de las anomalías dentro de las áreas craneofaciales como la medida en que se ha desarrollado la mandíbula y las anomalías asociadas con los pómulos, y si hay anomalías presentes en el área del cerebro y el cráneo.

Para el diagnóstico confirmatorio, se puede realizar una prueba genética que muestre claramente mutaciones en los genes TCOF1, POLR1C y POLR1D que confirmarán el diagnóstico del Síndrome de Treacher Collins.

¿Cómo se trata el síndrome de Treacher Collins?

Hasta el momento, no hay cura para el Síndrome de Treacher Collins. El pilar del tratamiento es solo sintomático y de apoyo. El tratamiento implica un enfoque multidisciplinario de un equipo de especialistas que incluye pediatras, especialistas en oído, nariz y garganta, dentistas, cirugía plástica, fonoaudiólogos, audiólogos, oftalmólogos y psicólogos, que pueden sentarse juntos para analizar las anormalidades en el paciente. y formule el mejor plan de tratamiento para el paciente.

En los casos de Síndrome de Treacher Collins es obligatorio realizar exámenes de detección periódicos para verificar el estado de las anomalías oculares y oculares a fin de verificar si el paciente puede ver y oír normalmente o no. El oftalmólogo y el audiólogo realizarán las pruebas de rutina.

Estas evaluaciones comienzan muy temprano en la vida y se realizan cada año más o menos. El paciente también será monitoreado de cerca por anomalías mandibulares y dentales. Si se encuentran anomalías, se debe administrar el tratamiento apropiado.

El niño con Síndrome de Treacher Collins requerirá necesidades especiales y será necesario que un especialista en educación especial se involucre para que el niño trabaje con terapia del habla y el lenguaje y haga el niño sea lo más independiente posible para que él o ella puedan expresar sus pensamientos.

La cirugía también es un aspecto importante en el tratamiento de niños con el Síndrome de Treacher Collins. Debido a anormalidades severas en la región craneofacial que incluyen una mandíbula subdesarrollada, pómulos, dientes y otras áreas de la boca, se requerirá cirugía reconstructiva para corregir las deformidades.

Se requerirá cirugía para corregir deformidades como el paladar hendido, que es común encontrar en niños con el Síndrome de Treacher Collins. Además, es posible que sea necesario reconstruir la mandíbula, los pómulos y algunas áreas del cráneo mediante cirugía para lograr algún tipo de normalidad visible en el niño con síndrome de Treacher Collins.

Debe tenerse en cuenta que no se realizan todas estas cirugías de una vez pero a diferentes edades. La edad a la que se realiza una cirugía particular depende de la salud general y la gravedad de la deformidad causada por el síndrome de Treacher Collins.

A pesar de todos los procedimientos quirúrgicos realizados para corregir las deformidades, el resultado general puede no ser completamente normal y algunos deformidades aún pueden permanecer en casos agudos del Síndrome de Treacher Collins.

Además, a pesar de todos los tratamientos si un niño todavía tiene alteraciones de la visión debido a anormalidades oculares como resultado del Síndrome de Treacher Collins, entonces se pueden proporcionar lentes correctivos o gafas para ayudar al paciente ver mejor. De manera similar, se pueden administrar frenos e implantes dentales para el niño debido a anomalías dentales como resultado del Síndrome de Treacher Collins.