¿Qué es el Síndrome de Townes Brocks?
El síndrome de Townes-Brocks es una patología genética rara cuya principal característica es la ausencia de una abertura anal. Además, un individuo con esta condición tendrá oídos anormales que causan déficit de audición y pulgares deformados.
En algunos casos, se observan anomalías en los riñones, el corazón y las extremidades inferiores también. El síndrome de Townes-Brocks es un rasgo autosómico dominante que significa que una copia del gen defectuoso de un padre es suficiente para que un niño desarrolle el síndrome de Townes-Brocks. La mutación del gen SALL1 es la causa principal detrás del desarrollo del síndrome de Townes-Brocks.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Townes Brocks?
Como se indicó, la mutación en el gen SALL1 es la causa principal del desarrollo del síndrome de Townes-Brocks. Sigue un rasgo autosómico dominante, lo que significa que solo una copia de este gen defectuoso es suficiente para que un individuo tenga el síndrome de Townes-Brocks.
En algunos casos, el síndrome de Townes-Brocks puede desarrollarse como resultado de una mutación espontánea en el gen SALL1 . Se estima que aproximadamente la mitad de los casos del síndrome de Townes-Brocks se deben a mutaciones esporádicas o al azar en el gen responsable del síndrome de Townes-Brocks.
Se cree que muchas de las afecciones genéticas se deben a matrimonios consanguíneos es decir, matrimonio entre dos personas que son parientes de primer grado y esta es también una de las causas de la mutación en el gen que causa el Síndrome de Townes-Brocks.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Townes Brocks?
La característica de presentación más prominente del Síndrome de Townes-Brocks es la ausencia de una abertura anal. Además, los oídos anormalmente bajos con pérdida auditiva congénita también son uno de los síntomas del Síndrome de Townes-Brocks. La pérdida de audición puede ser moderada a grave y generalmente progresiva.
Además, los niños con síndrome de Townes-Brocks también tendrán deformidad en el pulgar, con el pulgar con tres huesos en lugar de los dos normales e incluso duplicados. En raras ocasiones, un niño con síndrome de Townes-Brocks tendrá anormalidades de las extremidades inferiores, especialmente los pies con un dedo corto del tercer dedo y flatfeet.
La disfunción renal es también una de las características asociadas con el síndrome de Townes-Brocks. Un niño con síndrome de Townes-Brocks puede tener riñones rotados, riñones poliquísticos o, en algunos casos, riñones subdesarrollados.
También se asocian con el síndrome de Townes-Brocks anomalías asociadas con el corazón, los ojos y la médula espinal. El deterioro mental también se observa en casos raros del síndrome de Townes-Brocks.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Townes Brocks?
La característica principal de la ausencia de apertura anal es la señal de que el niño padece el síndrome de Townes-Brocks. Además, también se observan otras manifestaciones clínicas de esta afección.
Una vez que se sospecha esta afección, se pueden realizar pruebas genéticas que mostrarán claramente una mutación en el gen SALL1 que confirmará el diagnóstico del síndrome de Townes-Brocks.
¿Se trata el síndrome de Townes Brocks?
La cirugía es la base del tratamiento del síndrome de Townes-Brocks. Se requerirá una cirugía para hacer una apertura anal. Se deben realizar evaluaciones periódicas de la audición para verificar el estado del déficit de audición asociado con el Síndrome de Townes-Brocks.
En los casos en que no se pueden reparar los déficits auditivos, se le pueden dar audífonos para que ayuden en la audición a fin de el paciente más independiente.
Además, también se deben realizar pruebas periódicas de función renal para verificar el estado del riñón y, si se encuentra alguna anormalidad, se brinda el tratamiento apropiado para el tratamiento de la disfunción renal asociada con el Síndrome de Townes-Brocks.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.