Síndrome de Von Hippel-Lindau: causas, síntomas, tratamiento

¿Qué es el síndrome de Von Hippel-Lindau?

El síndrome de Von Hippel-Lindau o la enfermedad de Von Hippel-Lindau es una afección patológica genética que se asocia con tumores de los vasos sanguíneos del cerebro, la médula espinal o los ojos. Los tumores que se forman en el ojo también se denominan angiomas retinianos. Las personas con síndrome de Von Hippel-Lindau tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de células renales de células claras o feocromocitoma. Algunas de las otras características del Síndrome de Von Hippel-Lindau son quistes renales; quistes pancreáticos, cistadenomas epididimarios.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Von Hippel-Lindau?

Como se dijo, el síndrome de Von Hippel-Lindau es un trastorno genético, lo que significa que el riesgo de el desarrollo del cáncer se transmite de una generación a otra. El gen ofensor que causa el síndrome de Von Hippel-Lindau se llama gen VHL. La mutación en este gen hace que un individuo sea propenso a desarrollar cánceres y otros síntomas asociados con el síndrome de Von Hippel-Lindau.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Von Hippel-Lindau?

El síntoma principal del síndrome de Von Hippel-Lindau es la presencia de diversos tumores y quistes especialmente en los riñones y el páncreas además del desarrollo de tumores en el cerebro, la médula espinal y los ojos.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Von Hippel-Lindau?

El diagnóstico del síndrome de Von Hippel-Lindau implica lo siguiente:

  • Chequeo regular y de por vida para el desarrollo de tumor
  • Asesoramiento genético
  • Si existe una sospecha de síndrome de Von Hippel-Lindau en las pruebas genéticas, es imprescindible llevar a cabo chequeos de rutina y exámenes para el crecimiento tumoral.
  • El diagnóstico del Síndrome de Von Hippel-Lindau requiere un enfoque multidisciplinario y puede involucrar a especialistas de urología, gastroenterología, neurología, oftalmología y radiología.

¿Qué son los tratamientos? o Síndrome de Von Hippel-Lindau?

Es imperativo identificar y tratar el Síndrome de Von Hippel-Lindau lo antes posible si existe un historial familiar de esta enfermedad. El tratamiento generalmente incluye procedimientos quirúrgicos y radioterapia. El objetivo del tratamiento es tratar los tumores cuando son pequeños y evitar que causen daños permanentes o graves.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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